常染色體顯性多囊腎

多囊腎即正常腎組織被無數小囊所代替，外形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織。本病分為4型：①常染色體隱性多囊腎；②腎發育不良；③常染色體顯性多囊腎；④尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱成人型多囊腎（ADPKD），發病率為1/500～1000。10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎（ADPKD）導致。

基本介紹

• 就診科室：腎內科
• 常見發病部位：腎
• 常見症狀：蛋白尿，血尿，腎臟腫大等

病因

1.胚胎異常

本症確切病因尚不清楚，儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同。起源於近端小管，囊腫液內成分如Na⁺，K⁺，CI^-，H⁺，肌酐，尿素等與血漿內相似；起源於遠端，則囊液內Na⁺，CI^-濃度較低，而K⁺，H⁺，肌酐，尿素等濃度較高。

2.染色體異常

大多數患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚；少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

臨床表現

晚期病例腎臟明顯腫大可捫及，容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使沒有細菌感染，膿尿症可多見。由於囊腫破裂或結石移動也可有發作性的肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特徵性，表現為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規則，並且因囊腫壓迫腎盞、漏斗和腎盂，而使其拉長呈蜘蛛狀。由於囊腫取代功能性組織，故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲蝕”狀。因此，在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。

檢查

影像學檢查，包括超音波，CT及磁共振等。

診斷

根據病史，臨床表現及影像學檢查不難作出診斷。

鑑別診斷

主要考慮與多房性單純腎囊腫鑑別，其他鑑別需考慮ARPKD、獲得性腎囊腫、多囊性腎發育不良等。

併發症

尿路感染最常見，大多為下尿路感染，也可出現腎盂腎炎、囊腫感染等，其他併發症有：尿路結石、梗阻；動脈瘤破裂出血，特別是顱內動脈瘤破裂，占ADPKD患者死因的7%～13%；極少見情況下可出現兩腎的惡性腫瘤。

治療

半數的具有ADPKD1突變的患者在55～60歲之間發展到尿毒症。而非ADPKD1突變的要到70歲才發生。少數ADPKD患者在少兒時就出現臨床表現，即使其父母成年後發病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中進展加速，提早10年發病。其他預示該病更快進展的因素包括年幼時即明確診斷、男性、腎臟體積較大、高血壓、肝囊腫（在女性患者中）、肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未進行透析或腎移植，患者常死於尿毒症或高血壓併發症，少部分的患者死於動脈瘤破裂引起的顱內出血。對尿路感染和繼發性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。進入終末期腎臟病，其處理與其他腎臟病相同。進入透析治療階段的ADPKD患者，其血紅蛋白水平高於其他腎臟病類型的患者。腎移植後併發症的發生率與其他腎移植人群相似。

預後

個體差異大，其病程的差異取決於基因型、性別、是否有合併症等因素。若不做透析治療或者腎移植，平均死亡年齡為50歲，即症狀出現後10年左右。