小兒多囊腎（PK）是在腎臟皮質和髓質出現無數內含尿樣液體的囊腫，呈彌散分布。此病有兩種遺傳形式，一是常染色體顯性多囊腎病，多在成人期才出現症狀，但也可在新生兒就出現症狀，過去一直稱此型為成人PK；另一型為常染色隱性遺傳型，過去稱之為嬰兒型PK即出生就表現症狀，甚至在新生兒期喪生。但近年發現此型也可見於成人，前一型多見，約為後一型的12～24倍。
基本介紹
- 就診科室：腎內科
- 多發群體：小兒
- 常見病因：基因缺失
- 常見症狀：不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是由於16號染色體的基因缺失，個別是由於4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病機率為25%。
腎囊腫衍生於腎臟的上皮結構，原發於腎小管和包氏囊，所有的腎囊腫都有某些常見的結構成分，膨脹的囊腫內含腎小球的濾液。
1.常染色體顯性遺傳型PK
95%以上的典型患者是由第16對染色體短臂上的異常基因引起，加上感染和中毒作用於小管，激發囊腫基因改變了小管細胞代謝，直接造成上皮細胞壞死，造成梗阻亦促進細胞增生致囊腫形成。
2.常染色體隱性遺傳型PK
是由DNA突變引起，但缺陷的等位基因的染色體位點尚不清楚，患兒的父母並不患病，但都攜帶這種病的基因才能使其子女發病，此病罕見。
臨床表現
50歲前有症狀的，存活時間較長，常有家族史，症狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的症狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或並髮結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒症，腎衰竭出現前，常有尿濃縮能力降低，70%以上患者有高血壓，體檢可觸及雙腎腫大，表面呈結節狀。
1.常染色體顯性遺傳型PK
可有數十年無症狀，直到囊腫較大時才出現症狀。早期症狀和體徵包括腰背痛腹部包塊、肉眼血尿、尿路感染和高血壓。腎結石比普通人群常見，罕見繼發於破裂的動脈瘤的顱內出血，腫大的肝臟常見，約半數患者腎功能不全。
2.常染色體隱性遺傳型PK
明顯腫大的腎臟伴有肺發育不良Potter特殊面容和腎功能不全，主要見於新生兒。在年長兒，出現高血壓、水腫、尿路感染和門脈高壓是危重的信號。
檢查
除有輕度蛋白尿及尿比重低外，尿常規檢查常無異常發現。當有血尿及感染時，則尿內有紅、白細胞，末梢血白細胞數增高。腎功能受損時，肌酐增高；出現尿毒症時，電解質紊亂，出現代謝性酸中毒等。超聲、靜脈尿路造影及CT檢查是主要的確診手段。腎外形增大，輪廓不規則，腎盂腎盞因被囊腫擠壓而變形，腎盞可延長，彎曲呈蜘蛛腿樣或呈新月狀。X影像與腎腫瘤相似，但本症病變廣泛且為雙側性，上述X線表現罕見於10歲前，但B型超音波檢查可較早期檢出囊腫，逆行腎盂造影有導致感染的危險，而腎穿刺活體組織檢查則有出血的可能。約1/3病例合併肝囊腫，但不引起肝功能障礙，其他器官如膀胱、附睪、肺、卵巢、睪丸、胰、脾、甲狀腺及子宮也可有囊腫，6%患者有腦血管意外。
診斷
臨床表現和家族史常能提示本病，超音波或CT檢查可證實診斷對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者，可行腦血管MRI檢查。超音波可用於本病的篩查。尚未確立能較好用於臨床和圍產診斷的基因缺失篩查方法。
鑑別診斷
本症晚期診斷無困難，早期須與腎腫瘤、腎積水、vonHippel-Lindau病及腎盂腎炎鑑別，CT掃描有利排除腎臟腫瘤，MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病，以及鑑別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通以及有無高血壓或反覆尿路感染等併發症，可幫助鑑別腎囊性疾病。在症狀輕的患者中，本病常與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫發生誤診，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑑別診斷，發生血尿者須與微生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑑別，注意多囊腎並髮結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查，排除出血性疾病。
併發症
常並發急性感染、結石，重者發生慢性腎功能不全，可並發高血壓、貧血，最終出現尿毒症。
治療
本病尚無特異治療方法，控制血壓和感染能有效延緩腎衰竭的進展。對症和支持治療措施如下：
1.抗高血壓藥物
控制高血壓等。
2.抗生素
主要用於治療並發的急性腎盂腎炎，控制尿路感染，少數出於預防的目的。
3.治療囊內出血
抑肽酶靜脈或囊內注射對多囊腎囊內出血最有效。在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌內注射，以及套用作用於血管壁的止血藥物也有效。
4.手術
對腎周膿腫、蛛網膜下腔動脈瘤出血或巨大腎臟可考慮。
5.腎替代療法
針對腎功能不全進行治療，必要時透析和腎移植。目前在國際上，現代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預後相當良好。
6.囊腫穿刺
最初比較普遍地使用囊腫穿刺治療本病，以圖延緩腎衰竭的進展，但療效未肯定，後來基本未採用，其對腎功能進展的遠期延緩作用未知。
預後
多囊腎患者腎功能常呈線性減退，在無降壓治療時，同一家族的患者在相似的年齡進入終末腎衰竭（ESRF），但在30%的多囊腎家族，可在80～90歲仍未進入ESRF。
預防
遺傳諮詢有助於預防發生多囊腎，近年由於遺傳病學的深入研究，發現在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因及磷酸羥乙醇磷酸酶的基因，經陰道吸取絨毛膜的絨毛標本通過特殊的DNA探針進行DNA分析，對成人型多囊腎可正確做出產前診斷，從而可考慮及早終止妊娠，過去早期診斷主要靠超音波檢查，但在胎兒腎囊腫出現以前，超音波檢查也無能為力，現在採用DNA探針，不但在產前可檢出成人型多囊腎，且於出生後或對成人也能將成人型多囊腎與其他腎囊性病相鑑別。
