病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
病因尚不明，有報導認為繼發者可能與變態反應有關；原發病例有發病家族史，為顯性或隱性遺傳病。本病徵根據有無原發性疾病或者澱粉樣物質沉著的部位，分為以下幾類：原發性澱粉樣變性、繼發性澱粉樣變性、遺傳性家族性澱粉樣變性和局限性澱粉樣變性。
臨床表現
澱粉樣變性病為一種全身性疾患，除有腎臟受累外，尚有其他臟器受累；由於受累的臟器不同，輕重程度及病變部位不同，故臨床表現亦不同；繼發性者由於基礎疾病不同，其臨床表現各異。亦有全身受累不明顯，而以腎受累為首發表現者。
1.腎臟的表現
超出3/4的澱粉樣變患者有腎臟病的表現，腎臟受累者的臨床表現分4期。
（1）臨床前期 患者在這個時期沒有任何自覺症狀及體徵，化驗結果亦無異常，僅僅在做腎活檢的時候才可以做出診斷。這個階段可以長達5～6年之久。
（2）蛋白尿期 蛋白尿是最早出現的症狀，在蛋白尿出現之前，已能從組織中檢查出澱粉樣物質，半數以上者主要為大分子量、低選擇性蛋白尿，數量因人而異。尿蛋白幾乎都是白蛋白，血清檢查發現球蛋白增加。尿中球蛋白增多，而且常常是本-周蛋白，一天內尿蛋白量亦可達20～30g。而且小球損害的程度和尿蛋白量之間無關。即使少量的澱粉樣物質沉積在腎小球，相反的亦能見到腎功能高度障礙時的蛋白尿，因此呈現腎病綜合徵的發病率也高。可表現為無症狀性蛋白尿，持續數年之久。鏡下血尿和細胞管型少見。最近統計伴高血壓者占20%～50%，體位性低血壓是自主神經病變的特徵表現。
體位性低血壓又叫直立性脫虛，是由於體位的改變，如從平臥位突然轉為直立，或長時間站立發生的腦供血不足引起的低血壓。通常認為，站立後收縮壓較平臥位時下降20毫米汞柱或舒張壓下降10毫米汞柱，即為體位性低血壓。
（3）腎病綜合徵期 在這個時期，出現大量蛋白尿、低白蛋白血症及水腫，高脂血症則比較少見，少數僅有長期少量蛋白尿。腎靜脈血栓是腎病綜合徵之最常見併發症，大多起病隱匿，表現為難治性腎病綜合徵，少數病例為急性起病，有腹痛、血尿加重、蛋白尿增多及腎功能惡化，腹平片或B超檢查發現腎臟較前明顯增大。腎病綜合徵由AA蛋白所致者占30%～40%，AL蛋白所致者占35%。一旦腎病綜合徵出現，病情進展迅速，預後差，存活3年者不超過10%。患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。
（4）尿毒症期 繼腎病綜合徵之後，出現進行性腎功能減退，多達半數者有氮質血症，重症死於尿毒症。腎小管及腎間質偶可受累，後者表現為多尿，甚至呈尿崩症表現，少數病例有腎性糖尿、腎小管酸中毒及低鉀血症等電解質紊亂。由腎病綜合徵發展到尿毒症需1～3年。腎小球的澱粉樣沉積的程度與腎功能的相關性很差。
2.澱粉樣物質沉著
檢查
1.實驗室檢查
（2）蛋白電泳檢查 2/3患者的血清電泳或免疫電泳可發現單克隆的異常蛋白，而尿檢查的陽性率可提高到86%，免疫電泳和免疫固定有時用來測定血或尿中的微量蛋白。
（3）血中SAA蛋白升高 測定血中SAA蛋白水平，AA蛋白由其前身SAA蛋白演變而來，血中SAA濃度升高提示為AA蛋白所致繼發性澱粉樣變性。
（4）澱粉樣蛋白的胺基酸序列分析 澱粉樣蛋白的胺基酸組成及殘基的排列順序有助於鑑別AL蛋白和AA蛋白。
（5）病理學檢查 病理學檢查是確診的最可靠方法。內臟穿刺活檢使生前診斷率大為提高。活檢標本經5%高錳酸鉀處理後再進行剛果紅染色，AA蛋白對高錳酸鉀敏感，與剛果紅之親和力小，著色試驗為陰性，而AL蛋白與剛果紅之親和力大，著色試驗為陽性，故可用此法鑑別病變系由AA蛋白或AL蛋白所致，故有助於區分原發性與繼發性澱粉樣變性。
2.輔助檢查
（1）X線腹部平片、超音波檢查 如腎影增大（特別是合併腎靜脈血栓時）可助診斷，但腎影大小正常或晚期腎影縮小，亦不能排除診斷。
（2）腎靜脈造影 有助於診斷腎靜脈血栓形成。
（3）放射性核素掃描 已經套用來確定澱粉樣病，99mTc-dimercaptosuccinate（DMSA）可被近端腎小管重吸收，當腎小管及腎間質受累時，近端小管重吸收功能減退，對99mTc-DMSA的攝取減少，但缺少分析的敏感性而不用。套用123Ⅰ標記的血清澱粉樣P物質來診斷AA和AL型澱粉樣變，有很好的前景。有報導靜脈內注射放射性β2M來檢測包含β2M的澱粉樣變。
（4）二維超聲心動圖 在確定心臟的澱粉樣變性有高的敏感性。
診斷
1.臨床特點
（1）特點 在易引起繼發性腎澱粉樣變性的疾病中，出現蛋白尿、原因不明的腎功能不全、心功能不全、末梢神經障礙以及發病率不高的腎小管酸中毒、腎性尿崩症、肝脾腫大、小腸吸收不良、巨舌以及角膜晶體異常引起的視力障礙等情況下應懷疑本病。
（2）γ球蛋白增高 以腎病綜合徵表現，而血漿蛋白電泳中的γ球蛋白>20%時，亦要懷疑本病。
（3）詢問家族史 家族性因素及地理環境因素亦必須考慮，有必要時應詢問家族史。
2.腎活檢
根據腎活檢做病理檢查，標本以剛果紅染色，一般光學顯微鏡足以明確診斷。
治療
澱粉樣變的病因複雜，原發病較多，對於不同原因引起的澱粉樣變以及澱粉樣變累及重要臟器程度的不同，治療原則也應有所區別。去除病因及治療基礎原發病殊為重要。
1.AL型腎澱粉樣變的治療
原先的治療原則主要是對症，現在的研究則著重於抑制或去除異常免疫球蛋白，以達到抑制澱粉樣纖維形成之目的。因AL蛋白由漿細胞生成，故目前主要是使用免疫抑制劑，一般認為環磷醯胺、苯丁酸氮芥、美法侖對緩解骨髓瘤有效，可使生命延長。單用腎上腺皮質激素不僅無明顯效果，相反可使腎臟損害加重。有人主張使用青黴胺、秋水仙鹼、二甲基亞碸、美法侖（左旋苯丙氨酸氮芥），確切療效有待進一步研究。近年對激素、美法侖及秋水仙鹼的研究較多。
2.非AL型腎澱粉樣變的治療
AL型以外的腎澱粉樣蛋白引起的澱粉樣變，治療原發疾病如結核、慢性感染等，常可使臨床症狀好轉。
4.澱粉樣變並發出血及血栓形成的治療
某些AL型澱粉樣變患者可發生出血傾向，與澱粉樣物質在血管壁沉積破壞血管壁、凝血機能下降、繼發性凝血因子X減少、循環肝素樣抗凝物質增多及纖維蛋白溶解功能亢進有關。繼發性凝血因子X減少可能是由於該因子被沉積於組織中的澱粉樣纖維非特異性吸附所致。血漿輸注可以暫時緩解特發性澱粉樣變患者的凝血功能，但維持時間較短。
5.對症治療
（1）腎病綜合徵 呈腎病綜合徵表現時，可予以利尿劑，高蛋白飲食。
（2）腎靜脈血栓 合併腎靜脈血栓時，應避免血容量的減少和脫水。腎上腺皮質激素的效果有待證明，其副作用和合併症亦需考慮，但是作為治療本病徵原發疾患，腎移植前的處置及合併腎上腺皮質功能不全時仍應給予。當出現腎功能不全時，按一般腎功能不全的療法進行治療。
（3）腎功能衰竭 腎功能衰竭時可進行血液淨化透析治療及腎移植術，出現腎功能不全患者可考慮用此方法，可提高患者的生存率。原發病或致澱粉樣變因素不除，移植腎同樣可發生澱粉樣變。慢性腎功能衰竭維持性血液透析的患者，血液β2微球蛋白的清除率低，長期高β2微球蛋白血症，可並發血液透析相關性澱粉樣變。使用高相容性高流量透析對β2微球蛋白的清除率及吸附率高於普通血液透析。
6.特殊療法
對家族性地中海熱可用秋水仙鹼較長期地（2～3年）預防性治療，可以降低其發作次數。發作次數減少後還要繼續給藥，每天維持量為0、6mg。由於本藥除了可引起短暫腹瀉外，還可使常染色體畸變，精子缺乏，骨髓抑制及精神抑鬱症，故應慎用。本療法只用於活動量顯著受限的病兒。此外用二甲亞楓治療已有取得臨床症狀及腎功能改善的報導。
預後
預後不良，有待新療法對預後有所改觀。生存期與原發病及重要臟器（心臟、胃腸道、神經系統及腎臟）受累的程度有關。
