小兒糖原貯積病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝臟病變為主，較罕見。患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩，低糖血症、高脂血症和酮體增高，程度均較輕，無心臟和骨骼肌受累症狀；隨著年齡增長，肝大和生長滯後情況也逐漸好轉，且常在青春發育期消失。多數患兒無須治療，為防止發生低血糖，可採取多次少量方式進餐，或給予高碳水化合物膳食。
基本介紹
- 英文名稱：pediatric glycogen storage disease type VI
- 就診科室：兒科
- 常見病因：肝磷酸化酶缺陷
- 常見症狀：肝大和生長遲緩，低糖血症，高脂血症和酮體增高
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
因肝磷酸化酶（糖基轉移酶類下的一個組群，即專司催化磷酸降解作用的一類酶的總稱。廣泛分布於動物肝肌、植物、微生物中）的缺陷所致，多數為部分缺陷。
臨床表現
新生兒期或嬰幼兒期均無發病，無明顯性別差異。臨床上與糖原貯積病Ⅰ、Ⅲ型相似，但較Ⅰ型為輕。患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩，可有輕度血脂及轉氨酶增高。低血糖少見。由於症狀有時輕微可致漏診，因而有人認為其屬良性肝大，無心臟和骨骼肌受累症狀，智力正常。隨著年齡增長，肝大和生長滯後情況也逐漸好轉，且常在青春發育期消失。多數患兒無須治療。
檢查
1.糖耐量試驗
正常人服用一定量葡萄糖後，血糖先升高，但經過一定時間後，人體即將葡萄糖合成糖原加以貯存，血糖即恢復到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖後，間隔一定時間測定血糖及尿糖，觀察給糖前後血糖濃度的變化，藉以推知胰島素分泌情況，這個測定即稱為糖耐量試驗。糖耐量試驗多用於可疑糖尿病患兒。本病患兒進行糖耐量實驗呈現典型的糖尿病特徵。
2.腎上腺素試驗
皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前及注射後10，20，30，40，50，60分鐘分別測血糖，正常者血糖上升40%～60%；糖原累積病患兒血糖無明顯上升。
3.胰高血糖素試驗
肌注胰高血糖素30µg/kg（最大量1mg），於注射後0，15，30，45，60，90，120分鐘分別取血測血糖。正常時15～45分鐘內血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐後無明顯血糖升高。
4.肝活檢
確診最好做肝組織活體檢查，糖原染色見糖原增多，特異性酶活性降低。
5.基因檢測
可通過外周血白細胞DNA分析進行基因檢測。
6.生化異常
包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症，但程度較輕。常規做X線，B超和心電圖檢查，可發現肝大，余無異常。
診斷
根據病因、臨床表現和實驗室檢查確診。
鑑別診斷
臨床表現特點和實驗室，輔助檢查特點有助於本症與GSD-Ⅰ，GSD-Ⅲ型相鑑別，胰高血糖素試驗顯示血糖不增高，依此可發現與GSD-Ⅸ型相區別，後者糖耐量曲線正常。
治療
可使用高蛋白飲食，少量多次。亦可以補充新缺乏的酶（磷酸化酶是催化糖原還原性末端葡萄糖殘基的d-1,4-糖苷鍵斷裂反應，生成1-磷酸葡萄糖和少了一個葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用僅限於1，4糖苷鍵），進行替代治療。多數患兒無須治療，為防止發生低血糖，可採取多次少量方式進餐，或給予高碳水化合物膳食。
