小兒糖原貯積病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅳ型又稱支鏈澱粉病、Andersen病，是由澱粉1，4-1，6轉葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經系統均有異常的糖原貯積，尤以肝細胞中貯積量最多，對肝臟損害最為嚴重。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確診。本病無特殊治療，僅作對症處理。臨床表現智慧型正常。
基本介紹
- 別稱：支鏈澱粉病，Andersen病
- 英文名稱：pediatric glycogen storage disease type Ⅳ
- 就診科室：兒科
- 常見症狀：肝脾大，腹部膨脹，肌張力低下，肌肉消瘦和萎縮，深腱反射消失
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,
病因
小兒糖原貯積病Ⅳ型是由於分支酶缺陷所致，分支酶的編碼基因（GBE1）位於3p12，根據現有資料分析，本病為常染色體隱性遺傳病，但因患兒絕大多數為男性，故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。
臨床表現
患兒臨床表現是多種多樣的，但顯示智慧型正常。在出生後數月內常可無任何症狀，而在3～15個月時逐漸出現肝、脾大，腹部膨脹，消化道症狀和體重不增等情況，並可能有肌張力低下，肌肉消瘦和萎縮、深腱反射消失等神經系症狀。隨著病情進展，肝硬化和門脈高壓徵象逐漸明顯，出現腹水、腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張、黃疸等。易並發各種感染，常在3～4歲以內死於慢性肝衰竭。
檢查
常無低血糖表現，口服葡萄糖和果糖耐量試驗亦正常，胰高糖素或腎上腺素試驗可使血糖輕度上升（0.8～1.3mmol/L），峰值常在30分鐘時出現，血清膽固醇輕度增高，血清轉氨酶和鹼性磷酸酶活力顯著增高，血清蛋白質和血氨等常隨肝功能惡化而異常，酶活性檢測可採用肝，肌組織或紅，白細胞進行。
常規做X線胸片，B超，心電圖和肌電圖，腦電圖檢查，一般可見肝臟增大，脾臟增大，可發現腹水，肝硬化，食管靜脈曲張等，肌電圖，腦電圖檢查異常。
診斷
根據病因、臨床表現和實驗室檢查可確診。
鑑別診斷
1.與GSD-Ⅰ鑑別
本型的肝組織病理變化與GSD-Ⅰ者類似，但本型甚少脂肪變性，且纖維化明顯，臨床上不累及腎臟，甚少發生嚴重低血糖，心衰和心律失常罕見，可資鑑別。
2.與von Gierke病相鑑別
可用胰高血糖素試驗。正常人注射胰高血糖素30分鐘之內，血糖至少增高3.9mmol/L；而von Gierke病血糖增高＜1.7mmol/L，空腹和進食後皆如此，依此可與GSD-Ⅲ相鑑別，後者如在進餐後2小時給予胰高血糖素，血糖濃度將明顯增高。腎上腺素耐量試驗並不優於胰高血糖素耐量試驗，並可能引起不良副作用。給von Gierke患兒進食半乳糖或果糖不導致血糖水平增高，此種耐量試驗當儘量不做，因可導致嚴重酸中毒。
併發症
體重不增，可發生肝硬化和門脈高壓，出現腹水，腹壁靜脈曲張和食管靜脈曲張，黃疸等，易並發各種感染，死於慢性肝衰竭。
治療
目前醫學界對本病除一般支持治療外，尚無有效治療方法。
已證實飲食療法：高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等對本病無效。對病損僅限於肝臟者，可考慮肝移植術。
