小兒手-心畸形綜合徵即心血管-肢體綜合徵,又稱霍-奧(Holt-Oram)綜合徵、心房-手指綜合徵、上肢心血管綜合病徵、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合徵等,發病率約1/100000。本症屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一種少見的先天性心血管畸形並上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。
基本介紹
- 別稱:心血管-肢體綜合徵
- 就診科室:兒科
- 常見病因:常染色體顯性遺傳性疾病
- 常見症狀:心悸,心律失常,上肢畸形
小兒手-心畸形綜合徵即心血管-肢體綜合徵,又稱霍-奧(Holt-Oram)綜合徵、心房-手指綜合徵、上肢心血管綜合病徵、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合徵等,發病率約1/100000。本症屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一種少見的先天性心血管畸形並上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。
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關節彎曲綜合徵,又稱先天性多發性關節僵硬綜合徵、胎兒畸形性肌營養不良、先天性關節肌肉發育不良、先天性多發性關節強直、關節肌肉發育不良綜合徵、先天性肌發育不良...
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21-三體綜合徵,先天性心臟病,神經管缺陷,唇齶裂,多指/趾,腦積水等 專家解讀 小兒兩性畸形的發病機制 若有些卵泡保留,病症叫真兩性體,若僅卵巢基質保留,則為...
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相關疾病 先天性橈骨缺如 多指畸形 小兒手-心畸形綜合徵 所屬科室 其他科室 康復科 相關症狀 不自主運動 關節攣縮 曲棍球棒手 手的歪扭畸形 小頭 目錄...