關節彎曲綜合徵，又稱先天性多發性關節僵硬綜合徵、胎兒畸形性肌營養不良、先天性關節肌肉發育不良、先天性多發性關節強直、關節肌肉發育不良綜合徵、先天性肌發育不良、多發性先天性攣縮合併肌缺損、先天性畸形性肌營養障礙、先天性肌營養不良、先天性四肢攣縮症。1923年Stern首先提出，故稱Guerin-Stern綜合徵。本症是一種先天性畸形。臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種。本徵本徵病因不明，出生時即有多關節屈曲或伸直攣縮畸形，以下肢對稱性多見，也可同時累及四肢，關節活動度小、腫大、呈梭形或柱狀，攣縮的關節皮膚緊張而光亮，屈曲畸形者可有皮蹼形成，上臂內旋、腕指屈曲，常見髖移位、股外旋、膝伸展、馬蹄內翻足。也可合併齶裂、先心病等畸形，偶見腓骨缺如，骶骨、頭顱過早性融合等。尚可有關節脫位及顏面表情缺乏。
基本介紹
- 別稱：先天性多發性關節僵硬綜合徵，胎兒畸形性肌營養不良，先天性關節肌肉發育不良
- 就診科室：兒科
- 常見發病部位：下肢
- 常見症狀：出生時即有多關節屈曲或伸直攣縮畸形
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,
病因
1.母體或環境因素
（1）放射線 早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過拉德(5rad)時，胎兒畸形的風險會明顯增加。
（2）化學劑 某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥。農村婦女妊娠期應避免接觸農藥。長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合徵，表現為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。
（3）感染 孕期母親感染某些微生物可致胎兒感染並導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。
（4）早孕期高熱。
（5）孕期高血糖 糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇齶裂等。
（6）飲食因素 食物中葉酸缺乏增加胎兒神經管缺陷和唇齶裂的風險。
2.遺傳因素
是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。如父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。近親結婚時，由於夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導致某些隱性遺傳病的發病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。
臨床表現
本症臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種，男女均可發生。嬰兒出生時即有典型的畸形表現：肩關節內收內旋，肘關節位置固定於屈曲或伸直位，腕關節屈曲尺偏，各指間關節屈曲，髖關節屈曲外展外旋，膝關節屈曲，馬蹄足等畸形。本病的一般特徵為為四肢對稱性受累，少數為上肢或下肢發病。皮膚緊張發亮，皮紋消失，皮膚感覺正常，皮下組織和肌肉萎縮。關節屈曲位畸形，被動和主動活動受限，腱反射減弱或消失，智力發育正常，可伴有其他畸形如馬蹄內翻足，髖關節脫位等。
檢查
1.血、尿、便常規檢查
一般無特殊發現，並發感染時可有感染血象特點。
2.肌肉活檢
肌纖維中散在分布某些變性肌纖維化和脂肪浸潤等改變。肌肉活檢可見其病理表現特徵是具有失神經和神經再支配現象。患兒的肌肉電刺激反應極為低下，而肌電圖並無退行性變。X線檢查軟組織層次中，示肌肉組織減少而皮下脂肪相對增厚，部分病例可出現腕骨、橈尺、跟距融合，關節陰影密度增加，股骨頭髮育較差等，可供診斷時參考。
診斷
根據臨床典型的出生時即有的關節畸形即可診斷。惟有單一關節特殊畸形如前臂旋前攣縮畸形、僵直的先天性髖脫位和難以矯正的脊柱側彎，則一時難以明確診斷，肌肉活檢有助於診斷。
鑑別診斷
肌肉萎縮者，注意與進行性脊髓性肌萎縮症相鑑別，臨床表現和實驗室、輔助檢查可助確診。
併發症
本症尚可並存先天性心臟病、齶裂等其他畸形。
治療
本病徵治療以手術和矯形為主，矯形可用石膏、夾板、支架固定。手術有松解術、截骨術、關節固定術等多種骨和軟組織的術式，需因人而異地反覆斟酌選擇適宜手術。
預後
本病徵之畸形非常頑固，難以矯正，術後畸形復發率高。一般來說屈曲型比伸直攣縮型效果好，手比腳效果好，膝關節比肘關節效果好。本病症雖有嚴重關節畸形，但臨床經過呈非進行性，除功能障礙並無疼痛，常不威脅生命。僅有10%左右因有內臟畸形或合併嚴重感染於早期死亡。
