吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽腫病（CGD）和Chédiak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷將導致機體對病原微生物的易感性增高，常發生各種化膿菌感染及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷系指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全、膿菌感染及條件致病菌的感染。
基本介紹
- 就診科室：內科
- 常見病因：遺傳因素
- 常見症狀：淋巴結腫大，肝脾腫大、深部膿腫和肺炎等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
吞噬細胞功能不足的病因多為遺傳性的，如CGD主要是伴性染色體遺傳性疾病，但也可以常染色體隱性方式遺傳。在檢測患兒白細胞時，可證明吞噬細菌的白細胞耗氧量不增加，不形成過氧化物或過氧化氫，細菌不被殺死，同時白細胞還缺乏過氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，不能殺傷過氧化氫酶陽性的細菌。缺乏丙酮酸鹽激酶，則喪失殺傷葡萄球菌的能力。慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合徵為常染色體隱性基因的遺傳病，其病因還不很清楚。
臨床表現
1.慢性肉芽腫病（CGD）
大多在幼年發病，常有顯著的淋巴結腫大，肝脾腫大、深部膿腫和肺炎。致病菌多為過氧化物酶陰性，如表皮葡萄球菌、金黃色葡萄球菌、沙雷菌、大腸埃希桿菌和假單胞菌等。其他症狀有鼻炎、結膜炎、皮炎、肝膿腫等。病人一般發育延遲。
2.Chédiak-Higashi綜合徵
本病為一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。臨床上表現為反覆性化膿菌感染、部分眼和皮膚白化病、中樞神經系統異常，臟器有非惡性的淋巴細胞浸潤，很多組織細胞內的溶酶體異常，導致感染、白化病、神經系統疾病和出血（血小板減少）。
檢查
1.實驗室檢查
（1）慢性肉芽腫病 白細胞計數因感染而可能增高，但可能由於NADP氧化酶活性缺乏而不能產生過氧化氫、超氧化物和其他活性氧，其他粒細胞蛋白可能也缺乏粒細胞四唑氮藍（NBT）還原試驗，並殺菌試驗異常。
（2）Chédiak-Higashi綜合徵 患者中性粒細胞減少，趨化和殺菌力減弱，NK細胞活性降低，但殺傷T細胞活性正常。
2.其他輔助檢查
Chédiak-Higashi綜合徵在光學顯微鏡下可見中性粒細胞、單核細胞、淋巴細胞的胞質內和血小板內有較大的顆粒，此系異常的溶酶體融合而成。
診斷
1.慢性肉芽腫病
根據臨床表現和中性粒細胞殺菌功能低下可做出診斷。
2.Chédiak-Higashi綜合徵
依據臨床表現和實驗室檢查可作診斷。
鑑別診斷
1.慢性肉芽腫病
2.Chédiak-Higashi綜合徵
需與白化病、神經系統疾病相鑑別。
治療
1.慢性肉芽腫病
根據不同的致病菌給予積極的抗菌治療，重組IFN-γ可促進細胞色素的轉錄，使細胞內超氧陰離子水平增加。嚴重病例可予骨髓移植。
2.Chédiak-Higashi綜合徵
以抗生素治療感染為主，其他無特殊療法。
預後
1.慢性肉芽腫病
一般預後差，很少能存活至20歲以上。
2.Chédiak-Higashi綜合徵
預後不良，多數在兒童期死亡，並發淋巴網狀系統惡性腫瘤的頻率增高。
預防
1.婚前應作免疫學檢查
進行免疫細胞、血清免疫因子及有關的細胞因子檢測，以及體外、體內免疫功能檢驗。同時，要作遺傳查詢，包括男女雙方的個人既往史、家族史、畸形體等。對有齶裂、唇裂者可進一步檢查胸腺和胸腺功能。皮膚白化者要檢查其與Wiskott-Aldrich綜合徵的關係。
2.致畸性的嬰兒免疫缺陷
3.繼發性免疫缺陷
加強體育鍛鍊，保持身心健康。防止過度疲勞和營養不良。積極治療可能導致免疫缺陷的傳染性疾病，正確使用治療藥物、免疫抑制劑或免疫調節劑，必要時補充缺失的免疫因子，保證免疫功能正常。
