共濟失調-毛細血管擴張症是累及神經、血管、皮膚、單核-巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病,為較少見的常染色體隱性遺傳病。患病率為1/400000～1/10000。...
共濟失調毛細血管擴張綜合徵火罐網是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病,又稱Louis Bar綜合徵,主要臨床特徵為小腦共濟症狀及面部皮膚、眼球結膜毛細血管擴張;患兒...
毛細血管擴張性共濟失調,又稱共濟失調毛細血管擴張症、Lovis-Bar征群。是一種罕見複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。為常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例占絕大多數...
毛細血管擴張性共濟失調綜合徵是指一種罕見的、複雜的及預後不佳的神經皮膚綜合徵,又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合徵、共濟失調毛細血管擴張症、運動失調性毛細血管...
⑪Friedreich綜合徵:常染色體隱性遺傳,基因定位於8q13.1～13.3,由生育酚蛋白缺陷所引起。 ⑫共濟失調毛細血管擴張症:常染色體隱性遺傳,基因定位於11q23,臨床特...
共濟失調毛細血管擴張症、橄欖體腦橋小腦萎縮、小腦橄欖萎縮、肌陣攣性小腦協調...及一些罕見病,如遺傳性共濟失調、白內障、侏儒症、智力缺陷綜合徵。...
2.共濟失調毛細血管擴張症:為常染色體隱性遺傳3.Bloom綜合徵:為常染色體隱性遺傳4.Goltz綜合徵:為常染色體隱性遺傳5.先天性毛細血管擴張性大理石皮膚病...
ATM=ataxia telangiectasia-mutated gene (共濟失調毛細血管擴張突變基因) 是與DNA損傷檢驗有關的一個重要基因。最早發現於毛細血管擴張性共濟失調症患者,人群中約有...
2.共濟失調毛細血管擴張症又稱綜合徵為常染色體隱性遺傳2-3歲發病特點為小腦共濟失調眼與皮膚的毛細血管擴張初發於球結膜以後擴展到眼瞼面頰耳廓頸肘窩J 窩同時伴有...
2.脊髓小腦型 包括:①遺傳性痙攣性共濟失調;②無β脂蛋白血症;③共濟失調毛細血管擴張症(Louis-Bar綜合徵);④脊髓腦橋變性等。 ...
Louis-Bar氏綜合徵又稱共濟失調—毛細血管擴張症,為一種特殊類型的原發性免疫缺陷病,是一獨立疾病。...
2.共濟失調毛細血管擴張症 又稱綜合徵為常染色體隱性遺傳2-3歲發病特點為小腦共濟失調眼與皮膚的毛細血管擴張初發於球結膜以後擴展到眼瞼面頰耳廓頸肘窩J 窩同時...
這類疾病中,較重要的有Friedreich 共濟失調、共濟失調毛細血管擴張症等,本處重點...5.Marinesco-Sjorgren 綜合徵 有先天性白內障、智力低下。常染色體隱性小腦性...
小兒遺傳性共濟失調,小兒急性小腦性共濟失調,小兒常染色體顯性小腦性共濟失調,小兒常染色體隱性小腦性共濟失調,共濟失調,小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵,小兒共濟失調...
(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體...
共濟失調-毛細血管擴張症是累及神經、血管、皮膚、單核-巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病,為較少見的常染色體隱性遺傳病。患病率為1/400000～1/10000。...
又稱侏儒面部毛細管擴張綜合徵;布魯姆(bloom)綜合徵;先天性毛細血管擴張紅斑;染色體不穩定綜合徵;侏儒毛細血管擴張症;染色體脆弱綜合徵;染色體破裂綜合徵;類似紅斑狼瘡...
可見於ADCAⅢ型,共濟失調毛細血管擴張症等。小腦性共濟失調四肢協調性共濟失調 ...可見於Friedreich共濟失調,Refsum綜合徵、後柱型共濟失調、Roussy-Levy共濟失調等...
3.共濟失調毛細血管擴張症根據臨床表現和免疫學檢查可確診。 4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,又稱Nezelof綜合徵。診斷主要依據下列特徵: (1)易發生各種感...