共濟失調-毛細血管擴張症是累及神經、血管、皮膚、單核-巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病，為較少見的常染色體隱性遺傳病。患病率為1/400000～1/10000。臨床主要表現為嬰幼兒期發病的進行性小腦性共濟失調，眼球結膜和面部皮膚的毛細血管擴張，反覆發作的副鼻竇炎和肺部感染。其對射線的殺傷作用極其敏感，染色體不穩定，易患癌症等。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預防,
病因
本病為常染色體隱性遺傳性疾病，致病基因為ATM基因。
臨床表現
本病是一種累及神經系統、免疫系統等多系統損傷的綜合徵，臨床表現複雜。
1.神經系統症狀
首發症狀為小腦性共濟失調，嬰兒期即可出現，之後進行性加重。開始時主要影響軀幹，走路時步態搖晃、寬基底步態，繼而上肢出現意向性震顫。小腦性構音障礙出現早而重，肌張力低下，閉目難立征陽性，指鼻不準，快復輪替試驗笨拙。此外，多數患兒較早出現舞蹈樣動作、手足徐動、肌張力障礙、面具臉，但常被突出的小腦症狀所掩蓋。隨著年齡增長，錐體外系症狀變得越來越明顯。青春期後可出現脊髓損害表現，如深感覺缺失，病理反射陽性；成年後可出現肢體遠端肌肉萎縮、肌無力和肌束顫動。
2.皮膚改變
多發生於3～6歲，最先出現於球結膜的暴露部分，在接近角膜處漸消失。其他易暴露或易受刺激的部位，如眼瞼、鼻樑、面頰、外耳、頸部、鎖骨上部、肘窩、腋窩、胸窩、胭窩等部位，隨著年齡增長，亦常出現該皮膚血管征。皮膚和毛髮的早老性改變亦為明顯表現，如皮下脂肪減少或消失，皮膚菲薄、乾燥，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨，出現中度硬皮病樣面部表情，還有不規則的色素沉著或色素脫失，部分患兒有牛奶咖啡色斑，頭髮失去光澤、變灰黃、乾燥易脫髮。慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎也常見。
3.呼吸道感染
由於細胞和體液免疫缺陷，特別是缺乏分泌型IgA、IgE，患兒最易發生各種程度不一的呼吸道感染。經常復發的急性鼻炎、副鼻竇炎、氣管炎和肺炎，可導致肺部廣泛纖維化，肺功能不全及杵狀指（趾）。感染遷延不愈，抗生素療效較差。
4.其他
發育障礙除表現智力發育差，身高、體重發育差（可呈侏儒症）外，還可見性腺發育不良，第二性徵不明顯或不出現，女性患兒卵巢不發育，胸腺不發育等。骨骼畸形較少見，晚期可出現脊柱後側凸。少數並發心臟疾病或糖耐量異常。
檢查
1.外周血檢查
外周血淋巴細胞數量減少及功能異常；血清甲胎蛋白增高；低丙種球蛋白血症，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高。
2.肌電圖
提示神經誘發電位幅度降低，中晚期出現運動和感覺傳導速度減慢。
3.CT和磁共振成像（MRI）
均提示不同程度的小腦萎縮、第四腦室擴大。
診斷
診斷基於典型的臨床表現和以上檢查，特別是血清甲胎蛋白、IgA、IgE的檢測和頭顱MRI檢查，並進行ATM基因檢測。
治療
本病無特異治療，主要採取對症支持治療，如用丙種球蛋白預防感染，用抗生素治療感染，減少放射檢查等。
預防
避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前分子診斷。
