基本介紹
臨床表現,概述,表現,診療,診斷依據,病理說明,治療說明,致病簡介,病因案例,案例簡介,
臨床表現
概述
本病是常染色體顯性遺傳，有不完全外顯率。致病基因位於1q31~32。家族史明顯，但散發病例也有報告。據報導88%病例首次發病在20-40歲男性多見。發作間歇期患兒多無任何症狀，無肌萎縮。間歇期可自數日至數年不等。發生麻痹的時間不定，以睡醒及休息時多見。過食碳水化合物、受涼、精神緊張、外傷、感染及經期等均為誘發因素。有時可因肢體浸入冷水而誘發局部弛緩性麻痹。將該肢體繼之侵入溫水後可漸緩解。
表現
發作前往往有前驅症狀，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知覺異常，睏倦，頭痛等，或於發作前一日有興奮、神經過敏、憂慮、煩渴等症狀。較大兒童對於發病及其嚴重程度多能預知。麻痹常自四肢近端肌肉開始，尤其常見的首發症狀是夜間睡眠或清晨起床對稱雙下肢無力，近端重於遠端。麻痹範圍大小不一，從幾個肌群乃至全身。輕者僅有全身乏力，尚可行走；重者除顏面肌，眼肌，與發音和言語有關的肌群、膈肌、括約肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可為完全性或不完全性。如麻痹範圍廣泛者，有時可致呼吸障礙，心界擴大或心力衰竭。發作期間腱反射減退或消失感覺正常，知覺及意識亦無變化。每次發作持續時間短至1～3小時，多則6～24小時，個別病例可長達1周左右。
1891年Oppenheim首先報導周期性麻痹患者可發生永久性肌病。可見於兒童，青少年及成年人。曾確診一例，其臨床表現為慢性進行性近端肌無力和肌萎縮，尤以盆帶肌，股四頭肌無力為著，肩帶肌和頸肌相對較輕。本病輕者多被忽視，重者可波及肢體遠端肌群，甚至喪失肌肉功能，只能坐輪椅或臥床不起。據報導，永久性肌病與麻痹發作的頻數及嚴重程度無關；但與年齡密切相關，年齡越大，該病發生率越高，症狀更重，由此支持本病實質為肌肉組織進行性受損的觀點。
當麻痹發作時，患兒血清鉀可降低，心電圖示P-R與2-T間期延長，出現u波，ST段下降及T波低平、倒置等。發作期間肌電圖可顯示肌原性受損。本病可反覆發作，嚴重者常死於心力衰竭或呼吸障礙。一般說，中年後有發作減輕的傾向。
診療
診斷依據
①病史提供發作性骨骼肌弛緩性麻痹而無感覺障礙。②發作時血清鉀低於3.5mmol/L。予鉀鹽治療有效；③排除其他疾病所致繼發性低血鉀麻痹。
對個別疑似病例在心電圖監護下，進行葡萄糖誘發試驗可有助診斷。試驗前患兒血鉀及心電圖正常，然後患兒口服葡萄糖50克（2g/kg），同時皮下注射胰島素10u（0.4u/kg）後，每隔1小時觀察肌力，血鉀及心電圖變化。如果在觀察過程中，患兒出現肢體無力，血清鉀遞減至3.5mmol/L以下，說明本試驗結果陽性。該法簡便易行，安全可靠。但實驗結果陰性也不能完全排除本病，因試驗時某些患兒可不對葡萄糖和胰島素產生反應。對首次發作者，應與急性多發性神經根炎，多發性肌炎，以及其他原因所致繼發性低血鉀性麻痹相鑑別。
病理說明
治療說明
發作時可鼻飼或口服氯化鉀0.1～0.2g/kg，必要時可於15～30分鐘後再服1次。病情嚴重出現心律不齊或呼吸肌麻痹者，應在心電圖監護下緩慢靜脈滴入含鉀40mmol/L溶液。據報導乙醯唑胺有控制發作，改善肌力的作用，每晚睡前服用一次氯化鉀也可預防發作。同時採用低碳水化合物飲食，限制鈉鹽攝入，應儘量避免誘因，如受寒，運動過度等。
致病簡介
病因案例
甲亢可導致低血鉀周期性麻痹
周期性麻痹是一組與鉀離子代謝有關的代謝性疾病。國外報導周期性麻痹有家族史，為常染色體顯性遺傳。在我國本病有家族史者極為罕見，以散發性低血鉀性周期性麻痹最為多見。極嚴重者可有呼吸肌麻痹，呼吸困難以及心律失常等。周期性麻痹是一組與鉀離子代謝有關的代謝性疾病。臨床表現為反覆發作的馳緩性骨骼肌癱瘓或無力，持續數小時至數周，發作間歇期完全正常。發病機制不清楚，普遍認為與鉀離子濃度在細胞內外的波動有關。根據發作時血清鉀濃度之不同，可分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀三型。國外報導周期性麻痹有家族史，為常染色體顯性遺傳。在我國本病有家族史者極為罕見，以散發性低血鉀性周期性麻痹最為多見。低血鉀型好發於青壯年，常因飽食、過勞後於夜間發病，四肢無力持續數小時至數天。高血鉀、正常血鉀型多在10歲前起病、高血鉀型常於白天運動後發作，持續時間不超過1小時。正常血鉀型常在夜間睡後發作，四肢無力持續大多在10天以上。
案例簡介
[症狀體症]
1.低血鉀型：於清晨或半夜醒時出現四肢無力，下肢重，上肢輕，近端重，遠端輕。四肢肌張力低，腱反射減弱或消失；可伴口渴、心慌、肢體酸痛、腫脹、針刺樣或蟻走感；極嚴重者可有呼吸肌麻痹，呼吸困難以及心律失常等。2.高血鉀型：四肢無力同低血鉀型相似，但程度較輕；常伴有肌肉疼痛性痙攣和肌強直，多見於面肌、舌肌和雙手的肌肉。3.正常血鉀型：四肢無力同低血鉀型相似，或僅選擇性地影響某些肌群，如小腿肌或肩臂肌等；可伴輕度吞咽困難和發音低弱。
[診斷依據]
1.以往有類似發作史；2.可有飽食、寒冷、過度疲勞、酗酒或套用無鉀高糖等誘發因素；3.急性或亞急性起病的四肢對稱性弛緩性癱瘓，其特點為下肢重、上肢輕，近端重、遠端輕；4.部分病人可有口渴、心慌和肌肉脹痛；5.血清鉀降低或升高或正常；6.心電圖有低鉀改變或高血鉀改變；7.肌電圖檢查提示電位幅度降低，數量減少。完全癱瘓時運動單位電位消失，電刺激無反應；8.排除其他疾病引起的低血鉀、高血鉀。
[治療原則]
1.去除誘因；2.調整血鉀，低鉀者補鉀，高鉀者補鈣，正常血鉀者補鈉；3.中醫治療。
[療效評價]
1.治癒：臨床症狀和體徵消失，實驗室檢查恢復正常，伴發疾病控制，無復發跡象。2.好轉：臨床症狀和體徵改善，實驗室檢查好轉。3.未愈：臨床症狀體徵無改善，實驗室檢查無好轉。
[專家提示]
首次發生本病常使患者和家屬親友驚恐、害怕、不知所措。本來健康的手腳一下子就動不了啦，發生本病後，應及時將病人送醫院診治，最好是到神經科就診。大多數專科醫生能夠很快做出診斷，多給患者服用一種叫做“氯化鉀”的藥水。醫生還將診斷你為什麼會發生本病，並建議你做有關檢查。為了預防本病發作可服用乙醯唑胺等藥物。但重要的是應避免劇烈運動、寒冷刺激、過飽或飢餓、情緒緊張、甜食過多、過度飲酒等，做到合理飲食。
甲狀腺機能亢進可導致低血鉀周期性麻痹
甲狀腺機能亢進所致周期性麻痹為一罕見疾病，主要表現為上下肢及軀幹軟癱發作伴隨電興奮和反射的消失，嚴重時所有的骨骼肌包括呼吸肌均陷入麻痹。其男性比女性多，甲狀腺機能亢進伴周期性麻痹，日本統計占本病1.6%～8.3%，而男性高達10%，國內報告占3%。甲狀腺機能亢進引起周期性麻痹可造成低血鉀，因甲亢患者糖負荷或飽餐後血糖水平升高，激發胰島β細胞分泌功能加強，血中胰島素水平升高。隨著糖氧化分解利用過程加快，促使細胞外k+迅速移向細胞內，使血鉀分布異常；又由於甲狀腺機能亢進時經常腹瀉，消耗增多，k+丟失多，如較長時間得不到治療，必然會導致低鉀；另外甲狀腺機能亢進病人TSH減少也可以導致低鉀；甲狀腺激素能增強組織Na+-K+-ATP酶的活性，它將進一步增加細胞內K+，從而促成細胞外K+低下，這一作用進一步造成了低血鉀。
甲狀腺機能亢進周期性麻痹多見青年男性，每因飽食寒冷等誘發。肢體乏力、軟癱多從下肢開始逐漸上移，持續數小時到數天。檢查肌張力低下，腱反射減低或消失。其證屬虛證。擬滋補肝腎，補益心脾。取中脘益氣建中，理氣和胃；太淵肺經原穴，脈氣會聚之處，輔佐心臟調節血液循環；神門補心氣，養心血；太溪腎經原穴，滋陰壯陽，補益腎氣；大陵心包經原穴，補心氣，養心血，推動氣血運行；太沖補心氣，條達氣機，補益肝血；關元人身陰陽交接之處，是足三陰、任脈的交會穴，具有溫補脾腎，振奮心陽，培元固脫的作用，有提高免疫功能。
中醫治療周期性麻痹
通過藥物對五臟原穴等腧穴刺激，促使氣血在經脈中正常運行，調整了機體的虛實，使人體陰陽達到平衡。此法是根據《內經》"氣行五十營於身，一日夜五十營，以營五臟之精"的理論而採用的一種獨特療法。人體的氣血在臟腑經脈之中，按時間順序依次灌注，晝夜不停地循環五十個周次，以運五臟的精氣。這是人體的正常生理功能，太過或不及，皆會導致疾病的發生。中藥治療五腧穴等是建立在中醫獨特的整體理論體系上，以五臟為中心，經脈為聯繫，形成了一個循環體。
中醫治療甲狀腺機能亢進周期性麻痹，可提高垂體-腎上腺皮質系統興奮性，並改善免疫功能。垂體-腎上腺軸是一個反饋調節系統，正常情況下，甲狀腺主要受垂體分泌的促甲狀腺激素(TSH)的調節，TSH在血清中水平主要由垂體控制，而垂體分泌TSH的功能又受血清中T3、T4水平的負性反饋影響[4]。治療後病情控制，病人血清中TSH明顯升高，T3、T4明顯下降，治療後對垂體-甲狀腺調節功能有一定程度影響，使其免疫功能趨向正常的同時，甲狀腺功能亦恢復正常。甲狀腺機能亢進被控制後，周期性麻痹表現可以消失。
採用中醫非手術治療此病比較好，標本兼治，採用中醫藥治療，治療效果穩定、理想且無任何副作用，治癒後不復發。
中醫根據患者的證候辯證施治，制定出治療方案，控制病情，緩解症狀，使病人逐漸康復，患者生活中要注意保健。
