cda(先天性紅細胞生成異常性貧血)

先天性紅細胞生成異常性貧血（congenitaldyserythropoietic anemia 簡稱CDA）的特點是：①無效造血（紅細胞與幼紅細胞在骨髓內破壞）；②骨髓中出現較多胞體較大的多核紅細胞；③繼發血色病（hemochromatosis）。

基本介紹

• 中文名：先天性紅細胞生成異常性貧血
• 外文名：Congenital Dyserythropoietic Anemia
• 簡稱：cda
• 簡介：一種常染色體遺傳性疾病

CDA之來源取之於大氣經壓縮機壓縮後除濕，再經過濾器或活性炭吸附去除粉塵及炭氫化合物以供給無塵室CDA/ICA (Clean Dry Air)。

Congenital Dyserythropoietic Anemia

CDA是一種常染色體遺傳性疾病。病因尚不清楚，體外培養紅細胞集落生成正常，但可見多核紅細胞，可能由於紅系核膜和胞漿膜的結構異常所致，可見幼紅細胞破壞增加和DNA減少。發病年齡和貧血輕重差別極大，常在10歲以後才得到確診。起病緩慢，多因貧血而就診，並間斷地出現黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，可見膽管梗阻現象。病程久的可繼發含鐵血黃素沉著症和血色病。含鐵血黃素沉著雖與多次輸血有關，但經實驗證明主要由於鐵代謝異常，骨髓紅細胞系增生旺盛而導致腸道對鐵的吸收增加。運鐵蛋白飽和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人並有紅細胞壽命縮短。成人患者中可見性腺發育障礙、甲狀腺功能低下和非家族性糖尿病等表現，個別病人可繼發肝硬變。

貧血輕重不等，可見非特異性的變形紅細胞，網織紅細胞與貧血成比例地降低。白細胞和血小板正常。血清未結合膽紅素增高，尿膽原常呈陽性。骨髓中可見胞體大的多核幼紅細胞。根據血象、骨髓象和生化等方面的改變，將此症分為四型。最常見的是Ⅱ型，約占本症的60%，又稱為遺傳性多核幼紅細胞伴陽性酸溶血試驗（hereditary erythroblastic multinuclearitywith apositive acidified-serum，HEMPAS）。常見貧血與輕度黃疸，肝、脾腫大。約半數紅細胞脆性增高，紅細胞形態不規則，嗜多色性，偶見有核紅細胞。骨髓中幼紅細胞增多，可見雙核及多核幼紅細胞。電鏡檢查可見有的幼紅細胞有雙層胞漿膜。推測此種變化是細胞不易分裂的原因；尚可見高雪樣細胞。酸溶血試驗陽性，在抗i和抗I血清中溶血增加。曾有報導此型的紅細胞膜蛋白的糖基化作用異常。

【鑑別診斷】

須與其他造血異常性貧血鑑別，如再生障礙性貧血、紅白血病、骨髓硬化症和核蛋白合成障礙包括維生素B12或葉酸缺乏。Ⅱ型的血清酸溶血試驗陽性，須與陣發性睡眠性血紅蛋白尿鑑別，各型之間的鑑別有時很困難。

【治療及預後】

多數病人不依賴輸血也可維持健康水平。重症病人則需反覆輸血，或做脾切除以減少輸血次數，但需注意切脾後發生嚴重感染。合併膽結石的需做膽囊切除。禁忌服用鐵劑。套用維生素B12、B6、葉酸和維生素E無效。對於少數依賴輸血而致全鐵血黃素沉著的病人，可採用去鐵敏皮下注射。