Gordon綜合徵的主要表現是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎素高血壓，也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。據Achard報導，至2001年全球至少報導了Gordon綜合徵90例。其中20歲以Gordon綜合徵患者，80%左右都發生高血壓，多有家族史。由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血氯升高，血容量增加，致使血壓升高；由於腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低;由於腎臟排鉀減少，故產生高血鉀。由於高血鉀，產生酸中毒。患者病情輕重不一，臨床表現形式不同。除典型的臨床表現外，少數病例還可見身材矮小、智力障礙者。
基本介紹
- 西醫學名：GORDON綜合徵
- 其他名稱：家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症
- 主要症狀：高血鉀、高血氯、酸中毒
- 傳染性：無傳染性
病發原因,預防措施,治療方法,檢查方案,
病發原因
多認為本病是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓；腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低。由於腎臟排鉀減少，故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀所致。
臨床表現
臨床表現發病機制：Gordon等認為本病的可能機制是腎小管鈉氯重吸收增加，容量增加引起腎素和醛固酮分泌受抑制，以及濾過鈉在遠曲小管重吸收部分的減少而導致鉀和氫離子排泄減少，在慢性腎素-血管緊張素系統受抑制的情況下醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果。對冷刺激，血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺素的過強升壓反應均支持存在容量擴張Schambelan等認為本病可能是遠曲小管的氯重吸收屏障受到破壞，氯與鈉一起重吸收不能建立排泄鉀和氫離子所必需的電位差結果導致高血鉀、高血氯和酸中毒Farfel等提出細胞膜功能缺陷認為鉀進入細胞內的功能障礙Kelmm認為前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon綜合徵的病理生理機制之一本病是基因異質性疾病等認為本病與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。
預防措施
預後：Gordon綜合徵生化紊亂始於出生時而高血壓發生稍晚些高血壓少發於兒童期多發於成人期預後取決於血壓水平。對噻嗪類利尿劑反應好的治療患者比普通高血壓患者的併發症少些，往往是正常壽命。
預防：本病是一種少見的常染色體顯性遺傳病尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在當發現有可疑徵象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療本病預後較好。
治療方法
噻嗪類利尿劑治療Gordon綜合徵非常有效。可使血壓下降至正常水平，高血鉀、高血氯、酸中毒得以糾正，甚至小劑量利尿劑可出現低血鉀、低血氯性鹼中毒。長期套用可能但並不常見產生高尿酸血症、高血糖和高血鈣。提倡小劑量利尿劑開始，根據血壓變化和血鉀血氯變化而調整治療劑量。限鈉飲食同樣取得很好的治療效果，可使高血鉀高血氯得到改善。
檢查方案
實驗室檢查：1.高血鉀是發現本病的線索和診斷的基本條件，宜多次檢查血鉀；2.高血氯性酸中毒多數病例血漿碳酸鹽濃度降低動脈血pH也有下降；3.血漿腎素活性明顯降低，血漿醛固酮水平多為正常水平但醛固酮水平與正常血鉀時的標準對比對高血鉀時的標準而言是低的。心房利鈉肽正常或輕度升高；4.反映腎功能的血肌酐、尿素氮，內生肌酐清除率常在正常範圍，尿濃縮功能正常。
其它輔助檢查：限鈉飲食或用噻嗪類利尿劑治療，血壓和血電解質紊亂得到改善或糾正。
