該基因位於人類7號染色體上（NC_000007.14 (140719327..140924928, complement)），編碼RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶。
基本介紹
- 外文名：BRAF
- 編碼：RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶
- 位置：人類7號染色體
該基因位於人類7號染色體上（NC_000007.14 (140719327..140924928, complement)），編碼RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶。該蛋白在調節MAPK/ERK信號通路中起作用，影響細胞分裂，分化和分泌。該基因的突變，最常見的突變為V600E，最常在黑色素瘤，非霍奇金淋巴瘤，大腸癌，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，多毛細胞白血病和腺肺癌中發生突變。該基因的突變也經常伴隨CFC綜合症（cardiofaciocutaneoussyndromes），Noonan綜合症和Costello綜合症T。在X染色體上有該基因的假基因。 [provided by RefSeq, Aug 2017]
