顱底陷入症是臨床常見神經系統發育異常性疾病，本病是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織、寰椎及樞椎骨質發育畸形，寰椎向顱腔內陷入，樞椎齒狀突高出正常水平進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，後顱窩變小，從而壓迫延髓、小腦及牽拉神經根產生一系列症狀，同時可有椎動脈受壓出現供血不足表現。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
主要發病原因為先天性骨質發育不良所致，由於在胚胎髮生學上，神經管在寰枕部閉合最晚，所以先天性畸形容易發生在此區，少數可繼發於其他疾病。
臨床表現
患者可因畸形的程度及合併症的不同，症狀與體徵差異較大，一般症狀可有頭痛，眩暈，耳鳴，復視和嘔吐等，患者可有頭頸部偏斜，面頰不對稱，頸項粗短，後髮際低，頸部活動受限且固定於特殊的角度位置，正常的頸椎前突消失及外貌異常，患者常訴頸部強直，多以進行性下肢無力和行走困難為首發症狀，起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷後突然發病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛後出現肢體麻木無力，甚至發生四肢癱瘓和呼吸困難等，症狀反覆多次發作，整個病情呈進行性加重。
多數患者症狀進展緩慢，偶有緩解，有些患者可無症狀，僅在X線檢查時發現有枕骨大孔區畸形，顱底凹陷，患者可有頸短，髮際低，顱形不正，面頰耳郭不對稱，但無明顯神經系統症狀。
神經系統症狀及體徵主要表現為枕骨大孔區綜合徵，其主要臨床表現為：
1.上頸神經根刺激症狀
主要是由於顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜，韌帶和硬脊膜，使其發生增生，肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經根，患者常常訴說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側或雙側上肢麻木，疼痛，肌肉萎縮，強迫頭位等。
2.後組腦神經障礙症狀
常因腦幹移位，牽拉或蛛網膜粘連，使後組腦神經受累，而出現吞咽困難，嗆咳，聲音嘶啞，舌肌萎縮，言語不清，咽反射減弱等球麻痹的症狀，以及面部感覺減退，聽力下降，角膜反射減弱等症狀。
3.延髓及上頸髓受壓體徵
主要因小腦扁桃體下疝，局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發脊髓空洞症所致，患者表現為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性，尿瀦留，吞咽，呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失；有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節段性痛，溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙為脊髓空洞症的特徵表現。
4.小腦功能障礙
5.椎動脈供血障礙
6.顱內壓增高症狀
早期患者一般無顱內壓增高，一旦出現說明病情嚴重，而且多為晚期，症狀系發生梗阻性腦積水所致，個別出現較早的患者可能為合併顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因，患者表現為劇烈頭痛，噁心嘔吐，視盤水腫，甚至發生枕骨大孔疝，出現意識障礙，呼吸循環障礙或突然呼吸停止而死亡。
檢查
1.顱骨平片
利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進行各種測量，由於枕骨大孔區局部正常解剖變異較大，儘管測量方法較多，但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠，因此，至少需要根據以下方法2種明顯異常的測量結果才能做出診斷。
2.CT掃描
主要是顯示腦組織及腦室的改變，有時可行腦室造影CT掃描，在腦室內注入非離子水溶性造影劑後行CT掃描，可觀察到腦室大小，中腦水管是否通暢及第四腦室及腦幹的改變，並可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。
3.MRI檢查
MRI是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管，第四腦室及腦幹的改變，小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況，便於決定手術治療方案。
診斷
根據病因、臨床表現和影像學檢查綜合診斷。
治療
1.非手術治療
顱底凹陷常導致顱後窩和上頸部椎管有效空間縮小，故治療的目的在於給予足夠空間進行減壓術。對於偶然發現的無症狀者，一般不需要治療，應囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸。對症狀輕微而病情穩定者，可以隨訪觀察。
2.手術治療
