基本介紹
- 西醫學名：間腦綜合症
- 英文名稱：Diencephalic syndrome，DS
- 所屬科室：內科 - 神經內科
- 發病部位：下丘腦前部及視交叉
- 主要病因：腫瘤
- 傳染性：無傳染性
疾病分類,病因,腫瘤,先天性甲狀腺機能減退症,感染與炎症,其它原因,發病機制,生長激素水平升高與抵抗,下丘腦-神經垂體因子異常,能量消耗過多,下丘腦前部緩慢受壓,病理學,臨床表現,發育遲滯,嚴重消瘦,運動過多,精神情感異常,眼科症狀,眼震,自主神經症狀,內分泌改變,其它症狀,診斷與鑑別診斷,診斷,鑑別診斷,治療,手術治療,放射治療,化學治療,其他治療,預後與預防措施,護理,飲食護理,胃管或瘺管護理,心理護理,病情觀察及護理,術後疼痛護理,
疾病分類
由於目前對DS的研究僅見於少量的病例報導和小樣本的病例回顧，有關DS的分類方法尚未見報導。
病因
腫瘤
大多數與DS相關的腫瘤都是低級別的神經膠質瘤，主要為星形細胞瘤，其它腫瘤如室管膜瘤、表皮樣囊腫、神經纖維瘤病、顱咽管瘤也可出現DS，但神經纖維瘤病1型和顱咽管瘤多見於成人發病的DS。研究顯示DS發病與腫瘤的部位有著密切的關聯。Pelc通過對40例DS患者的文獻回顧，組織病理學發現有30例很可能起源於視交叉，70%為原發視神經膠質瘤，手術發現其中有50%患兒腫瘤侵犯了視通路和第三腦室，20%的腫瘤局限於視交叉，而且90%的患者可見第三腦室異位。Burr等報導91%DS患者可發現間腦和第三腦室的腫瘤，多且為低級別神經膠質瘤，主要為青少年纖維性星形細胞瘤。大約6%DS患者為非神經膠質瘤，如位於前下丘腦的室管膜瘤、神經纖維瘤病1型、顱咽管瘤、胚細胞瘤。而神經纖維瘤病1型和顱咽管瘤多見於成人發病的DS。以前認為DS患者腫瘤轉移少見，但隨著神經影像學技術的發展，轉移灶的發現率增加，如無症狀的脊髓轉移灶和軟腦膜種植轉移。其中毛細胞黏液樣星形細胞瘤的復發率和腦脊液轉移率較高。
先天性甲狀腺機能減退症
為垂體病變，血清甲狀腺素水平下降，促甲狀腺素分泌正常，促甲狀腺素對促甲狀腺素釋放激素的反應性下降。一般病程呈良性進展，患者骨齡減小，體格高大；CT掃描基本可除外腫瘤。
感染與炎症
其它原因
發病機制
DS的發病機制目前尚不清楚。大部分研究顯示與食慾減退或能量消耗增加及生長激素水平升高或抵抗有關。
生長激素水平升高與抵抗
大量研究表明DS患者血漿生長激素水平升高，尤以輸注精氨酸後升高明顯，但葡萄糖負荷後沒有下降，過多的生長激素引起脂肪水解，導致皮下組織減少。Pimstone等認為消瘦可能與不明原因的生長激素調節失調引起游離脂肪酸動員活化有關；Drop等研究顯示腫瘤可誘導β促脂解素過度產生，這可以來解釋皮下脂肪組織減少和生長激素過度釋放。另一方面，研究發現DS患者也存在生長激素抵抗，在人體正常的線性生長發育過程中，部分生長激素抵抗的模型研究發現生長激素對脂肪組織代謝及人體線性生長的作用是不同的。這也就解釋了為什麼DS患者雖然體內生長激素水平升高，但卻存在生長發育遲滯了。
下丘腦-神經垂體因子異常
胰島素樣生長因子（Insulin-like growth factor-I ，IGF-1)、生長抑素、胃促生長素、瘦素的調節功能失常也可引起皮下脂肪減少及GH水平變化。
能量消耗過多
能量消耗過多也是引起嚴重消瘦的重要原因。研究表明DS患者的能量消耗較同齡人增加30-50%。同時，外科手術治療及化療也可增加患者的能量需求。
下丘腦前部緩慢受壓
病理學
臨床表現
多見於嬰幼兒，也可見於成年人，一般男孩多見（約56%），多在12個月內起病，約5%的患者2年後起病。
發育遲滯
嚴重消瘦
在進食正常及無胃腸道營養吸收不良情況下出現消瘦，表現為皮下脂肪減少，甚至出現惡病質。但患者生長速度（頭圍和身高）及智慧型發育正常。
運動過多
運動過度也是間腦綜合徵的臨床表現。
精神情感異常
多見欣快、高度警覺、易激惹、睡眠過度等。
眼科症狀
表現為視野缺損或縮窄、視乳頭蒼白約占56-66%；異常眼球運動（21%）、視神經萎縮（9%）。
眼震
眼震是早期發現DS的重要線索。多為旋轉性眼震，也可見水平眼震。
自主神經症狀
內分泌改變
其它症狀
診斷與鑑別診斷
診斷
1.嬰幼兒發病，多在12個月內出現臨床症狀；
2.常見的特徵性表現是出現不能解釋的發育遲滯、極度消瘦、運動過度、欣快、高度警覺、嘔吐、眼震等。其中眼震出現較早，是早發現、早診斷DS的重要線索。神經系統體徵較少。
3.輔助檢查
（1）實驗室檢查：泌乳素、生長激素水平升高，促腎上腺皮質激素可升高。皮質醇正常或稍高，甲狀腺功能正常，血糖多偏低。
（2）腰穿檢查：腦脊液檢查可見蛋白升高，有報導顯示腦脊液蛋白可大於60mg/dl，腦脊液病理學檢查可見腫瘤細胞。
（3）影像學檢查：頭顱CT:蝶鞍上、下丘腦（前部）、視交叉等部位可見等密度或稍高密度病灶，邊界不清，增強掃描可有或無強化，偶見鈣化和囊變；有時可見第三腦室增大、腦積水。頭顱MRI：顯示邊界清楚腫塊，T1WI為低信號，T2WI為高信號，增強掃描可見均勻一致強化。
（4）組織活檢：可通過CT或MRI立體定向技術引導下行穿刺活檢或腫瘤切除後活檢以明確腫瘤性質。可見腦室擴大。
鑑別診斷
1.發育停滯：引起嬰幼兒發育停滯的原因很多，需排除厭食、胃腸道吸收不良、乳糜瀉引起的消瘦、發育停滯。DS患者一般食慾正常，多有運動機能亢進、欣快、眼球震顫、嘔吐等症狀，頭顱CT、MRI檢查可見下丘腦、視交叉部位占位。一般出現不能解釋的發育停滯要想到DS可能。
治療
DS是少見病，目前對於此病的研究尚不足，疾病的發病機制未明，因此沒有明確的治療方案。外科手術是最好的治療方法，然而，手術後的預後取決於腫瘤的切除範圍。因為腫瘤通常位於蝶鞍之上，周圍有豐富的神經及血管，十分複雜，故多不能被完全切除，對大部分病例來說，化療和放療是重要的輔助療法。
手術治療
(1) 活檢:當考慮間腦綜合徵時，可以行腦組織活檢術，行病理檢查，確定病變性質，再決定下一步治療。
(2) 手術切除:對於活檢陽性的病人或者診斷明確的，可以行手術切除病灶。使用導航系統、手術顯微鏡、超聲吸引刀等器械，根據腫瘤生長方向的徑向採取不同的手術入路，經翼點入路或經胼胝體入路。術中注意減少對腦組織的牽拉，保護視神經，保護重要的動脈及穿支血管。根據腫瘤的位置儘量做到全部切除。由於下丘腦和視交叉腫瘤位於大腦中央，周圍有豐富的神經及血管，難以全部切除的，在保護供血動脈不受損的情況下行次全切。
放射治療
作為本病的輔助治療，可用來控制局部腫瘤的生長速度，尤其對於手術不能完全切除腫瘤的病人。但由於嬰幼兒的中樞神經系統尚未發育成熟，放射治療會影響患者生長發育、內分泌及認知功能，因此對於嬰幼兒要慎重選擇放射治療。
化學治療
一經診斷為此病、行腦活檢術陽性、手術切除病變不超過一半的病人，均應儘快行化學藥物治療，常用的化療藥有卡鉑、長春新鹼。卡鉑常規套用4周，2個療程；長春新鹼為3-4周一療程。大多數病人對化療藥物有較好的耐受性，副作用也不大。治療後部分患者複查頭顱CT或MRI可見腫瘤體積縮小，病人體重增加，生存期延長。
其他治療
營養支持治療、對症支持治療：由於體重減輕可加重患者的不良預後，故法國學者認為聯合化療的DS患者需要儘快給予高熱量的營養支持。通常首選口服途徑，但是當正常飲食不能滿足至少患者所需能量的50%時，最好的方法是人工餵養，包括腸內或腸外營養供給。這可為兒童提供必須的營養來保證其生長，並糾正或預防營養不良。
預後與預防措施
由於顱內腫瘤不容易被發現，經常被延遲診斷和播散。 DS的存活時間在不同的病例報導中變化很大。未經治療的DS患者的平均存活時間通常短於12個月，也有報導大約為6個月到2年。經治療後生存期為8個月到12年。兒科、胃腸科醫生可能是最早接觸這些沒有明確原因的極度消瘦的嬰幼兒的醫務人員，一定要引起重視。
護理
飲食護理
患者極度消瘦，且能量消耗大，應給予高熱量飲食。必要時給予靜脈營養支持，以改善患者的全身營養狀況，增強機體抗病能力。
胃管或瘺管護理
在沒有胃腸道吸收不良的情況下，對於食欲不振、厭食或無法經口進食的患者，可通過鼻胃管、鼻腸管或胃造口瘺術來保證腸內營養供給。需加強管道護理，保持通暢，並以減少誤吸、墜積性肺炎的發生。
心理護理
給予適當心理支持，使病人及家屬能面對現實，接受疾病的挑戰，減輕挫折感。根據病人及家屬的具體情況提供正確的通俗易懂的指導，告知疾病類型、可能採用的治療計畫及如何配合，幫助家屬學會對病人的特殊照料方法和技巧。
