《中國罕見病定義研究報告2021》定義，即新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病劃入罕見病。
2019年2月，國家衛生健康委宣布建立全國罕見病診療協作網，以加強中國罕見病管理，提高罕見病診療水平。
截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種。中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。
據藥融雲資料庫，我國雖然有207項認定的罕見病，但截至2023年底，中國才有75個罕見病藥物上市。
基本介紹
- 別名：孤兒病
- 就診科室：內科
- 常見症狀：白化病，肢端肥大症，特發性肺動脈高壓病，苯酮尿症，線粒體病，
- 傳染性：無
病因,常見的罕見病,治療方法,相關政策,公益平台,市場說明,
病因
確切病因不明，多為先天性疾病。
常見的罕見病
1.白化病
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛髮呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
2.肢端肥大症
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為皮膚瀰漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。
3.特發性肺動脈高壓病
是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
5.線粒體病
是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
治療方法
由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。
這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是一些開發中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。
相關政策
2018年5月，國家5部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病。
2019年2月，國家衛生健康委宣布建立全國罕見病診療協作網，以加強中國罕見病管理，提高罕見病診療水平。
2019年2月27日，國家衛健委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，並依託行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規範化診療能力。這是我國第一部關於罕見病的診療指南，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因與流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑑別診斷和治療，並對每一種罕見病提出診療流程。
2019年11月，國家衛健委建立開發的中國罕見病診療服務信息系統正式投入使用。截至2022年10月，已有2860種藥品進入國家醫保目錄，國內67%的已上市罕見病用藥都在其中。
2022年11月3日，2022年中國罕見病大會訊息，2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持其優先進入醫保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。2018年以來，通過談判新增19種罕見病用藥進入醫保藥品目錄，平均降價52.6%。國家罕見病登記註冊平台已建立200餘個罕見病研究佇列。12月，國家衛生健康委辦公廳印發《國家罕見病醫學中心設定標準》。
2023年9月20日，國家衛健委等六部門共同發布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病。加上五年前公布的第一批罕見病目錄，目前該目錄共收錄了207種罕見病。
公益平台
市場說明
據藥融雲資料庫，我國雖然有207項認定的罕見病，但截至2023年底，中國才有75個罕見病藥物上市。許多罕見病還存在著“無藥可醫”的狀態，還存在著巨大的臨床治療需求未被滿足。
