【概述】遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合徵,又稱遺傳性無反射性起立困難、先天性無反射性共濟失調症、家族性爪樣腳伴腱反射消失綜合徵、腓肌萎縮型共濟失調症、Rossy-...
症(ABL)或棘紅細胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren綜合徵現名為遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合徵;Roussy—Levy綜合徵現名為腓骨肌萎縮性...
常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電生理檢查1/3的患者...Roussy-Lévy綜合徵是1926年由Roussy和Lévy首先報導,其臨床特點與Friedreich共濟...
3.小腦型 包括:①橄欖橋小腦萎縮;②小腦橄欖萎縮;③肌陣攣性小腦協調障礙(Ramsay-Hunt綜合徵);④Machedo-Joseph病(又稱Azorean病);⑤遺傳性共濟失調-白內障...
⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA):常染色體顯性遺傳,中年後起病,除小腦型共濟失調和構音障礙外有早期尿失禁,部分病人有智慧型減退和錐體外系症狀如帕金森綜合徵等,但無眼球...
遺傳性周期性共濟失調為常染色體顯性遺傳病,散發率低...1.EA-1型 又稱為肌顫搐綜合徵型。此類患者多發...的小腦功能缺損及小腦萎縮,並有瞬時的平衡不能及...
本病大多數患者10歲左右常因共濟失調,肌肉萎縮而不能獨立行走,死亡的主要原因為肺部感染。 毛細血管擴張性共濟失調綜合徵預防 遺傳病治療困難,應進行遺傳諮詢。預防...
【概述】少年脊髓型遺傳性共濟失調症征,又稱Friedreich共濟失調、家族性共濟失調綜合徵、遺傳性共濟失調、遺傳性脊髓共濟失調、Friedreich綜合徵Ⅱ。【病因】常染色體...
脊髓型遺傳性共濟失調症遺傳性共濟失調多發性神經炎層骨肌萎縮型共濟失調症大型...3特殊類型①遺傳性痙攣性截癱伴有眼與錐體外系症狀(Ferguson-Critchley綜合徵):...
發作性共濟失調伴肌纖維顫搐;(2)發作性共濟失調II型(EA2):發作性共濟失調伴...發作性共濟失調是一組具有遺傳異質性的共濟失調綜合徵,通常為常染色體顯性遺傳。...
近年來更認為遺傳性痙攣性共濟失調是一組有共濟失調和下肢痙攣症狀的綜合徵,且...無骨骼及內臟畸形;可以伴有構音障礙,視神經萎縮,眼外肌麻痹,有陽性家族史,可以...
Friedreich共濟失調(FA)是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。本病由...
下肢出現錐體束征,如肌張力增高,股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經萎縮...(八)遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合徵:是一種少見的遺傳病。多為...
共濟失調,站立及行走不穩,而四肢共濟運動近於正常或完全正常,稱小腦蚓部綜合徵...慢性全小腦病變多見於小腦變性及萎縮性病變,常見的為遺傳性共濟失調,其特點是有...
疾病概述又稱Garland –Moorehuse 氏綜合徵、Sjogren 氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病因未明。為常染色體隱性遺傳。可能為...
毛細血管擴張性共濟失調,又稱共濟失調毛細血管擴張症、Lovis-Bar征群。是一種罕見複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。為常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例占絕大多數...
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型。其共同特徵是中年發病,常染色體顯性遺傳和共濟失調。臨床表現除小腦性共濟失調外,可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視...
急性小腦性共濟失調是一組以小腦性共濟失調為主要表現的小兒時期所特有的綜合徵。正常的隨意運動需要若干組肌肉的協同收縮,肌肉間這種巧妙的配合動作稱為協同運動或...
常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。...
家族性自主神經功能不全;有些在嬰兒期發病如嬰兒型黑朦性痴呆嬰兒型脊肌萎縮症...的遺傳性共濟失調另一綜合方面在同一系統國內的遺傳病中例如以脊髓一腦幹一小腦...
肌陣攣性小腦協調障礙是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特徵的臨床綜合徵,又稱Ramsay Hunt綜合徵(RHS)。...
Friedreich參與了病理關係的建立,特別是在肌肉萎縮症,...也有稱為典型的Friedreich綜合徵)首先由Friedreich於...隱性遺傳為主,亦是研究最深入的遺傳性共濟失調的...
(1) 結締組織疾病:系統性紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎、結節性多動脈炎、類風濕性關節炎、口-眼-生殖器綜合徵和乾燥綜合徵等。 (2) 神經肌肉疾病:遺傳性共濟失調...
痴呆複合征??第七節 去抑制性?痴呆?帕金森綜合徵?肌萎縮征??...第四章 共濟失調伴選擇性維生素E缺乏症?第五章 遺傳性痙攣性截癱?...
第十五章 神經系統遺傳性疾病 第一節 概述 第二節 遺傳性共濟失調 第三節 腓骨肌萎縮症 第四節 神經皮膚綜合徵 第十六章 神經系統先天性疾病 第一節 概述 第...