血管性假血友病

血管性假血友病簡稱VWD是僅次於血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點為自幼即有出血性傾向，出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。VWD是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的，而Ⅷ：C則是由X染色體遺傳的。典型VWD不僅因子Ⅷ相關抗原（ⅧR：Ag）即ⅧR的抗原部分活性降低，以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子（ⅧR：RCOF）減少或缺乏，而且Ⅷ：C也降低，但其程度不如血友病甲嚴重。ⅧR：Ag及ⅧR：RCOF是血小板相互之間以及血小板與血管內皮之間相互粘附的重要因子，是誘發血小板對瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因子，由於本病缺乏這種因子以致血小板的粘附聚集功能發生障礙，出血時間延長。

疾病簡介

血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，個別亞型呈隱性遺傳。男女均可發病，雙親均能傳遞，有的病人雙親可無出血症狀。本病多在兒童期發生出血傾向，少數病人至成年以後才出現臨床症狀。本病的出血症狀與典型的血友病相似，但程度稍輕，不過也有較嚴重的。病情可隨年齡增長而減輕。

臨床表現

1.有家族史：符合染色體顯性遺傳規律，即男女均可以發病，父母均可以遺傳。

2.出血傾向：有黏膜、皮下出血或月經過多，術後有或無嚴重出血史，少數關節、肌肉出血，但一般無關節畸形。

診斷鑑別

診斷依據

（一）有或無家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規律。

（二）臨床有黏膜、皮膚、內臟出血或月經過多史，創傷、手術時有或無異常出血史，少數患者可有關節腔、肌肉或其他部位出血現象。

（三）實驗室有助於診斷的檢查

1.血小板形態和計數正常。

2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。

3.血小板粘附試驗延長或正常。

4.活化的部分凝血活酶時間延長或正常。

5.VWF因子抗原（VWF：Ag）減低或正常。

6.因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：C）減少或正常。

7.必須排除血小板功能缺陷性疾病。

疾病治療

治療原則

1.預防治療。

2.補充凝血因子。

3.對症支持療法。

用藥原則

血管性假血友病病人禁用抗血小板聚集藥物。一般用“A”、“B”項藥物處理均能改善出血症狀，進行外科手術前後需輸注血液製品。