血友病B

血友病B是由凝血因子IX(FIX)缺乏引起的一種嚴重的遺傳性出血疾病,呈X連鎖隱性遺傳,在男性中發病率為1/30000.臨床以出血為主要表現,關節腔和肌肉出血是嚴重病例的特徵性表現。

F9基因位於Xq27.1,全長34kb,有8個外顯子和7個內含子,導致血友病B的基因缺陷類型十分繁多,且無明顯的突變熱點,目前已知的F9基因突變有近600種。由於血友病B的基因缺陷有明顯異質性,幾乎每個血友病B家系存在其獨自的缺陷類型,且2/3患者有明確家族史,而臨床只需進行攜帶者診斷。周海燕等在人類基因組資料庫中尋找距離F92cM內6個STR位點(DXS102,DXS8094,DXS1227,DXS1211,DXSS013,DXS1192),其中DXS102位點已經多次被國內外採用,並發現與F9緊密連鎖,其餘位點均位於DXS102與F9之間,距離F9小於1.7cM,並聯合套用6個微衛星DNA(STR)位點成功地對3個血友病B家系進行了基因診斷。

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