血友病實驗診斷

血友病實驗診斷是通過實驗室檢查對血友病進行診斷，實驗室檢查包括血常規檢查、凝血功能篩查、凝血因子活性及抗原測定及基因學等檢查。血友病是一組遺傳性凝血功能障礙引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B、因子XI缺乏症，其中以血友病A多見。

基本介紹

• 中文名：血友病實驗診斷
• 檢查：血常規檢查、凝血功能檢查等
• 臨床意義：診斷遺傳性內源性凝血因子缺乏

實驗室檢查

1.血常規檢查
血小板計數正常。
2.凝血功能檢查
出血時間正常，血塊回縮正常，活化部分凝血活酶時間明顯延長，凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常。
5.相關凝血因子抗原及活性測定
測定凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ抗原及活性可進行血友病分型。凝血因子活性測定可用採用凝血酶原時間一期法，將已知有關因子缺乏的血漿作為基質血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清後，按凝固時間製成有關因子活性曲線後，對受檢標本進行換算。根據凝血因子Ⅷ：C或因子Ⅸ：C活性水平的高低，將血友病A或血友病B分為重型（5%～25%）和臨床亞型（>25%～45%）。相應抗原及活性水平均降低或缺乏為交叉反應物質陰性型，抗原正常而活性降低或缺乏為交叉反應物質陽性型。
6.基因診斷
由於血友病均為遺傳性疾病，其中血友病A和血友病B為性聯隱性遺傳病，因子XI缺乏症為常染色體不完全隱性遺傳病，因此可用聚合酶鏈式反應（PCR）、基因探針、DNA印記技術、限制性片段長度多態性（RFLP）、直接測序等分子生物學技術進行檢測。
7. 遺傳諮詢和產前診斷
大多數血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%，檢測Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98%的攜帶者比值小於正常。在妊娠第8～12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定ⅧR：Ag及Ⅷ：C或通過分子生物學技術如PCR、基因探針、基因測序等進行產前診斷，考慮終止妊娠。

臨床意義

血友病的實驗室檢查可對遺傳性內源性凝血因子缺乏進行明確的診斷和分型，同時可結合相關檢查同血管性血友病進行鑑別診斷。基因診斷可發現輕症血友病患者、血友病基因攜帶者並可進行產前診斷，由於其具有特異性高、方便快速的特點，在臨床血友病診斷中有較為廣泛的套用。