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病症介紹
“無痛症”(insensitivity;insensitivity to pain in;analgesia)，實際上名為“先天性無痛症”，是一種遺傳性感覺自律神經障。這種疾病類型的患者，其痛感的傳導受到阻滯，即喪失了痛覺，但智力及冷熱、震動、運動感知等感覺能力則發育正常。完全喪失痛覺，意味著對有害刺激喪失了警覺，一個具有複雜調節功能的生命系統是不會輕易走向自我毀滅的“無痛症”的。據估計，將那些未被確診的患者算在內，全世界可能也只有不到40位的無痛無汗症的患者。至今無痛無汗症在全世界的醫學界還是一個未解之謎。動漫空之境界中 淺上藤乃 有後天的無痛症，由於無痛症她並無意識到自身闌尾炎的惡化，最終導致了闌尾炎穿孔和腹膜炎。
無痛症
無痛症Nature Genetics：發現導致先天性無痛症基因變異
有少數人先天沒有痛覺，無法對痛覺作出正常反應以避開危險，並且容易發生嚴重自殘，這是因為他們患有罕見的先天性無痛症。一個國際研究小組日前報告說，他們發現了導致某種先天性無痛症的基因變異。
先天性無痛症即遺傳性感覺和自律神經障礙（HSAN），主要因胚胎髮育時外胚層發育不全導致，共分為I型、II型等5種類型。
德國漢堡—埃彭多夫大學醫院日前發表公報說，由該院研究人員領導的一個國際研究小組對一個成員普遍患有II型先天性無痛症的家族進行了分析研究，結果發現，許多家族成員5號染色體上的FAM134B基因都發生了變異。
研究人員說，FAM134B基因常見於背根節神經元中，後者是負責將感覺信息傳遞給中樞神經系統的初級感覺神經元。研究發現，抑制FAM134B的基因表達會導致一些背根節神經元凋亡。FAM134B基因變異也會導致其無法表達，進而導致背根節神經元凋亡，阻礙人們對疼痛的感知。
這一研究成果已發表在新一期英國《自然—遺傳學》雜誌上。
生物谷推薦原始出處
Nature Genetics 41, 1179 - 1181 (2009) 18 October 2009 | doi:10.1038/ng.464
