基本介紹
- 患病部位：全身
- 相關疾病：粘多糖沉積病 粘多糖代謝障礙 糖原貯積病
- 所屬科室：其他科室 其他綜合
- 相關症狀：胺基酸尿症 腸鳴 多囊卵巢 21-羥化酶缺陷症 腹瀉 腹脹 海藻糖酶缺乏 溶酶體酶缺陷 糖尿 脫水 細胞色素C氧化酶缺乏症 先天性乳糖酶缺乏
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙。
先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。
檢查
粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其餘均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1周歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個系統，有著類似的臨床症狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特徵，其中以ⅠH型最典型，預後最差，患兒常在10歲以前死亡;ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、肌腱、皮膚等。
鑑別診斷
21-羥化酶缺陷症：多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11beta;羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合徵是一種卵巢增大並含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特徵是無排卵。
細胞色素C氧化酶缺乏症：是范科尼綜合徵的一種，范科尼(Fanconi)綜合徵是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,胺基酸尿及碳酸氫鹽尿。
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和胺基酸尿症，病情嚴重，預後較差。本病又稱雙糖不耐受症，系指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由於乳糖酶缺乏，患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收，余者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣，未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便，由於產氣過多，引起腹脹及腸鳴。
海藻糖酶缺乏：屬於二糖酶缺乏症臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受症，系指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。
粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其餘均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1周歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個系統，有著類似的臨床症狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特徵，其中以ⅠH型最典型，預後最差，患兒常在10歲以前死亡;ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、肌腱、皮膚等。
緩解方法
一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質之外，針對個體必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
