性聯遺傳性尋常魚鱗病

概述

性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳，僅發生於男性（女子為攜帶者），出生後不久發病。皮疹分布廣泛，屈側和皺摺部位亦可累及，腹部較背部為重，皮疹鱗屑較大而明顯，可波及肘窩、腋下、腡窩。眼裂隙鏡檢查，男、女均可見到在角膜後壁或彈性層膜上具有多數小的混濁點。

描述

魚鱗病由性聯隱性遺傳，在出生時或生後不久即發現。其頸部的鱗屑大而顯著，頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及，個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及胭窩。不侵犯掌跖。天氣溫暖對本病有益。年齡與發病無關。整個兒童期病變較劇，甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上，故幾乎全部見於男性，女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小腿部出現鱗屑。眼裂隙鏡檢查，男女均可見到在角膜後壁或後彈性層膜上具有多數小的渾濁點。本病中細胞分裂率正常。

原因

性聯隱性遺傳。

病理生理變化

病理變化：有角化過度，顆粒層正常或稍增厚至3～4層，棘細胞層輕度增生，不似顯性遺傳性尋常魚鱗病那樣變薄。表皮可稍增厚。真皮改變不多。電鏡可見其透明角質顆粒小而多，且角質層中黑素小體較正常為多。

Shepiro、Weiss等於洛杉磯加州大學曾報告他們在25例男性性聯遺傳性魚鱗病患者中均未能檢出類固醇硫酸酯酶，而在所有其它類型魚鱗病中則正常，這提示本病可能與之有關。

症狀體徵

在出生時或生後不久即發現。其頸部的鱗屑大而顯著，頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及，個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及胭窩。不侵犯掌跖。天氣溫暖對本病有益。年齡與發病無關。整個兒童期病變較劇，甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上，故幾乎全部見於男性，女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小腿部出現鱗屑。眼裂隙鏡檢查，男女均可見到在角膜後壁或後彈性層膜上具有多數小的渾濁點。本病中細胞分裂率正常。

治療方案

本型魚鱗病症狀不隨年齡增長而改善，而且一般還稍加重，這與尋常魚鱗病不同。治療則與尋常魚鱗病相似。