先天性魚鱗病:分類,發病原因,精神神經因素,遺傳性,四大類型,相關綜合症,治療原則

魚鱗病俗稱（蛇皮癬），70%屬遺傳(遺傳病)，多於兒童時發病，好發部位四肢軀幹仰面，皮膚乾燥粗糙，皮屑邊緣略翹起，狀似蛇皮，或汗毛孔有顆粒物堵塞，長不出汗毛，重者皮膚呈灰褐色鱗屑和深重斑紋，隨著年齡增長波及全身，本病特點冬重夏輕。

基本介紹

中文名：先天性魚鱗病
俗稱：蛇皮癬
多於：兒童時期
易發部位：四肢軀幹仰面

分類,發病原因,精神神經因素,遺傳性,四大類型,相關綜合症,治療原則,診斷依據,結婚與生育,專家提示,飲食注意事項,中醫,

分類

魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚角化性皮膚病，中醫稱為蛇皮癬。依遺傳方式不同而分為：

1、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病：

① 常見。常於生後數月開始發病，病情隨年齡增長而加重，症狀冬重夏輕。

② 基本特點：皮膚乾燥、疹色為黃褐色或污褐色鱗屑呈菱形或多角形，邊緣翹起，中央緊貼於皮膚，細小或糠狀。

③ 皮疹主要發生於四肢伸側，其次為背部，頭部可有輕度鱗屑，重者可波及全身，但腋窩、臀皺摺部位常不波及，手背可有毛囊角化性損害。

④ 多數患者因全身皮膚的皮脂腺和汗腺分泌減少，致使皮膚乾燥少汗，患者因此感到不適。

2、性聯遺傳性尋常魚鱗病

1) 少見。屬性聯隱性遺傳，僅發生於男性（女子為攜帶者），出生後不久發病。

2) 皮疹分布廣泛，屈側和皺摺部位亦可累及，腹部較背部為重，皮疹鱗屑較大而明顯，可波及肘窩、腋下、腡窩。

3) 眼裂隙鏡檢查，男、女均可見到在角膜後壁或彈性層膜上具有多數小的混濁點。

3、表皮鬆解性角化過度魚鱗病（先天性魚鱗病樣紅皮病）為常染色體顯性遺傳病，過去稱為大皰性魚鱗病樣紅皮病。此病出生時即有皮膚增厚如角質樣，有鎧甲樣鱗屑覆蓋整個身體。出生後脫屑留有粗糙的潮濕面，可見鬆弛性大皰。其上再度形成鱗屑。四肢屈側和皺襞部腹股溝、腕，腋和肘部有灰色厚的或疣狀鱗屑，局部呈疣狀損害，所以又稱豪豬狀魚鱗病。

4、層板狀魚鱗病（先天性魚鱗病樣紅皮病）為常染色體隱性遺傳，過去稱為無大皰的魚鱗病樣紅皮病，可分輕重二型。

1) 重型者為醜胎多數為死胎或產後死亡。

2) 輕型者即所謂層板狀魚鱗病，出生後即發病，外被的角質層較薄如火棉膠狀角質層脫離後，皮膚呈紅色並有脫屑。

5、限局性線狀魚鱗病

常染色體隱性遺傳，為層板狀魚鱗病的一種變異。

魚鱗病久治不愈給患者帶來經濟和精神上的雙重負擔，嚴重影響患者的外表及身心健康甚至遺傳下一代，多年來困擾著人類的這一頑疾。

臨床研究發現：魚鱗病的發病是由於遺傳原因導致體內熱、血毒形成某種物質代謝障礙，這種代謝遺留物不易從腎臟排泄，卻與皮膚有較強的親和力，由於這種代謝遺留物的熔點和溶解受氣溫、濕度的影響很大，夏季皮膚水分充足，氣溫高，這種物質處於液化和溶解狀態，因此對皮膚的損害相對較輕。但是一進入秋天，氣溫降低，氣候乾燥，該物質一經分泌到皮膚表層就迅速凝固，並且皮膚水分減少，無法有效溶解該物質，因此它就凝結，沉積於皮膚角質層，所以會出冬重得夏輕的症狀，其結果一方面對皮膚產生損害，使皮膚角化速度大大加快產生大量的鱗屑；另一方面堵塞了毛囊和汗腺導管，導致皮脂腺、汗腺分泌障礙，最終使皮膚失去滋潤，變得異常乾燥。由於全身皮脂腺、汗腺的分布差異以及每個人體質的不同，分別從皮脂腺，汗腺上分泌代謝遺留物的多少也不一。因此不同類型的魚鱗病患者在臨床上表現的症狀也不一樣。

發病原因

魚鱗病系遺傳性疾病，根源在於基因的異常，不同類型的魚鱗病，異常基因所在的染色體和定位不相同，目前對致病基因的定位還處於研究之中。但是基因異常如何致病，常染色體顯顯性遺傳尋常性魚鱗病，性聯遺傳尋常性魚鱗病為什麼出生時都正常，而到一定年齡才出現症狀呢，這些目前都還不得而知。

精神神經因素

“魚鱗病”與精神神經因素有關嗎？

回答是肯定的。精神對人的健康有至關重要的作用?您是否聽過“杯弓蛇影”這個典故嗎，這個故事充分說明了精神。神經因素對人情緒健康的影響。在我們診治的上萬例病例中，由精神原因誘發的病例占35%，有的精神受到過刺激，有的精神過度緊張，還有的是思想過分壓抑。

遺傳性

魚鱗病系遺傳性疾病，根源在於染色體中的基因異常，是遺傳性疾病。所以魚鱗病可以遺傳，但不會傳染。

在魚鱗病類型中，其中最為常見的是常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病和性聯遺傳尋常性魚鱗病。他們的遺傳方式完全不同。

常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式是顯性遺傳。

顧名思義，“常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病”從病名上就可以判斷，它的的遺傳方式是顯性遺傳。可是不時有患者問：我的父母沒有魚魚病，而我被遺傳了魚鱗病，或者父母的上一輩有，而父母正常，自己又患病了，這是否就是隱性遺傳？實際上這種方式理解顯性遺傳還是隱性遺傳是完全錯誤的。

人類除紅細胞外，每個細胞中都有一個細胞核，細胞核的主要成分就是染色體，是遺傳的基本單位。人的每個細胞核中有46條染色體，來自於父親和母親的各23條，它們成對結合分別組成23對，其中22對是常染色體，另一對決定性別的是性染色體。因為染色體是遺傳的基本單位，其中任何一對染色體存在著缺陷都可能導致遺傳性疾病。在相互結成對的23對染色體中，如果某對染色體中的一條染色異常就表現出疾病的是顯性遺傳；而單獨一條異常不會表現出症狀，只是在二條染色體的等位點都異常時才表現出症狀的是隱性遺傳。因為單獨一條染色體異常的機率要大大高於成對染色體同時異常的機率，所以顯性遺傳病的發病機率要大大高於隱性遺傳病。常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病患者，其根源在於22對常染色體中的某一對染色體中的一條異常。目前具體那一條染色體的那個基因異常還不明確，所以還不能開展常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的胎兒產前診斷。相信隨著基因水平的研究，不久將會搞清楚，到時就可以開展本病的產前診斷了。

常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點：

1、由於致病基因位於常染色體上，因而遺傳與性別無關，也就是說男女都可以發病，機會均等；

2、患者的雙親中必有一個是患者，但絕大多數為雜合子（也就是成對的染色體中只有一條是異常的），患者同胞中約有1/2的可能性也成為患者；

3、家庭系譜中可見本病的連續傳遞，即通常連續幾代都可以看到患者。當然由於我國實際的是獨生子女政策，這種狀況目前可能已不典型。

4、雙親無病時，子女一般不會患病。

那么也許有病友會問，那么我的父母都好的，為什麼我會發病呢，這可能有以下二個方面的原因，一是父母可能有一方存在著基因異常，只是症狀輕微不被注意，或者本身症狀輕隨著年齡的增長已基本看不出來，而作為患者可能不了解父母的情況。二是父母不存在著基因異常，而本身在胚胎分裂發育中發生基因突變而導致本病的發生。在論壇中不時有魚鱗病患者相當悲觀，認為此生還是也找個魚兒結婚為好，這是要不得的。因為如果夫妻雙方都是患者（考慮均為雜合子情況下），那么子女的患病可能性將達到3/4。

性聯遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式隱性遺傳。

人類除紅細胞外，每個細胞核中有46條染色體，來自於父親和母親的各23條，它們成對結合分別組成23對，其中22對是常染色體，另一對決定性別的是性染色體。其中男性為XY，女性為XX。性聯遺傳尋常性魚鱗病的病變根源就在這對性染色體中的X染色體上的基因異常。男性只有一條X染色體，只要X染色體上有此基因異常就可以表現出魚鱗病的症狀；女性有兩條X染色體，只是一條X染色體的基因異常不會表現出症狀，只有當兩條染色體都異常時才會表現症狀。因此性聯性魚鱗病屬X連鎖隱性遺傳。因為女性兩條染色體都異常的機率相對極少，而男性只要X染色體上的基因異常就發病，所以性聯遺傳尋常性魚鱗病多見男性，女性少見。

1、性聯性魚鱗病遺傳家系中最常見的是表現正常的基因攜帶者女性與正常的男性婚配，子代中將有半數的兒子受累，半數的女兒為基因異常攜帶者

2、男性患者與正常女性婚配，所有的兒子和女兒都表現為正常，但父親的X異常基因一定給了女兒，因此所以的女兒均為基因異常攜帶者。

性聯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點：

1、人群中男性患者遠多於女性患者，家系中往往只有男性患者；

2、雙親無病，兒子可能發病，女兒則不會發病；兒子如果發病，母親肯定是一個攜帶者中，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；

3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者；

4、如果女性是患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。

根據遺傳學的特點，如果男性是性聯性魚鱗病患者，最好能選擇生男孩，這樣就可以切斷後代的遺傳，以後的子女不會再受遺傳之苦。如果女方家系中有性聯性魚鱗病的患者，建議在懷孕時到有關醫學部門做產前諮詢檢測，發現如果是女孩基因攜帶者或者是男性基因異常者可以終止妊娠。性染色體只有一對，目前已研究得比較多，性聯性的魚鱗病基因異常也已基本定位清楚，現在已有醫學部門開展產前檢測研究。

四大類型

1、尋常型魚鱗病：主要表現在四肢伸側和軀幹的燥性褐色菱形，或多角性鱗屑，上臂及大腿伸側常有明顯的毛囊角化性丘疹，掌趾受累。發病率很高，其角化性鱗屑是數層角質細胞不脫落堆積所致，多於出生後數月出現，5歲左右最重，青春期後症狀可能減輕但隨著年齡的增大和治療不當病情加重。

2、性連鎖隱患性魚鱗病：可於生後或嬰兒發病。皮損鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚乾燥粗糙，往往遍布全身，腋窩、及肘窩等部位亦可受累；腹部、背部尤重。如面部受累，則僅限於耳前及顏面側面。一般不發生毛囊角化。掌趾處皮膚正常，皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增重。

3、表皮鬆解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病：為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。生後或生後數月，可有泛發性及局面限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生後即脫落，出現泛發性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現潤面，紅斑可逐漸消失，可再發生較厚疣狀鱗屑，局面限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。

4、板層狀魚鱗病。系常染色體隱性遺傳，生後全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊的包裹，多引起眼瞼及唇外翻。數日後該膜脫落，皮膚呈廣泛瀰漫性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對稱性發於全身，以肢體屈側，肘窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌趾過度角化，指甲及毛髮過度生長，病程經過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮症可減輕，但鱗屑仍存在。

治療原則

1、治療目的是緩解症狀，增加角質層含水量和促進正常角化；

2、全身治療，可試用維生素A，13－順維甲酸、銀屑靈或氨甲蝶呤；

3、局部可用增加角質層含水量，去除過度角化的物質，如鱗康等；

4、有感染可外用抗菌素軟膏。

5、中藥治療以祛屑生新、榮肌潤膚、改善血液微循環系統，強化皮膚新陳代謝，調節人體自生免疫機能為主

診斷依據

1、遺傳性疾病；

2、四型的皮損表現；

3、組織病理改變

(1) 能顯性遺傳性魚鱗病：表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失；

(2) 性聯尋常型魚鱗病：角化過度，顆粒層正常或稍厚；

(3) 表皮鬆解角化過度魚鱗病：角化過度，表皮細胞松解，顆粒變性。

結婚與生育

魚鱗病患者能否結婚、生育？

魚鱗病屬遺傳性疾病，根源在基因，目前尚不可能根治，也不可能通過治療來改變遺傳的基因，因此是否治療對遺傳機率並沒有影響。魚鱗病並不危害健康，對患者的生存和壽命都不會有影響，只是對外觀和心理會造成影響。在醫學上魚鱗病患者並非是不宜結婚的疾病，患者可以結婚，也可以生育。不同類型的魚鱗病會有不同的方式及遺傳機率。需要說明的是如果雙方魚鱗病患者結婚，那么子女的遺傳機率會顯著提高。對於性聯型魚鱗病患者，如果男性是患者，可以選擇生男孩，這樣男孩子就不會發病，也不會再攜帶遺傳基因；如果女性是性聯型的基因攜帶者，那么可以選擇生女孩，這樣女孩不會發病，但仍然有一半的機率是性聯型魚鱗病的基因攜帶者，如果是生男孩，那么有一半的機率是發病者。

目前對性聯型魚鱗病的產前檢測已有相關的醫學機構開展研究檢測，可以到相關的醫學部門進行諮詢。如果是常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病，那么只能是聽天由命了，生男生女的發病機率都是相同的，都有百分之五十的機率。因此是否需要考慮子女得自己根據實際情況決定。因為常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的基因定位尚不清楚，所以目前還不可能開展產前的基因檢測。

專家提示

魚鱗病是一種角化障礙性皮膚病，通常有遺傳家族史。臨床表現四肢伸側軀幹部皮膚乾燥粗糙，伴有淡褐至深褐色魚鱗屑和深重斑紋，汗腺分泌減少，冬重夏輕，嚴重時皮膚皸裂僵硬。若長久不治或治療不當，可波及全身遺傳後代。

飲食注意事項

首先要心情舒暢，避免憂鬱，要有戰勝疾病的信心，堅持治療。

飲食中不宜吃魚、海鮮、辣椒等生冷、油膩的食物。多吃含維生素C、A、E的水果及蔬菜，如蘋果、香蕉、西紅柿、蘿蔔等。多吃一些滋補肝腎的食物。避免飲用各種酒類（包括白酒、啤酒、葡萄酒）。

一般需要注意的食物有辛辣刺激性食物如酒、蒜、蔥、韭菜、辣椒等；動物蛋白類如魚蝦、羊肉、雞肉、牛肉等；其他如香菜、香椿、芹菜、蘑菇等。

中醫

魚鱗病相當於中醫的“蛇皮癬”。如隋《諸病源候論·蛇皮候》中說“蛇皮者，由風邪客於腠理也。人腠理受於風，則閉密，使血氣澀濁，不能榮潤，皮膚斑剝，甚狀如蛇鱗”。現在認為多由先天稟賦不足，而致血虛風燥，或瘀血阻滯，體膚失養而成。稟賦不足者，腎精衰少，皮膚失於精血濡養而肌膚甲錯，精血不能濡潤，日久化燥生風，或外受風邪而成；瘀血阻滯者，因稟賦虛弱，氣血瘀阻，經脈不暢，體膚失養所致。

中醫治療宜益氣散瘀，榮肌潤膚，清熱解毒為主。

魚鱗病是一種遺傳性角化障礙性皮膚病，其共同特點為四肢伸側或軀幹部發生很多乾燥、粗糙狀如魚鱗的、角化性鱗屑、有深重斑紋、好起白皮。寒冷乾燥季節加重，溫暖潮濕季節緩解。好治而容易復發，魚鱗病雖然對人體健康沒有直接的危害，但與正常人相比有一些不適的感覺，特別影響人體的外形美，嚴重者也會出現皮膚裂口、出血等症狀，造成極大的痛苦。隨著時代的進步，生活水平的不斷提高，人們對魚鱗病的治療與康復渴望至極。醫學界對如何攻克魚鱗病也是一個新的課題。

魚鱗病能否徹底治癒？

一般認為與神經精神因素、內分泌紊亂、免疫學異常、消化道疾患等有關，魚鱗病的病因可歸納為幾大因素：遺傳、精神神經、化學、內分泌、感染因素或外份因素等等，可見此病的發病因素是多方面的，但不能什麼因素和任何部位都與微循環障礙有關，我們在研究治療藥物時，著力在改善微循環上下功夫。神經因素對人情緒健康的影響。在診治的上萬例病例中，由精神原因誘發的病例占35%，有的精神受到過刺激，有的精神過度緊張，還有的是思想過分壓抑。

尋常型魚鱗病表現為表皮變薄，角質層輕中度增厚，顆粒層減少或缺乏，毛囊孔和汗腺可以有角質栓塞，皮脂腺數量減少;性聯隱性魚鱗病表現為角層、顆粒層增厚，釘突顯著，血管周圍有均勻分布的淋巴細胞浸潤，汗腺數量略有減少;大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病表現為角化過度和棘層肥厚，顆粒層內含有粗大顆粒，顆粒層及棘層上部有網狀空泡化，表皮內可見水皰，真皮淺層少許炎症細胞浸潤;板層狀魚鱗病表現為中度角化過度，部分呈局灶性角化不全，顆粒層變薄或稍增厚，棘層中度肥厚，真皮上層有炎症細胞浸潤;非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病表現為角化過度，伴有輕度角化不全和棘層肥厚，真皮淺層淋巴細胞浸潤。解放軍306醫院皮膚科的呂世超主任介紹呂大夫介紹，不妨試著用一些維甲酸類的外用藥夏天之前用藥改善魚鱗的程度，就可以消除不敢穿短褲、短裙的煩惱，簡單易用。但是，較嚴重的病人需要在醫生指導下服用口服藥治療。

最新研究表明：病在表皮其根在臟腑和血液,魚鱗病的發生是由於遺傳原因導致體內某種物質代謝障礙，這種代謝遺留物不易從腎臟排泄，卻與皮膚有較強的親和力，當它在體內積聚到一定程度時，就逐漸通過皮脂腺、汗腺分泌到體外，從而達到了排泄清除的目的。由於這種代謝遺留物的熔點和溶解受氣溫、濕度的影響很大，夏季皮膚水分充足、氣溫高，這種物質處於液化和溶解狀態，因此對皮膚的損害相對較輕。但是一進入秋天，氣溫降低，氣候乾燥，該物質一經分泌到皮膚表面就迅速凝固，並且皮膚水分減少，無法有效溶解該物質，因此它就凝結、沉積於皮膚角質層。其結果一方面對皮膚產生損害，使皮膚角化速度大大加快產生大量的鱗屑；另一方面堵塞了毛囊和汗腺導管，導致皮脂腺、汗腺分泌障礙，最終發生痿縮，皮膚失去滋潤，變得異常乾燥。由於全身皮脂腺、汗腺的分布差異以及個體體質的不同，分別從皮脂腺、汗腺上分泌代謝遺留物的多少也不一，因此表現為特定部位的皮損、不同類型的魚鱗病以及輕重不同的症狀。輕度患者只是在四肢、腹部、臀部出現皮膚乾燥、粗糙、脫屑、汗毛少、有冬天重，夏天輕或者完全好的特點；中度患者有明顯的白色魚鱗紋路；重度患者還會伴有褐色或灰褐色的魚紋；更嚴重者產生魚鱗片。

通過藥物與體內代謝遺留物質結合，促使其從腎臟中排泄，從而減少從皮膚上的分泌量，使其減少直至消除對皮膚的損害，皮膚依靠自身的修復功能逐漸恢復正常。由於剛開始治療時，體內該代謝遺留物質積聚量多，因此需要先予以清除。由於個體的差異，清除遺留物的過程時間長短肯定不一，因此多長時間見效因人而異，但是依據發病機理推算，應該在用藥十天左右有較明顯的效果。在服用2至3療程以後即可完全康復!

先天性魚鱗病