男性生殖腺功能減退症是由於雄性激素缺乏、減少或其作用不能發揮所導致的性腺功能減退性疾病，結果導致青春發動延遲和生育功能低下。
基本介紹
- 中醫病名：男性生殖腺功能減退症
- 英文名稱：Male reproductive function
- 就診科室：生殖科
- 多發群體：男性
- 常見發病部位：睪丸
- 常見病因：下丘腦-垂體腫瘤、炎症、創傷、手術、肉芽腫等
- 傳染性：無
系列表現,發病原因,治療,
系列表現
各種原因引起的睪丸功能減退而出現的一系列表現。血中促性腺激素測定可將性腺功能減退區分為原發性還是繼發性兩大類，前者促性腺激素基值升高；後者減少。LRH興奮試驗和氯芪酚胺試驗能測定垂體的儲備能力。垂體性性腺機能減弱呈低弱反應，下丘腦性呈低弱反應或延遲反應，原發性性腺功能減退呈活躍反應。絨毛膜促性腺激素（HCG）興奮試驗，正常男性或兒童血漿睪酮至少升高1倍，隱睪症注射後血漿睪酮也升高，而無睪症者無上述反應。第二性徵發育情況，睪丸的部位、大小、質地、以及血漿睪酮水平，精液常規檢查有助於確立睪丸功能不全的存在與程度。染色體核型分析，以及血漿雙氫睪酮的檢測有助於進一步分類。
發病原因
1．下丘腦-垂體腫瘤、炎症、創傷、手術、肉芽腫等，影響GnRH的產生和釋放，垂體促性腺激素分泌不足，從而影響睪丸發育，雄激素產生減少和精子發生缺陷，男子睪丸鬆軟縮小，生殖器萎縮、陽萎，性慾減退，不育，可伴有下丘腦綜合徵或垂體前葉功能障礙的其他表現。
2．促性腺激素分泌低下性性腺功能減退征（Kallmann綜合徵）又稱嗅覺缺失-類無睪綜合徵：本徵是先天性的，染色體核型為46XY，病因可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖遺傳。因胚胎髮育時嗅球形成不全，可引起下丘腦GnRH分泌低下，導致性腺功能低下，睪酮分泌減少，睪丸生精障礙。表現為嗅覺缺乏，第二性徵發育不良，類似無睪狀態。
3．單純性LH缺乏症病人有類無睪症的特點，伴男性乳房發育，血清LH和睪酮低，FSH可正常，曲細精管能生精有生育能力，HCG可引起睪丸的成熟。
4．單純性FSH缺乏症較少見，間質細胞可正常分泌睪酮，男性性徵正常，由於FSH缺乏影響生精，引起不育。
5．肌張力低下-智力減低-性發育低下-肥胖綜合徵（Prader-Willi綜合徵）病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。出生後即肌張力低下，嗜睡，吸吮與吞咽反射消失，餵養困難。數月後肌張力好轉，出現多食、肥胖。智力發育障礙，性腺發育缺陷，第二性徵發育不良，可有隱睪，男性乳房發育，輕度糖尿病、下頜短小、眼眥贅皮、耳廓畸形等先天異常。
6．性幼稚-色素性視網膜炎-多指（趾）畸型綜合徵（Laurence-Moon-Biedl綜合徵）為常染色體隱性遺傳，因下丘腦-垂體先天缺陷，引起促性腺激素分泌不足，睪丸功能繼發性低下，患者有智力障礙，生長發育遲緩，到青春期不出現第二性徵，陰莖及睪丸均不發育，出現肥胖。色素性視網膜炎造成視力減弱或失明。有多指（趾）或並指（趾）畸形。
7．Alstrams綜合徵為常染色體隱性基因發病，本病少見，臨床上和Laurence-MoonBiedl綜合徵有許多相似之處，如視網膜色素變性、肥胖、性幼稚，但本症無智力障礙和多指（趾）畸形。
8．肥胖生殖無能綜合徵（Froehlish綜合徵）任何原因（如顱咽管瘤）引起下丘腦-垂體損害均可引起本病，其特點為在短期內迅速出現肥胖、嗜睡、多食，骨骼發育延遲，可有男性乳房發育或尿崩症，外生殖器及第二性徵發育不良，血LH、FSH低於正常。
9．皮質醇增多症腎上腺皮質分泌大量皮質醇和雄激素，兩者反饋抑制垂體釋放促性腺激素，使睪酮分泌減少，性腺功能減退。
10．先天性腎上腺皮質增生是指在腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺乏，導致皮質醇合成減少，由於反饋抑制作用減弱，垂體分泌ACTH增多，造成腎上腺皮質增生。膽固醇合成睪酮的過程中需要五種酶的參與，其中膽固醇碳鏈酶（20，22-碳鏈裂解酶）、3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶既存在於腎上腺，又存在於睪丸組織中。它們的缺陷導致腎上腺合成糖皮質激素及鹽皮質激素障礙，導致睪丸合成睪酮障礙。男性胚胎早期如有嚴重睪酮合成缺陷，則影響胎兒的男性化分化，可出現盲端陰道，尿道下裂，隱睪，但無子宮與輸卵管。膽固醇碳鏈酶缺陷，膽固醇不能轉化為孕烯醇酮，皮質醇、醛固酮和性激素合成都有障礙，大量膽固醇沉積，引起類脂性腎上腺皮質增生。臨床上示腎上腺皮質功能減退症，男性假兩性畸形，患者常早期失折。3β-羥類固醇脫氫酶缺陷導致慢性腎上腺皮質功能減退，ACTH增多，腎上腺皮質增生；男性生殖器官分化發育不全，有尿道下裂、隱睪、乳房發育等，尿中17-酮類固醇增高。17-羥化酶缺陷，皮質醇分泌減少，ACTH升高，11-脫氧皮質酮增高，男性外生殖器是女性型或假兩性畸形，輸精管可有不同程度的發育，血中孕烯醇酮升高有助於診斷。
11．高泌乳素血症PRL可抑制LH和FSH分泌，使睪丸分泌睪酮和曲細精管生精功能減低。可伴男性乳房發育、溢乳。
12．家族性小腦性運動失調呈家族性發病，表現為性幼稚，外生殖器小，睪丸小而軟，腋毛少，呈女性型陰毛，音調高，身材較高呈類無睪體形。患者智力低下，甚至痴呆，緩慢出現小腦共濟失調。可伴神經性耳聾，視神經萎縮。
13．血色病常染色體隱性遺傳。因腸黏膜吸收鐵過多和網狀內皮細胞儲鐵障礙，過多鐵沉著於下丘腦垂體，促性腺激素分泌減少，性腺功能減退，睪丸萎縮，男性乳房發育。
1．睪丸發育與結構異常
（1）先天性睪丸發育不全綜合徵（Klinefelter綜合徵）：是較常見的一種性染色體畸變的遺傳病，詳見Klinefelter綜合徵。
（2）46，XX男性綜合徵：本徵性染色體為XX，無Y染色體，血清中能測到H-Y抗原，提示X或常染色體有少量Y嵌入，在體外培養時不能發現。其表型為男性，在男嬰中發病率為1∶20，000～24，000。患者缺乏所有女性內生殖器，具有男性性心理特徵。臨床表現與Klinefelter綜合徵相似：睪丸小而硬（一般小於2cm），常有男性乳房發育，陰莖大小正常或略小於正常成人，通常有精子缺乏和曲細精管的玻璃樣變。血睪丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。臨床上此型類似XXY/XY嵌合型。身材矮小，智力障礙及性格改變很輕，而且比較少見，尿道下裂的發生率增高。
（3）男性Turner綜合徵：常染色體顯性遺傳，核形為46，XY，有典型Turner綜合徵的臨床表現：身材矮小、頸蹼，肘外翻、先天性心臟病，呈男性表型。常有隱睪，睪丸縮小，曲細精管發育不良，性幼稚，血睪酮降低，血清促性腺激素水平增高。少數病人睪丸正常，且能生育。
（4）成人曲細精管機能減低：原因包括睪丸炎、隱睪、放射損害、尿毒症、酒精中毒、抗腫瘤藥物等，可無明確病因。受損輕者，睪丸活檢可見各期生殖細胞數目減少。受損重者生殖細胞發育停頓於精原細胞或初級精母細胞階段。病變嚴重者可完全沒有生殖細胞，只有形態完整的支持細胞。最嚴重者可見曲細精管纖維化及透明樣變。臨床表現為不育，睪丸輕～中度萎縮，間質細胞分泌睪酮功能正常，第二性徵發育良好，無乳房發育。精液檢查示少精或無精，血睪酮或LH濃度正常。基礎血FSH正常或增高，經GnRH刺激後，FSH過度增高。
（5）間質細胞發育不全：胎兒間質細胞分泌睪酮障礙，產生男性假兩性畸形。有睪丸但生精障礙。外陰畸形，為女性表型，陰莖類似陰蒂、有盲端陰道，但無子宮、輸卵管，到青春期才發現有原發性閉經。陰毛、腋毛稀少。患者FSH、LH基值升高，GnRH試驗促性腺激素反應明顯，血睪酮明顯低下，HCG刺激不增高。
（6）無睪症：胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睪丸扭轉等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性徵不發育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現宦官體型。若有殘餘或異位的間質細胞分泌雄激素，可出現適度的第二性徵。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激後，睪酮不增高。
（7）隱睪症：可為單側或雙側，以腹股溝處最多見。由於腹內體溫比陰囊內溫度高，因此隱睪的生精功能受到抑制，且易癌變。隱睪症一般無症狀，可在一側或兩側未觸及睪丸，無雄激素缺乏的表現，常伴不育。與無睪症不同，隱睪患者受HCG刺激後，睪酮明顯升高。
（8）萎縮性肌強直病：成人發病，面、頸、手及下肢肌肉強直性萎縮無力，上瞼下垂，額肌代償性收縮，使額紋增多。80%伴有原發性睪丸機能減退，血清FSH明顯升高。是家族性疾病，常染色體顯性遺傳。
（9）成人間質細胞機能減退：又稱為男性更年期綜合徵。男性在50歲以後，逐漸出現性功能減退，可有性格及情緒變化。血睪酮逐漸減少，促性腺激素升高，精子減少或缺乏。
（10）纖毛不動綜合徵（Immotileciliasyndrome）：一種以呼吸道及精子纖毛活動障礙為特徵的常染色體隱性遺傳缺陷。如卡塔格內氏綜合徵（Kartagenersyn-drome），表現為內臟反轉異位、慢性副鼻竇炎和支氣管擴張三聯症。因精子纖毛活動障礙而不孕。
：（1）睪丸感染：可分為非特異性、病毒性、黴菌性、螺旋體性、寄生蟲性等類型，腮腺炎病毒引起的病毒性睪丸炎最常見，臨床表現為受累睪丸腫痛，陰囊皮膚水腫，鞘膜腔積液，常有寒戰高燒、腹痛。病後睪丸可有不同程度的萎縮。部分患者可引起不育。
（2）創傷：睪丸易受外界暴力而損傷，曲細精管內精原細胞消失導致不育。如有血腫，破壞血供也會導致睪丸萎縮。
（3）放射損傷：精原細胞對放射損傷十分敏感，如受損則發生少精症或無精症。
（4）藥物：螺內酯和酮康唑能抑制睪丸酮合成。螺內酯和西咪替丁同雄激素競爭細胞漿受體蛋白而干擾睪丸酮在靶細胞的作用。服用美散痛、洋地黃可使血漿雌二醇升高而睪丸酮下降。長期酗酒，可致血漿睪酮降低。抗腫瘤和化療藥物、殺蟲劑、二溴氯丙烷、鎘和鉛、均能抑制精子的發生，導致不育。
（5）自身免疫：Schmidt綜合徵存在抗睪丸基底膜抗體，若血-睪屏障被破壞，精液作為抗原而發生自身免疫反應，產生抗精子抗體。男性前列腺炎或附睪炎，尤以大腸桿菌感染時，產生抗精子抗體。輸精管阻塞或切斷後，可形成精子肉芽腫。精子在精子肉芽腫內破壞吸收而形成抗原，產生抗精子抗體。目前能測出兩種類型的抗精子抗體，即精子凝集抗體和精子制動抗體。抗精子抗體能，使精子活動力下降及精子自家凝集或不液化，此外，抗精子抗體能促發免疫性睪丸炎，產生抗原抗體複合物沉積在睪丸的生殖細胞上，影響正常精子的發生。
3．伴發於全身性疾病的睪丸異常全身性疾病如慢性肝病、腎功能不全、嚴重營養不良、代謝紊亂、糖尿病等均可導致睪丸功能減退和不育。
2．促性腺激素分泌低下性性腺功能減退征（Kallmann綜合徵）又稱嗅覺缺失-類無睪綜合徵：本徵是先天性的，染色體核型為46XY，病因可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖遺傳。因胚胎髮育時嗅球形成不全，可引起下丘腦GnRH分泌低下，導致性腺功能低下，睪酮分泌減少，睪丸生精障礙。表現為嗅覺缺乏，第二性徵發育不良，類似無睪狀態。
3．單純性LH缺乏症病人有類無睪症的特點，伴男性乳房發育，血清LH和睪酮低，FSH可正常，曲細精管能生精有生育能力，HCG可引起睪丸的成熟。
4．單純性FSH缺乏症較少見，間質細胞可正常分泌睪酮，男性性徵正常，由於FSH缺乏影響生精，引起不育。
5．肌張力低下-智力減低-性發育低下-肥胖綜合徵（Prader-Willi綜合徵）病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。出生後即肌張力低下，嗜睡，吸吮與吞咽反射消失，餵養困難。數月後肌張力好轉，出現多食、肥胖。智力發育障礙，性腺發育缺陷，第二性徵發育不良，可有隱睪，男性乳房發育，輕度糖尿病、下頜短小、眼眥贅皮、耳廓畸形等先天異常。
6．性幼稚-色素性視網膜炎-多指（趾）畸型綜合徵（Laurence-Moon-Biedl綜合徵）為常染色體隱性遺傳，因下丘腦-垂體先天缺陷，引起促性腺激素分泌不足，睪丸功能繼發性低下，患者有智力障礙，生長發育遲緩，到青春期不出現第二性徵，陰莖及睪丸均不發育，出現肥胖。色素性視網膜炎造成視力減弱或失明。有多指（趾）或並指（趾）畸形。
7．Alstrams綜合徵為常染色體隱性基因發病，本病少見，臨床上和Laurence-MoonBiedl綜合徵有許多相似之處，如視網膜色素變性、肥胖、性幼稚，但本症無智力障礙和多指（趾）畸形。
8．肥胖生殖無能綜合徵（Froehlish綜合徵）任何原因（如顱咽管瘤）引起下丘腦-垂體損害均可引起本病，其特點為在短期內迅速出現肥胖、嗜睡、多食，骨骼發育延遲，可有男性乳房發育或尿崩症，外生殖器及第二性徵發育不良，血LH、FSH低於正常。
9．皮質醇增多症腎上腺皮質分泌大量皮質醇和雄激素，兩者反饋抑制垂體釋放促性腺激素，使睪酮分泌減少，性腺功能減退。
10．先天性腎上腺皮質增生是指在腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺乏，導致皮質醇合成減少，由於反饋抑制作用減弱，垂體分泌ACTH增多，造成腎上腺皮質增生。膽固醇合成睪酮的過程中需要五種酶的參與，其中膽固醇碳鏈酶（20，22-碳鏈裂解酶）、3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶既存在於腎上腺，又存在於睪丸組織中。它們的缺陷導致腎上腺合成糖皮質激素及鹽皮質激素障礙，導致睪丸合成睪酮障礙。男性胚胎早期如有嚴重睪酮合成缺陷，則影響胎兒的男性化分化，可出現盲端陰道，尿道下裂，隱睪，但無子宮與輸卵管。膽固醇碳鏈酶缺陷，膽固醇不能轉化為孕烯醇酮，皮質醇、醛固酮和性激素合成都有障礙，大量膽固醇沉積，引起類脂性腎上腺皮質增生。臨床上示腎上腺皮質功能減退症，男性假兩性畸形，患者常早期失折。3β-羥類固醇脫氫酶缺陷導致慢性腎上腺皮質功能減退，ACTH增多，腎上腺皮質增生；男性生殖器官分化發育不全，有尿道下裂、隱睪、乳房發育等，尿中17-酮類固醇增高。17-羥化酶缺陷，皮質醇分泌減少，ACTH升高，11-脫氧皮質酮增高，男性外生殖器是女性型或假兩性畸形，輸精管可有不同程度的發育，血中孕烯醇酮升高有助於診斷。
11．高泌乳素血症PRL可抑制LH和FSH分泌，使睪丸分泌睪酮和曲細精管生精功能減低。可伴男性乳房發育、溢乳。
12．家族性小腦性運動失調呈家族性發病，表現為性幼稚，外生殖器小，睪丸小而軟，腋毛少，呈女性型陰毛，音調高，身材較高呈類無睪體形。患者智力低下，甚至痴呆，緩慢出現小腦共濟失調。可伴神經性耳聾，視神經萎縮。
13．血色病常染色體隱性遺傳。因腸黏膜吸收鐵過多和網狀內皮細胞儲鐵障礙，過多鐵沉著於下丘腦垂體，促性腺激素分泌減少，性腺功能減退，睪丸萎縮，男性乳房發育。
1．睪丸發育與結構異常
（1）先天性睪丸發育不全綜合徵（Klinefelter綜合徵）：是較常見的一種性染色體畸變的遺傳病，詳見Klinefelter綜合徵。
（2）46，XX男性綜合徵：本徵性染色體為XX，無Y染色體，血清中能測到H-Y抗原，提示X或常染色體有少量Y嵌入，在體外培養時不能發現。其表型為男性，在男嬰中發病率為1∶20，000～24，000。患者缺乏所有女性內生殖器，具有男性性心理特徵。臨床表現與Klinefelter綜合徵相似：睪丸小而硬（一般小於2cm），常有男性乳房發育，陰莖大小正常或略小於正常成人，通常有精子缺乏和曲細精管的玻璃樣變。血睪丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。臨床上此型類似XXY/XY嵌合型。身材矮小，智力障礙及性格改變很輕，而且比較少見，尿道下裂的發生率增高。
（3）男性Turner綜合徵：常染色體顯性遺傳，核形為46，XY，有典型Turner綜合徵的臨床表現：身材矮小、頸蹼，肘外翻、先天性心臟病，呈男性表型。常有隱睪，睪丸縮小，曲細精管發育不良，性幼稚，血睪酮降低，血清促性腺激素水平增高。少數病人睪丸正常，且能生育。
（4）成人曲細精管機能減低：原因包括睪丸炎、隱睪、放射損害、尿毒症、酒精中毒、抗腫瘤藥物等，可無明確病因。受損輕者，睪丸活檢可見各期生殖細胞數目減少。受損重者生殖細胞發育停頓於精原細胞或初級精母細胞階段。病變嚴重者可完全沒有生殖細胞，只有形態完整的支持細胞。最嚴重者可見曲細精管纖維化及透明樣變。臨床表現為不育，睪丸輕～中度萎縮，間質細胞分泌睪酮功能正常，第二性徵發育良好，無乳房發育。精液檢查示少精或無精，血睪酮或LH濃度正常。基礎血FSH正常或增高，經GnRH刺激後，FSH過度增高。
（5）間質細胞發育不全：胎兒間質細胞分泌睪酮障礙，產生男性假兩性畸形。有睪丸但生精障礙。外陰畸形，為女性表型，陰莖類似陰蒂、有盲端陰道，但無子宮、輸卵管，到青春期才發現有原發性閉經。陰毛、腋毛稀少。患者FSH、LH基值升高，GnRH試驗促性腺激素反應明顯，血睪酮明顯低下，HCG刺激不增高。
（6）無睪症：胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睪丸扭轉等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性徵不發育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現宦官體型。若有殘餘或異位的間質細胞分泌雄激素，可出現適度的第二性徵。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激後，睪酮不增高。
（7）隱睪症：可為單側或雙側，以腹股溝處最多見。由於腹內體溫比陰囊內溫度高，因此隱睪的生精功能受到抑制，且易癌變。隱睪症一般無症狀，可在一側或兩側未觸及睪丸，無雄激素缺乏的表現，常伴不育。與無睪症不同，隱睪患者受HCG刺激後，睪酮明顯升高。
（8）萎縮性肌強直病：成人發病，面、頸、手及下肢肌肉強直性萎縮無力，上瞼下垂，額肌代償性收縮，使額紋增多。80%伴有原發性睪丸機能減退，血清FSH明顯升高。是家族性疾病，常染色體顯性遺傳。
（9）成人間質細胞機能減退：又稱為男性更年期綜合徵。男性在50歲以後，逐漸出現性功能減退，可有性格及情緒變化。血睪酮逐漸減少，促性腺激素升高，精子減少或缺乏。
（10）纖毛不動綜合徵（Immotileciliasyndrome）：一種以呼吸道及精子纖毛活動障礙為特徵的常染色體隱性遺傳缺陷。如卡塔格內氏綜合徵（Kartagenersyn-drome），表現為內臟反轉異位、慢性副鼻竇炎和支氣管擴張三聯症。因精子纖毛活動障礙而不孕。
：（1）睪丸感染：可分為非特異性、病毒性、黴菌性、螺旋體性、寄生蟲性等類型，腮腺炎病毒引起的病毒性睪丸炎最常見，臨床表現為受累睪丸腫痛，陰囊皮膚水腫，鞘膜腔積液，常有寒戰高燒、腹痛。病後睪丸可有不同程度的萎縮。部分患者可引起不育。
（2）創傷：睪丸易受外界暴力而損傷，曲細精管內精原細胞消失導致不育。如有血腫，破壞血供也會導致睪丸萎縮。
（3）放射損傷：精原細胞對放射損傷十分敏感，如受損則發生少精症或無精症。
（4）藥物：螺內酯和酮康唑能抑制睪丸酮合成。螺內酯和西咪替丁同雄激素競爭細胞漿受體蛋白而干擾睪丸酮在靶細胞的作用。服用美散痛、洋地黃可使血漿雌二醇升高而睪丸酮下降。長期酗酒，可致血漿睪酮降低。抗腫瘤和化療藥物、殺蟲劑、二溴氯丙烷、鎘和鉛、均能抑制精子的發生，導致不育。
（5）自身免疫：Schmidt綜合徵存在抗睪丸基底膜抗體，若血-睪屏障被破壞，精液作為抗原而發生自身免疫反應，產生抗精子抗體。男性前列腺炎或附睪炎，尤以大腸桿菌感染時，產生抗精子抗體。輸精管阻塞或切斷後，可形成精子肉芽腫。精子在精子肉芽腫內破壞吸收而形成抗原，產生抗精子抗體。目前能測出兩種類型的抗精子抗體，即精子凝集抗體和精子制動抗體。抗精子抗體能，使精子活動力下降及精子自家凝集或不液化，此外，抗精子抗體能促發免疫性睪丸炎，產生抗原抗體複合物沉積在睪丸的生殖細胞上，影響正常精子的發生。
3．伴發於全身性疾病的睪丸異常全身性疾病如慢性肝病、腎功能不全、嚴重營養不良、代謝紊亂、糖尿病等均可導致睪丸功能減退和不育。
治療
對繼發於下丘腦-垂體分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能減退症，使用促性腺激素治療，有助於恢復生精功能及促使第二性徵發育。可套用的製劑有：
1．絨毛膜促性腺激素（HCG）能刺激睪丸間質細胞產生睪丸酮。
2．絕經期促性腺激素（HMG）每支含FSH及LH各75IU，有促進睪丸生精和分泌雄激素的作用。每周需用藥2～3次，至少連用3個月。為提高生育能力，可先試用HCG2000IU，每周肌注三次，12周為一療程，停12周后可重複治療，以促進間質細胞分泌睪酮，促使男性第二性徵發育。然後，加用HMG，每次肌注150IU，每周三次，治療4個月後，其精子發育一旦恢復，通常即可單獨用HCG維持治療，500～1500IU/次，每周2次，定期作精液檢查。常期單用HCG治療效果可逐漸減退。此外，尚可用LRH100μg/次，隔天1次，或用袖珍注射泵每2小時注射LRH25～200ng/kg體重，或定時鼻腔用藥，共90天為一療程，誘發睪丸生精及產生睪丸酮。此外，有人套用氯芪酚胺治療，該藥是一種弱的雌激素，可競爭抑制雌激素對下丘腦的反饋抑制，使下丘腦分泌LRH增加，刺激垂體釋放FSH及LH，劑量每天口服50～100mg，3個月為一療程。維生素E、中藥鹿茸精等也可試用。原發性睪丸功能低下者，雄激素替代治療，可促使外生殖器官發育，但無精子生成，故無生育能力。口服甲基睪丸素對肝臟有損害不宜套用。口服藥物還有1a-甲-5a-雙氫睪丸酮（Mesterolone），30～60mg/d，該藥不引起膽汁鬱積性黃疸。肌肉注射藥物有丙酸睪丸酮，是短效雄激素，25～50mg/次，每周2～3次，但局部刺激大，不宜長年套用，雄激素缺乏症最好套用長效庚酸或癸酸睪丸酮200mg/次，每1～2周1次，肌肉注射，使用2～3年後，可得到完全的男性性徵發育，以後可減至維持劑量，100～200mg/次，每2～3周肌肉注射1次。兒童使用雄激素，可出現骨骺過早閉合，影響身高，宜在13歲以後才開始使用。
隱睪症宜在2～9歲使用HCG，刺激內生睪丸酮的分泌，有可能糾正隱睪。雙側隱睪，可行短期HCG治療，肌肉注射3000U隔天一次，共3次。單側隱睪，應長期予以HCG治療，年齡小於5歲者，肌肉注射500U，每周3次，或1500U，每周2次，共用6．5周。年齡大於5歲者，1000U，每周肌肉注射3次，共6．5周。亦可聯合套用LRH噴霧劑Crypfocur經鼻黏膜吸收。如果激素治療失敗，應採取手術，將睪丸引到陰囊內加以固定。腹腔內隱睪，癌變機率高，如復位失敗，應予切除。
外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要，要求選擇的性別能使患者更好地適應社會生活及在青春期有較好的性發育。決定性別後，需進行生殖系統的矯形手術及必要的激素替代治療。按女性撫養者，在適當時期應採用雌激素及孕激素周期治療；按男性撫養者，宜在青春期開始長期套用雄激素治療。
1．絨毛膜促性腺激素（HCG）能刺激睪丸間質細胞產生睪丸酮。
2．絕經期促性腺激素（HMG）每支含FSH及LH各75IU，有促進睪丸生精和分泌雄激素的作用。每周需用藥2～3次，至少連用3個月。為提高生育能力，可先試用HCG2000IU，每周肌注三次，12周為一療程，停12周后可重複治療，以促進間質細胞分泌睪酮，促使男性第二性徵發育。然後，加用HMG，每次肌注150IU，每周三次，治療4個月後，其精子發育一旦恢復，通常即可單獨用HCG維持治療，500～1500IU/次，每周2次，定期作精液檢查。常期單用HCG治療效果可逐漸減退。此外，尚可用LRH100μg/次，隔天1次，或用袖珍注射泵每2小時注射LRH25～200ng/kg體重，或定時鼻腔用藥，共90天為一療程，誘發睪丸生精及產生睪丸酮。此外，有人套用氯芪酚胺治療，該藥是一種弱的雌激素，可競爭抑制雌激素對下丘腦的反饋抑制，使下丘腦分泌LRH增加，刺激垂體釋放FSH及LH，劑量每天口服50～100mg，3個月為一療程。維生素E、中藥鹿茸精等也可試用。原發性睪丸功能低下者，雄激素替代治療，可促使外生殖器官發育，但無精子生成，故無生育能力。口服甲基睪丸素對肝臟有損害不宜套用。口服藥物還有1a-甲-5a-雙氫睪丸酮（Mesterolone），30～60mg/d，該藥不引起膽汁鬱積性黃疸。肌肉注射藥物有丙酸睪丸酮，是短效雄激素，25～50mg/次，每周2～3次，但局部刺激大，不宜長年套用，雄激素缺乏症最好套用長效庚酸或癸酸睪丸酮200mg/次，每1～2周1次，肌肉注射，使用2～3年後，可得到完全的男性性徵發育，以後可減至維持劑量，100～200mg/次，每2～3周肌肉注射1次。兒童使用雄激素，可出現骨骺過早閉合，影響身高，宜在13歲以後才開始使用。
隱睪症宜在2～9歲使用HCG，刺激內生睪丸酮的分泌，有可能糾正隱睪。雙側隱睪，可行短期HCG治療，肌肉注射3000U隔天一次，共3次。單側隱睪，應長期予以HCG治療，年齡小於5歲者，肌肉注射500U，每周3次，或1500U，每周2次，共用6．5周。年齡大於5歲者，1000U，每周肌肉注射3次，共6．5周。亦可聯合套用LRH噴霧劑Crypfocur經鼻黏膜吸收。如果激素治療失敗，應採取手術，將睪丸引到陰囊內加以固定。腹腔內隱睪，癌變機率高，如復位失敗，應予切除。
外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要，要求選擇的性別能使患者更好地適應社會生活及在青春期有較好的性發育。決定性別後，需進行生殖系統的矯形手術及必要的激素替代治療。按女性撫養者，在適當時期應採用雌激素及孕激素周期治療；按男性撫養者，宜在青春期開始長期套用雄激素治療。
