小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合徵

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵（WAS）即濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合徵，是一種少見的T細胞、B細胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病，以免疫性缺陷、濕疹和血小板減少三聯征為臨床表現。

病因

本病是一種性聯隱性遺傳疾病，存在散發病例，但無家族史。

臨床表現

本病多見於男性，特點是新生兒，嬰兒期即開始發病，具有三聯征，即血小板減少，血小板內在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜；嚴重的濕疹；反覆多發性感染。

血小板減少性紫癜和便血出現最早，多見於生後1個月，可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血，濕疹一般發生於生後2～3個月，病情隨年齡增長而加重，難以控制，表現類似異位性皮炎或脂溢性皮炎，生後3個月～1年，患兒頻發嚴重的細菌和病毒等感染，常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細菌，引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血症，病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等，感染時間長且難以控制。

哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等，10%的患者並發惡性病變，常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。

檢查

1.免疫學檢查

患兒細胞和體液免疫均有缺陷，皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯（DNCB）皮試陰性，特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下，但對PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常，常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，對多糖質抗原（如肺炎球菌的莢膜抗原）刺激機體後產生抗體差，對蛋白質抗原的應答反應正常，血中的淋巴細胞常減少，補體含量及吞噬作用正常，血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對ADP，膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。

2.組織病理檢查

患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少，皮質和髓質難以區別，淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減，淋巴濾泡存在。

診斷

以血小板減少和出血為惟一表現時，應與血小板減少性紫癜相鑑別，基因序列分析可明確診斷。

併發症

哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等，10%的患者並發惡性病變。

治療

輸血可幫助控制出血現象。適當的抗生素以控制感染，套用輻射處理的血漿預防感染，33%的患兒注射轉移因子有效。

預後

以往患者一般在生後3.5年內死於感染，目前存活時間已延長在11歲以上，部分病人達到20歲以上，生活質量明顯提高。死亡的原因為感染（44%），出血（23%）和惡性腫瘤（26%）。30歲後發生惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤的機會突增，幹細胞移植明顯改善感染和出血，但對預防惡性腫瘤的發生效果並不滿意。