家族性異常β脂蛋白血症（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。將病人的血漿脂蛋白經超速離心方法分離後，並進行瓊脂糖電泳發現其極低密度脂蛋白（VLDL）電泳時常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而稱之這種VLDL為β-VLDL。對這些β-VLDL進行結構分析，發現其膽固醇的含量非常豐富。由於β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表現，且具有明顯的家族聚集性，所以稱之為家族性異常β-脂蛋白血症。
基本介紹
- 別稱：Ⅲ型高脂蛋白血症
- 英文名稱：familial dysbetalipoproteinemia
- 英文別名：familial type 3 hyperlipopro-teinemia
- 就診科室：內分泌科
- 常見病因：Apo E的異常變異，遺傳或環境因素引起
- 常見症狀：皮膚黃色瘤
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
目前認為，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素異常所致。除存在Apo E的異常變異外，常需合併其他的遺傳或環境因素的異常。由於Apo E的異常，造成含有Apo E的脂蛋白（CM、VLDL和IDL）代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三醯甘油的脂蛋白合成增加。兩者同時存在，則產生明顯的高脂蛋白血症。
臨床表現
1.發病年齡
2.黃色瘤
病人常出現多種皮膚黃色瘤。由於某些黃色瘤並不出現在其他類型的高脂蛋白血症，所以具有一定的臨床診斷意義。其中最具有特徵的是掌紋條狀黃色瘤，即在手掌面皺褶處出現黃色的脂質沉著。未經治療的患者約一半可見到這種黃色瘤。此外，還可見到其他類型的黃色瘤，例如，結節狀或結節疹狀黃色瘤。結節狀黃色瘤常位於肘、膝和指關節處，不過這種黃色瘤並非特有。黃斑瘤和肌腱黃色瘤有時也可見到，但肌腱黃色瘤在家族性高膽固醇血症時更為多見。
3.早發性動脈粥樣硬化
約1/3的患者有冠心病。男性患者血管受累出現症狀時的年齡（平均為40歲）較女性患者的年齡（平均為50歲）早。若血漿膽固醇水平明顯升高，發生動脈粥樣硬化的危險性是很高的。
4.伴隨疾病
某些系統疾病常伴隨存在，並可能加重本症。近1/2的患者有血漿尿酸水平升高，但多數患者並無症狀，僅4%的患者在臨床上發生痛風。然而發生糖尿病者則為數不多。甲狀腺功能減低症若與本症合併存在，會加重其血脂異常。相反，甲狀腺功能亢進症則可減輕血脂異常甚至使高脂血症消失。
檢查
1.VLDL-膽固醇/血漿三醯甘油比值這一比值≥0.3（mg/mg）對本症有確診意義；而比值≥0.28（mg/mg）提示可能為本症。
2.VLDL-膽固醇/VLDL-三醯甘油比值該比值≥1.0（mmol/mmol）對診斷很有價值。
3.血漿膽固醇和三醯甘油濃度均明顯升高，血漿膽固醇濃度通常高於7.77mmol/L（300mg/dl），可高達26.0mmol/L。血漿三醯甘油濃度升高的程度（若以mg/dl為單位）與血漿膽固醇水平大體相當或更高。
4.血漿LDL減低，HDL正常或輕度降低。
5.血漿電泳中呈現β泳動率的βVLDL。
