嬰兒型黑蒙性痴呆是一種常染色體隱性遺傳疾病。經典型的黑蒙性痴呆在出生時多正常，在生後3～6個月出現症狀。嬰兒型黑蒙性痴呆也稱為晚發性嬰兒黑蒙性家族性痴呆、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型、幼年性神經節苷脂病等。嬰兒型黑蒙性痴呆發病無性別差異。
基本介紹
- 英文名稱：infantile amaurotic idiocy
- 就診科室：兒科
- 多發群體：嬰兒
- 常見病因：常染色體隱性遺傳病，GM2神經節苷脂和有關的鞘糖脂沉積，導致腦退行性變。
- 常見症狀：嚴重驚厥。常呈肌陣攣性或無動作發作。運動和智力發育落後、視力減退、肌張力減低、共濟失調等。
病因,臨床表現,檢查,治療,預後,
病因
由於氨基己糖酶或神經鞘脂類活性因子蛋白缺乏，而使GM2神經節苷脂和有關的鞘糖脂沉積，致腦發生退行性變。
臨床表現
起病於1～4歲，突然出現嚴重驚厥。常呈肌陣攣性或無動作發作。運動和智力發育落後、視力減退、肌張力減低、共濟失調、視網膜萎縮、黃斑變性、視神經萎縮而漸致全盲。常有腦小畸形。出現手足徐動、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。
檢查
1.腦電圖改變
陣發性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
2.視網膜電流圖
視網膜電流圖異常可作診斷參考。
3.實驗室檢查
嬰兒型黑蒙性痴呆患兒末梢血淋巴細胞有空泡。多核白細胞嗜苯胺藍性顆粒增多。腦脊液蛋白輕度增加。皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病。
4.腦電圖檢查
Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症）嬰兒在出現臨床症狀以前，腦電圖檢查多屬正常範圍。出現症狀後可逐漸出現陣發性高頻慢波的爆發，或伴有多相棘波和高幅失律狀態等形式。晚期可見多數低幅的慢波活動。
5.心電圖檢查
心電圖有1/3的患兒出現心律失常等異常。
治療
本病無特異治療，僅可作對症處理。人工合成HEX酶蛋白輸注的替代療法已經過多年的試驗，效果還難於肯定。理想的療法是在胎兒期或新生兒期進行基因治療，目前正在積極研究中。
預後
本病預後不良，患兒常在發病後2～3年內死亡。
