囊性纖維化疾病

囊性纖維化疾病是白種人中最常見的致死性常染色體隱性遺傳病（亞洲人中罕見）。是由於大量黏液阻塞全身外分泌腺導致慢性阻塞性疾病和胰腺功能不全、囊性纖維化臨床主要表現為慢性咳嗽、大量黏炎、長期慢性腹間、吸收不良綜合徵、生長發育遲緩等。

囊性纖維跨膜轉導調節子（cystic fibrosis transmembrane regulator，CFTR)基因的突變可導致囊性纖維化。CFTR是位於細胞膜上的一個氯離子通道。在cAMP的介導下，CFTR發生磷酸化，引起通道開放，每分鐘向胞外運輸約10°個CI。當CFTR基因突變（最常見的是編碼508位苯丙氨酸的密碼子丟失)後，有缺陷的CFTR不能在內質網中正常加工，大多數不能運送到細胞膜；少數突變的CFTR蛋白即使能被運到細胞膜，但由於結構異常，喪失了CFTR離子通道蛋白的功能，導致上皮細胞無法外運CI-，CI-和水聚集於胞內。