胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性疾病。國外統計本病的發生率每1000～5000人中可見1例。本病具有明顯的種族性和地區性。
基本介紹
- 就診科室：消化內科
- 多發群體：嬰幼兒
- 常見發病部位：胰腺
- 常見病因：病因不明，或由基因缺陷導致
- 常見症狀：脂肪瀉，生長緩慢，糞便多、不成形，肝硬化，繼發低蛋白血症、水腫、貧血、眼乾燥症及維生素K缺乏症
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由於有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給後代，成為攜帶者。具有遺傳因素的後代，胰腺囊性纖維性變的發生機率高達25%，男女總機率相等。
臨床表現
開始出現症狀都在一歲之內，有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則數月後才出現顯著的脂肪瀉。患兒的食慾良好，體重仍不增加，生長緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發生肝硬化，並繼發低蛋白血症、水腫、貧血、眼乾燥症及維生素K缺乏症。患兒經常有呼吸道感染，反覆發作，嚴重者發生氣胸或咯血，晚期常見呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。患兒的汗液、淚液及唾液內的鈉和氯化物含量增多。出汗時水及電解質大量丟失，易致虛脫。
檢查
1.影像學檢查
（1）腹部X線平片顯示，梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡（肥皂泡征），即為典型的胎糞性腸梗阻徵象，為胰腺囊性纖維性變患者的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎患者，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻患者吞服造影劑後，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂。
（2）胸部X線平片可見局限性或較廣泛的肺大皰、肺氣腫、肺不張、支氣管炎、支氣管肺炎、肺膿腫、支氣管擴張、肺纖維化改變。
（3）B超和CT成像顯示胰腺縮小，表面不均，廣泛纖維化，胰腺導管囊狀擴張。所見肝臟縮小、硬化，肝內膽管擴張伴結石。膽囊縮小，脾臟增大。
2.內鏡檢查
（1）腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬纖維化、表面不規則結節狀，脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或瀰漫性膽汁性肝硬化。
（2）纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張、十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。
（3）直腸鏡可見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。
3.病理學檢查
在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全。顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞，周圍纖維組織增生及炎症細胞浸潤；肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。
診斷
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，應考慮此病的可能：
1.90%的病例有脂肪瀉及營養不良。十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎且反覆發作。
3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化、門脈高壓症。
肝穿活檢為膽汁性肝硬化及膽結石形成。
治療
1.內科處理
（1）改善胰腺功能適當服用胰酶有助於食物吸收，症狀嚴重者應適當增加胰酶製劑的劑量。注意調整嬰幼兒飲食，給予低脂肪、中等量糖類、高蛋白、高熱量的飲食，如服用中鏈三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多種維生素（脂溶性維生素A、維生素D應給雙倍劑量）、微量元素製劑、鹽類。病情嚴重者可給要素飲食或腸道外營養。
（2）防治肺部感染鼓勵咳痰、體位引流，蒸汽吸入和超聲霧化（加適量胰蛋白酶）吸入有助於黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支氣管，需行氣管吸痰或支氣管鏡灌洗。一旦出現咳嗽、氣促、體溫上升，顯示呼吸道感染，可根據口腔拭子和痰培養及其藥敏試驗選擇用藥，一般需連續給藥10天左右。銅綠假單胞菌感染常是其致死性原因，應及時採用環丙沙星、羧苄西林，頭孢哌酮等廣譜抗生素。
（3）不完全性胎糞性腸梗阻可採用加有胰酶的等滲鹽水、平衡液灌腸，口服山梨醇、甘露醇等輕瀉劑。少年患者可套用10%N-乙醯半胱氨酸口服；或10%N-乙醯半胱氨酸加胰酶製劑灌腸。
（4）其他1%～2%兒童患者合併糖尿病，成年人可上升至13%，需用胰島素治療。有膽汁性肝硬化的患者，應保肝利膽。
2.外科手術
（1）腸梗阻完全性胎糞性腸梗阻，合併腸扭轉、腸壞死腸穿孔者均需要手術治療。對胎糞性腸梗阻，可採取切開取糞塊腸造口、腸切除方法解除梗阻。
（2）門靜脈高壓症發生食管胃底靜脈曲張出血的兒童，應及時施行門-體靜脈分流術。脾大、脾功能亢進患者有手術指征。
