哈特納普病

哈特納普病（Hartnupdisease）是一種罕見的遺傳性疾病，是由於腸道吸收和腎小管再吸收色氨酸有缺陷及色氨酸過氧化酶缺乏而引起的色氨酸代謝障礙：因發生於Hartnup家族中而命名。

基本介紹

• 就診科室：皮膚科
• 常見病因：遺傳
• 常見症狀：皮膚暴露部位出現皮疹、乾燥
• 傳染性：無

病因

哈特納普病是常染色體隱性遺傳。由於腎小管和小腸上皮細胞對中性胺基酸的吸收及轉運呈先天性缺陷，色氨酸蓄積在腸道內被細菌分解為尿藍母類代謝物，再被吸收入血並從尿中排出。因色氨酸吸收障礙，使形成煙醯胺的來源缺乏，而形成糙皮症。病理見皮膚增厚和色素沉著。日光、發熱、藥物、情緒或精神緊張都可誘發症狀。

臨床表現

皮疹發生於暴露於日光的皮膚，皮膚病變較顯著，多在暴露部位出現乾燥、紅斑樣皮疹（類似糙皮病）、瘙癢性皮疹等。精神遲鈍、身材矮小、頭痛、步態不穩、虛脫或暈厥常見，可出現煩躁不安。發作期間步態不穩，小腦共濟失調，進行性智力低下，精神錯亂，情緒不穩，腱反射亢進，肌肉間歇性疼痛，肌無力。頭痛、腹痛、胸部和四肢疼痛。舌炎、牙齦炎、口炎。可見眼球震顫、復視、瞼球粘連、瞼外翻、畏光羞明、斜視、鞏膜潰瘍、角膜白斑。

檢查

實驗室檢查有尿中胺基酸及其降解產物增多，可見中性胺基酸尿及糞便中過多胺基酸，尿藍母試驗呈強陽性。

診斷

有糙皮病或小腦症狀者，應考慮哈特納普病之可能。尿液層析檢查可幫助確診。

治療

補充煙酸、色氨酸往往可以迅速緩解皮疹和神經系統症狀，新黴素能抑制小腸降解色氨酸。用尼克醯胺治療有明顯療效，高蛋白飲食，複合維生素B有輔助治療作用。患者應避免陽光曝曬並積極防止感染。