先天性純紅細胞再生障礙性貧血

先天性純紅細胞再生障礙性貧血又名Diamond-Blackfan anemia(DBA),是以單純紅系再生障礙和先天性畸形為特徵的遺傳性疾病,是一種少見的先天性純紅細胞再生障礙性貧血。本病以貧血為主要臨床表現,發育畸形和腫瘤易感性增高為本病的主要臨床特徵。本病發病原因不明,部分患者有家族史,提示可能與遺傳有關。有少數文獻報導,自身淋巴細胞對正常幼紅細胞集落形成有抑制作用,從而認為本病可能是一種免疫性疾病。

2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,先天性純紅細胞再生障礙性貧血被收錄其中。

基本介紹

  • 英文名:Diamond-Blackfan anemia(DBA)
  • 就診科室:血液科
  • 是否遺傳:是
  • 發病特徵:以貧血為主要臨床表現。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,

病因

先天性純紅細胞再生障礙性貧血是一種核糖體合成障礙性疾病,是影響核糖體合成的基因突變所致。通常表現為常染色體顯性遺傳,但是在一個家族中嚴重程度差異很大。

臨床表現

1.發病年齡
90%的患者1歲半以內發病,出生時發病者占35%。大多數患者於出生後3~4周出現貧血症狀。
2.貧血表現
起病緩慢,逐漸加重。表現為面色蒼白,精神萎靡,軟弱無力,無肝、脾、淋巴結腫大,重症患者可出現心臟擴大,甚至心力衰竭。無出血傾向,晚期易發生感染及腫瘤。
3.先天發育異常
30%~35%的患者可能存在先天發育異常,如特殊面容(上唇厚,眼距寬)、腎臟畸形、先天性心臟病、突眼、斜視、唇齶裂、頸蹼、指(趾)畸形、皮膚色素異常、泌尿生殖器官畸形等。
4.腫瘤易患性
本病患者比同齡正常人群更易患腫瘤,機率大約為4%;且發生年齡早,中位年齡為15歲。本病患者容易罹患的腫瘤有急性淋巴細胞白血病、淋巴瘤、胸腺癌、肝細胞癌、黑色素瘤及胃癌和腸癌等。如果罹患腫瘤,本病患者比一般人預後差。

檢查

1.血常規檢查
血紅蛋白常低於40g/L,為大細胞性貧血。白細胞、血小板正常,網織紅細胞明顯減少或缺如。晚期如合併脾功能亢進,三系細胞均可減少。
2.骨髓細胞學檢查
原始紅細胞缺少,粒紅比例增大,幼紅細胞顯著減少,並有成熟障礙和巨幼變現象。其他骨髓細胞增生正常。
3.其他實驗室檢查
血及尿中促紅細胞生成素含量增高,血紅蛋白F百分比也高於同齡兒。

診斷

1.發病緩慢,多於出生後2周至2年發病,早產兒發病率較高。
2.可有先天畸形。
3.皮膚黏膜蒼白,無力,食欲不振,精神萎靡,無出血、發熱,無肝脾大。
4.大細胞性貧血。血紅蛋白可降至10~90g/L,網織紅細胞<2%,白細胞和血小板正常。
5.骨髓增生活躍,紅系前體細胞明顯減少。

治療

1.藥物治療早期開始治療療效好,在發病3個月內治療者,絕大部分患者有效。潑尼鬆口服治療,如有效,可在1~3周內使骨髓幼紅細胞及網織紅細胞增多,4~6周可使血紅蛋白達到正常。需要注意的是,藥物顯效後可逐漸減量甚至停用,因為激素長期套用,嬰兒尤其是早產兒容易出現生長延遲、神經肌肉發育不良等併發症。
2.輸血
貧血嚴重者需間斷輸血,最好使血紅蛋白維持在75g/L以上,但反覆輸血應注意含鐵血黃素沉著等併發症,可以進行去鐵治療。
3.基因治療
基因治療尚在研究中,在患者紅系祖細胞中增加rpsl9的表達可促進紅細胞發育。
4.造血幹細胞移植
對輸血有依賴的患者,套用造血幹細胞移植可以治癒本病。但需注意篩查排除供者攜帶致病基因突變,以及移植物的抗宿主反應。

預後

對於本病的預後,有10%~20%的患者可自發達到緩解;而70%的患者經過治療可以達到完全緩解或治癒,但存在復發傾向,復發者經再治療,可達完全緩解;還有部分患者預後較差,可因輸血引起血色病,或者死於充血性心力衰竭或腫瘤等併發症。

預防

由於本病為遺傳病,所以有先天性純紅細胞再生障礙性貧血家族史者,應注意進行遺傳諮詢和產前診斷,有利於優生優育。

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