先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬於雙糖酶缺乏症的一種。先天性乳糖酶缺乏症患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性，可伴有腹脹，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和胺基酸尿症。停止餵乳後，腹瀉很快消失。
基本介紹
- 別稱：先天性乳糖酶缺乏、先天性乳糖不耐受症
- 就診科室：兒科、消化內科
- 多發群體：新生兒
- 常見發病部位：小腸
- 常見病因：遺傳，是小腸黏膜刷狀緣中乳糖酶缺乏所致
- 常見症狀：患兒出生後進食母乳或牛乳後出現嚴重腹瀉，大便呈水樣，伴乳酸尿症，並有脫水、代謝性酸中毒、營養不良症狀
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病是常染色體隱性遺傳病，是由於小腸黏膜刷狀緣中乳糖酶缺乏所致。
臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳餵養後不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳餵養者症狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處於飢餓狀態，體重明顯下降。如停止含乳糖的飲食，症狀一般在24小時內消失。
檢查
1.尿乳糖測定
非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。
2.負荷試驗
用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗後，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗後一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
3.酶活性測定
空腸活體組織進行酶學檢查可證實乳糖酶缺乏。
診斷
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床症狀及相關實驗室檢查。第一次餵奶後立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在餵給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
治療
飲食治療是非常有效的方法。對於新生兒和嬰兒，可以用含蔗糖的大豆配方來替代含乳糖的奶製品；對於月齡較大的患兒，乳類的攝入量減少，飲食中如添加一些微生物性的β-半乳糖苷酶的製品，可以允許食入適當的含乳糖的食物。
