基本介紹
- 患病部位：全身
- 相關疾病：半乳糖血症 小兒半乳糖血症
- 相關症狀：胺基酸尿症 腹部不適 腹痛 腹瀉 腹脹 海藻糖酶缺乏 糖尿 脫水 先天性乳糖不耐受 先天性乳糖酶缺乏 小腸細菌過度生長 蔗糖-異麥芽糖吸收不良
- 所屬科室：其他科室 其他綜合
- 相關檢查：尿乳糖
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
先天性乳糖酶不足：這是由於遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病症可以在出生後不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關，亞洲人種及我國人群，發病率高。
檢查
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸菸、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。
鑑別診斷
先天性乳糖酶缺乏的鑑別診斷：
1、先天性乳糖不耐受症：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、胺基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止餵乳後腹瀉消失，無乳糖尿和胺基酸尿症。
2、成人後天性乳糖不耐受症：服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
3、蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖alpha;-糊精酶缺乏所致，由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現症狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無症狀。
4、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏症(trehalasedeficiency)較少見，病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等症狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，alpha;-葡萄糖-1-alpha;-葡糖苷，腹瀉只延續數小時，禁食蘑菇類就不再發病。先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸菸、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。
緩解方法
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn病等，治療原發病也許有可能恢復正常。
