重症聯合免疫缺陷(SCID)。該病是由於腺苷脫氨酶ADA缺陷或白介素受體(IL-2R最常見)功能障礙所致。前者為常染色體隱性遺傳病,後者為伴X隱性遺傳病。雖然ADA編碼基因也發現有缺失突變,但大部分為鹼基置換突變。
基本介紹
- 中文名:重症聯合免疫缺陷
- 外文名:SCID
- 致病原因:腺苷脫氨酶ADA缺陷
- 屬於:伴X/常染色體隱性遺傳病
重症聯合免疫缺陷(SCID)。該病是由於腺苷脫氨酶ADA缺陷或白介素受體(IL-2R最常見)功能障礙所致。前者為常染色體隱性遺傳病,後者為伴X隱性遺傳病。雖然ADA編碼基因也發現有缺失突變,但大部分為鹼基置換突變。
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