嚴重聯合免疫缺陷病

嚴重聯合免疫缺陷病

治療措施,臨床表現,輔助檢查,

治療措施

為防止移植物抗宿主病發生,應將擬輸的全血或血製品套用射線照射,以滅活免疫活性細胞,或採用冰凍過的紅細胞。
套用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。採用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織,成功率最高;如套用HLA不相容的供髓組織,幾乎都發生移植物抗宿主病而失敗。預選用植物血凝素、單克隆抗體與補體或者免疫毒素處理供體骨髓,以清除引起移植物抗宿主病的成熟T細胞,可明顯提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外,也可移植胎肝或胎兒胸腺,但療效有限。
對ADA缺乏型SCID多次輸經過置換和照射過紅細胞有一定療效。另外,每周肌肉注射一次大劑量牛ADA結合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有較好的效果。

臨床表現

多於生後3個月內開始感染病毒、黴菌、原蟲和細菌,而反覆發生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等。病兒生長發育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結和扁桃體。胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由於疏忽,給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質炎疫苗,會引起致死性牛痘病和脊髓灰質炎。此外,給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血,會發生移植物-抗宿主病。
網狀組織發育不全是SCID的最重量型,其特點是雙系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血症而於生後1周內死亡。SCID還可伴發骨發育不全而導致短肢侏儒,並有毛髮早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。
伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳,臨床表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連線處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性,可明確診斷和為產前診斷提供依據。

輔助檢查

SCID是以系統免疫缺陷病,體液與細胞免疫功能均明顯異常。但實驗室檢查卻表現多種變化。通常,IgG、IgA與IgM很低,但少數病人可能有1~2項Ig正常。幾乎普遍無抗體反應。部分病例血液和淋巴組織B細胞減少,而另些病例則可能基本正常。所有細胞免疫試驗均異常,外周血T細胞數明顯減少;記憶抗原試驗和皮內植物血凝素試驗反應極差。體外T細胞功能試驗亦明顯異常;有絲分裂原增殖反應缺如。

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