RASGRP1是位於人類15號染色體（15q14）的基因，屬於RAS超家族鳥苷酸交換因子（GEF）成員，通過二醯甘油（DAG）介導的GDP-GTP交換激活RAS信號通路，調控ERK/MAP激酶級聯反應，在T細胞和B細胞的發育、穩態及分化中起關鍵作用。該基因編碼的蛋白包含RasGEF、EF-hand等結構域，存在多種剪接轉錄變異體，其表達異常與系統性紅斑狼瘡（SLE）遺傳易感性相關。
2008年RefSeq資料庫首次系統注釋其功能及病理關聯。2012年研究發現該基因rs7403531位點是中國漢族人群2型糖尿病的新型易感位點，與胰島β細胞功能障礙相關。2017年該基因突變被確認為全球首例自身免疫淋巴細胞增生綜合徵樣疾病（ALPS樣疾病）的致病因素，呈常染色體隱性遺傳。後續研究進一步揭示其在黑色素瘤預後評估、難治性乳糜瀉免疫異常及肌肉發育調控中的潛在作用。2023年動物實驗證實其點突變可導致T細胞功能缺陷及抗腫瘤能力下降。
基本介紹
- 中文名：RASGRP1
- 染色體位置：15號染色體
- HGNC編號：9878
- 表達產物：RAS Guanyl Releasing Protein 1
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- RAS Guanyl Releasing Protein 1
- Calcium- And Diacylglycerol-Regulated Guanine Nucleotide Exchange Factor II
- Calcium And DAG-Regulated Guanine Nucleotide Exchange Factor II
- RAS Guanyl Releasing Protein 1 (Calcium And DAG-Regulated)
- RAS Guanyl-Releasing Protein 1
- RASGRP
- Guanine Nucleotide Exchange Factor, Calcium- And DAG-Regulated, Rap1A
資料庫編號
- HGNC:9878
- Entrez Gene:10125
- Ensembl:ENSG00000172575
- OMIM:603962
- UniProtKB:O95267
作用功能
該基因是以RAS超家族鳥嘌呤核苷酸交換因子(Global)結構域為特徵的基因家族成員。它作為一種二醯甘油(DAG)調節的核苷酸交換因子，通過GTP結合GDP的交換，特別激活RAS。它激活ERK/MAP激酶級聯，調節T細胞和B細胞的發育、動態平衡和分化。另一種情況是，編碼不同異構體的剪接轉錄體已被識別。這種蛋白不同亞型的改變可能是系統性紅斑狼瘡(SLE)易感性的原因之一。[由RefSeq提供，2008年7月]
