在腎上腺,3β-羥類固醇脫氫酶催化生物活性較弱的△5-類固醇轉化為活性較強的△4-類固醇,該酶缺陷對所有類型類固醇激素均有影響。
基本介紹
- 中文名:3β-羥類固醇脫氫酶缺陷
- 外文名:(3β-HSD
- 患於:嬰兒期死於失鹽危象
- 分類:經典型患者
- 病因:3β-HSDⅡ型基因突變引起
在腎上腺,3β-羥類固醇脫氫酶催化生物活性較弱的△5-類固醇轉化為活性較強的△4-類固醇,該酶缺陷對所有類型類固醇激素均有影響。
在腎上腺,3β-羥類固醇脫氫酶催化生物活性較弱的△5-類固醇轉化為活性較強的△4-類固醇,該酶缺陷對所有類型類固醇激素均有影響。...
3α-羥類固醇脫氫酶(3α-HSD,E.C.1.1.1.50)是睪酮假單胞菌分泌的多種類固醇脫氫酶的一種。...
21-羥化酶缺乏症需要與以下疾病鑑別:3β-羥類固醇脫氫酶缺陷症、11β-羥化酶缺陷症、P450氧化還原酶缺陷症、17α-羥化酶/17,20裂鏈酶缺陷症、17β-羥類固醇...
1.17β-羥類固醇脫氫酶3(17β-HSD3)缺乏症:17β-HSD3催化雄烯二酮轉化為睪酮,17β-HSD3缺乏患者出生時外生殖器兩性畸形,青春期出現男性化與SRD5A2缺乏症...
(5)無睪症、隱睪症、17α-羥化酶缺陷、3β-羥類固醇脫氫酶缺陷等所致的男性性功能減退,血清雙氫睪酮可降低。 雙氫睪酮參考範圍 健康成人:男性1.03~2.92nmoL...
(3) 前列腺肥大患者血清DHT多升高。 (4) 無睪症、隱睪症、17α-羥化酶缺陷、3β-羥類固醇脫氫酶缺陷等所致的男性性功能減退,血清T和DHT均可降低。 (5) ...
17α-OHP)是在合成糖皮質激素和性類固醇過程中產生的一種C-21內源性孕激素,可以在17α-羥化酶作用下由孕酮轉化,或者在3β-羥類固醇脫氫酶作用下由17α-羥孕...
由於缺陷的酶不同,臨床表現也有所不同。 1.3β-羥基類固醇-Δ5-C27-類固醇脫氫酶缺乏 發病年齡不定,從3個月至14歲不等,多數在3歲以前發病,臨床主要以黃疸...
20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴。常有類固醇激素生成完全障礙。如無足夠的替代治療。嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮。
3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏症(3β—HSD)本型較罕見,該酶缺乏時,醛固酮、皮質醇、睪丸酮的合成均受阻,男孩出現假兩性畸形,如陰莖發育差、尿道下裂。女孩出生時...
3β-羥類固醇脫氫酶缺陷導致慢性腎上腺皮質功能減退,ACTH增多,腎上腺皮質增生;男性生殖器官分化發育不全,有尿道下裂、隱睪、乳房發育等,尿中17-酮類固醇增高。17-羥...
▪ 21-羥化酶缺乏 ▪ 11β-羥化酶缺乏 ▪ 3β-羥基類固醇脫氫酶缺乏 ▪ 膽固醇-碳鏈酶缺乏和17-α羥化酶缺乏 2 臨床表現 3 臨床診斷 腎上腺...
(五)先天性腎上腺皮質增生 至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β...
2、17-β羥類固醇脫氫酶缺陷 該酶催化性激素合成的最後一步反應,即由雄烯二酮還原為睪酮及雌酮還原為雌二醇的步驟。本病均見於男性,因此均存在程度不等的假兩性...
任何一種酶(3β羥類固醇脫氫酶除外)的缺陷皆可有腎上腺雄激素分泌過多而引起的共同症狀。男嬰出生時陰莖即較正常稍大,但往往不引人注意,半歲以後逐漸出現性早熟...
26.偶發血壓升高、雙側腎上腺增大——17a羥化酶/17,20一碳鏈裂解酶缺陷症27.閉經、聲音變粗、乳腺發育——17β類固醇脫氫酶3缺陷症...
③雄激素合成有關的酶異常:3β-羥化類固醇脫氫酶缺乏症、17-羥化酶缺乏症、17、20-羥化酶缺乏症、17β-羥化酶缺乏症。 ④Klinefelter綜合徵(睪丸精曲管發育...
在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會升高,如11β-羥化酶缺陷症或3β-羥類固醇脫氫酶缺陷症。為了鑑別各種酶缺陷,最好的方法是在0,60min檢測17-OHP,DOC,皮質...
C.雄激素合成有關的酶異常:3β-羥化類固醇脫氫酶缺乏症、17-羥化酶缺乏症、17、20-羥化酶缺乏症、17β-羥化酶缺乏症。 D.先天性睪丸發育不全(睪丸精曲管...
由於多囊卵巢時其芳香化酶、3β-羥類固醇脫氫酶受抑制及P450C、17和20-裂解酶活性增強而使得卵泡膜細胞增生,合成雄激素增多而發生毛髮過多及男性化表現。(2)卵巢...
[18] 沈曉明,杜元灝,胡玲,等.調神益腎針法對更年期大鼠卵巢、腎上腺皮質中3β-羥類固醇脫氫酶的影響.中醫雜誌,2006;47(10):747-749。
(4)類固醇合成抑制劑 ①trilostane 競爭性3-羥類固醇脫氫酶抑制劑。②氨魯米特(氨基導眠能) 抑制碳鏈酶,阻斷膽固醇轉變為孕烯醇酮而使醛固酮及其皮質激素合成受阻。
單純性LH缺乏症、肥胖生殖無能綜合徵(Forehlish綜合徵)等下丘腦-垂體性疾病;高泌乳素血症,皮質醇增多增多症,因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致...
20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類 基因模型結構 固醇脫氫酶異構酶的...
可抑制人2型11β-羥基類固醇脫氫酶活性的薑黃素類似物的製備及其套用,黃亞東、葛仁山、蘇志堅、張齊好、項琪,中國發明專利,ZL201110205766.X,授權日期2014年8月13日...
先天性腎上腺皮質增生常由於下列五種酶缺乏所致:21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶、17α-羥化酶、單純18-和20,22碳鏈裂解酶(表15-15)。羥化...
曾編寫生物化學教材數種,在《生物化學雜誌》、《生理學報》等雜誌上發表了《酪氨酸對未成年大鼠卵巢Δ5—3β—羥類固醇脫氫酶活性的影響》、《酪氨酸對大鼠子宮...
1997年因糖尿病肝腫大臨床及病理研究曾獲區科技進步三等獎、區衛生廳二等獎一次。1994年及2001分別報導過國內首例3β羥類固醇脫氫酶缺乏及多發性對稱性脂肪沉積症...