病因,臨床表現,檢查,治療,預後,預防,
病因
臨床表現
1.產生醛固酮的腺瘤（APA）
癌腫一般>3cm，故定位診斷多為陽性，但其尚可分泌其他激素，故臨床表現多嚴重而複雜，生化紊亂如低血鉀、鹼中毒等較明顯，易發生早期轉移；腺瘤大多為單發，直徑一般<2cm，故一般定位檢查常為陰性，多具有典型的臨床和實驗室表現。
2.特發性醛固酮增多症
生化紊亂較APA及PAH為輕，腎素及AT-Ⅱ活性受抑制不明顯。有人認為IHA可能是低腎素型原發性高血壓的變異型，因為手術治療不能使IHA治癒，即使雙側腎上腺全切除也不能消除其高血壓，而仍需繼續使用降壓藥物控制。也有人認為IHA的發生可能是腎上腺皮質在功能與形態上對正常或低濃度的AT-Ⅱ呈超常反應，而導致皮質增生及分泌過量醛固酮。
3.高血壓
病程中最早出現的症狀為高血壓。有的病人在早期發現高血壓後可能診斷為原發性高血壓，治療中服用利尿藥而誘發低血鉀性肌麻痹；或用低鹽飲食而使低血鉀得到改善，經久不出現症狀。高血壓多為中等度，血壓長期增高后引起左心肥大和心衰。眼底多有小動脈痙攣，偶有小量出血，而高血壓視網膜病者極少見。此點可能與腎素-血管緊張素被抑制有關。高血壓是由於醛固酮分泌增多、血鈉瀦留、高血鈉、低血鉀使血管壁對升壓物質的敏感性增強，更促使血壓上升。血壓隨病程的發展逐漸增高，以後逐漸出現乏力、頭暈、感覺異常。低血鉀伴鹼中毒：由於腎小管排鉀增多，血鉀降低。對於低血鉀、高血壓、鹼中毒，伴夜尿增多、多飲多尿、尿鉀增多，應疑為原醛症，需進一步檢查。
4.原發性腎上腺增生（PAH）
雙側腎上腺呈瀰漫性增生，具有典型的臨床表現及生化異常，其發病機制現認為與ACTH無關。
5.糖皮質激素可抑制性醛固酮增多症
系常染色體顯性遺傳性疾病。對立位及AT-Ⅱ刺激無明顯分泌升高反應，有時反呈下降，但對ACTH反應明顯超過正常人，地塞米松抑制試驗及治療可使醛固酮分泌減少、血壓下降、血鉀恢復正常。
檢查
1.血生化檢查
①血鉀 確定有無低血鉀對本病診斷有重要意義。為測定結果較為可靠，檢查前應停用利尿劑3～4周。血鉀可降至2.0～3.0mmol/L。但是，本病早期低血鉀的臨床症狀常不存在，甚至血鉀也在正常範圍內，此時僅可從醛固酮分泌率增快、血漿腎素活性偏低及高血壓才疑及此病。數年後才發展成間歇性低血鉀症期，伴應激後發生陣發性肌無力及麻痹表現。至較晚期才發展為持續性低血鉀伴陣發性麻痹症狀。尤其是腎小管病變更是長期低血鉀的後果。因此，低血鉀症是隨病情加重而逐漸明朗化的。②血氯化物 常低於正常值。③血鈉 有輕度增高。④二氧化碳結合率 常上升，提示代謝性鹼中毒。⑤血漿pH 常偏高，可達7.6。⑥鈣、磷 大多正常。有搐搦者游離鈣常偏低。⑦鎂 正常血鎂0.85±0.15mmol/L。患者可輕度降低。⑧糖耐量試驗 由於失鉀，抑制了胰島素的分泌，口服葡萄糖耐量試驗可呈耐量減低。⑨靜脈血漿中醛固酮測定 正常人臥位為5.2±2μg/dl。本病患者明顯升高，腎上腺皮質腫瘤者尤為明顯。
2.尿
①尿量 增多，尿常規呈比重降低，且趨向固定。呈鹼性或中性，有時有尿路感染表現。②尿鉀 在普通飲食時雖有低血鉀，但尿鉀仍較多，超過30mmol/24小時，是本病之特徵。③尿醛固酮 常高於正常（10μg/24小時）。但尿醛固酮排出量受許多因素影響，測定時應固定鈉、鉀的攝入量（鈉160mmol/天，鉀60mmol/天）。並反覆多次測定才可靠。當血鉀嚴重降低時，尿醛固酮排出增多則不明顯。對尿醛固酮排出量正常者則必須補鉀後再測尿醛固酮、醛固酮分泌率或靜脈血漿醛固酮，若增高則有診斷價值。唾液中的鈉/鉀比正常<2。<1.0時即應疑有原發性醛固酮增多症。
3.某些特殊試驗
①鉀負荷試驗 在普通飲食條件下（每日鈉160mmol，鉀60mmol），觀察1周，可發現鉀代謝呈負平衡。繼之補鉀1周，每日增加鉀100mmol，但仍不能糾正低血鉀症。而其他原因所致的低血鉀者，血鉀卻有明顯的升高。②食物中鈉含量改變對鉀代謝的影響低鈉試驗 正常人當食物中氯化鈉攝入少於20～40mmol/天，1周后，尿醛固酮增高，尿鈉降低，但尿鉀不降低。但在原醛症者，由於繼續貯鈉排鉀，則尿鈉降低，原已增高的醛固酮不進一步升高，而尿鉀也同時降低。尿鉀降低的原因是由於尿鈉降低，限制了與鉀的交換。高鈉試驗：對病情輕、血鉀降低不明顯的疑似原醛症病人，可作高鈉試驗。每日攝鈉240mmol，共1周。如為輕型原醛症則由於大量鈉進入遠曲小管並進行離子交換，使尿鉀排出增加，血鉀將更降低。對嚴重低血鉀的典型病例不應作高鈉試驗，以免加重病情。鈉攝入量對腎素和醛固酮的影響。③螺旋內酯（安替舒通）治療試驗 此藥可拮抗醛固酮在腎小管中對電解質的作用而改善症狀，但尿醛固酮排量仍顯著增高。方法是每日分3～4次口服安替舒通300～400mg，連續1～2周以上。患者服藥後血鉀升高恢復正常，血壓下降至正常。繼發性醛固酮增多症的患者結果與原醛症相同。④血漿腎素活性測定 正常人血漿腎素活性（當每日鈉攝入量為200mmol，站立3小時）為3.2±0.5mμg/ml，每日鈉攝入量為10mmol，站立3小時則為17.6±0.9ng/ml。原醛症時無論在高鈉還是低鈉條件下，均有明顯降低。而繼發性醛固酮增多症者則均明顯增高。故可依此來進行鑑別原醛症和繼發性醛固酮增多症。正常血漿血管緊張素Ⅱ的意義相同。其正常值平均26±10pg/ml，立位加速尿激發後平均增加45±38。原醛症時下降，繼發性醛固酮增多症時上升。
4.其他檢查
①心電圖 低血鉀引起心電圖的改變，表現為Q-T間期延長，T波增寬、降低或倒置，U波的出現或T-U波相連成雙峰，可見高血壓左室肥大的改變。②腹部CT或MRI掃描 可鑑別為腎上腺腺瘤或增生。131I-19-碘化膽固醇腎上腺掃描或照相：可根據放射性濃集的區域大小和濃集程度判斷病變部位，以指導手術。③腎臟B超 了解兩側腎上腺的情況。④125I-膽固醇掃描 檢測兩側及腎上腺靜脈血中醛固酮的濃度，可以鑑別腫瘤和增生。
治療
1.藥物治療
由腎上腺兩側增生引起者，一般不採用手術而以藥物治療為主要手段。目前常用的藥物有以下幾類。
（1）螺內酯（安體舒通） 為最常用的藥物之一，屬於類固醇類化合物，主要作用是在遠曲小管與醛固酮競爭結合性受體，而達到拮抗醛固酮的作用。此外，尚有輕度的類固醇合成酶抑制作用。主要副作用為高血鉀、低血鈉、消化道反應、男性乳房發育等。
（2）血管緊張素轉化酶抑制藥 主要用於治療特發性醛固酮增多症，4周后可見血壓下降、血鉀回升，尿醛固酮減少。如依那普利，副作用小。
（3）鈉轉運抑制劑 可抑制遠曲小管對鈉的回吸收、阻抑小管排鉀、引起鈉利尿、尿鉀排出減少，因而糾正水鈉瀦留、高血壓及低血鉀。常用製劑有2種，此2種藥物均較安全，副作用遠比螺內酯（安體舒通）小。最主要的副作用是高血鉀，偶見眩暈、過敏反應，長期使用氨苯蝶啶偶可導致腎結石。
（4）類固醇合成抑制劑 ①trilostane 競爭性3-羥類固醇脫氫酶抑制劑。②氨魯米特（氨基導眠能） 抑制碳鏈酶，阻斷膽固醇轉變為孕烯醇酮而使醛固酮及其皮質激素合成受阻。③酮康唑 可抑制11β-羥化酶及18-羥化酶而阻斷醛固酮及皮質醇合成。
（5）鈣通道阻滯藥 臨床常用維拉帕米（異搏定）及硝苯地平（硝苯吡啶，心痛定）二種，以後者為適宜。
（6）血清素能拮抗劑及多巴胺增效劑 賽庚啶與溴隱亭單用或聯合使用。
（7）其他藥物 心房利鈉肽（ANP）和生長抑素及其類似物等。心房利鈉肽（ANP）是由21～35個胺基酸殘基組成的肽類激素，它能抑制近曲小管重吸收鈉，抑制醛固酮和ADH的釋放，因而具有促進鈉、水排出的功用。
2.手術
原發性醛固酮增多症確診後需手術治療。
術前準備包括限制鈉鹽，補充鉀鹽和給予醛固酮拮抗劑——螺內酯（安體舒通）來糾正電解質及降低血壓。安體舒通的用量為每天20～40mg，術前用藥時間為2周，血漿及紅細胞內的鉀含量可正常化。可採用口服鉀鹽或胃腸外補鉀來促進血鉀正常。
螺內酯（安體舒通）及其衍生物是常用的抗醛固酮藥物，與腎小管鹽皮質激素受體競爭性結合，起排鈉保鉀作用。此外，螺內酯（安體舒通）可直接影響醛固酮合成，因其化學結構與內源性皮質類固醇相似，且在體內羥基化。
發現腺瘤時應切除。如為兩側增生，或一側腺瘤伴兩側增生，可做一側腎上腺全切，另一側切除一半，必要時再輔以拮抗劑治療。
手術次全切除後仍有高血壓復發者，用螺內酯抑制醛固酮分泌和低鹽飲食治療效果較好。
預後
一般手術治療可收到較好效果，術後10天左右血內電解質恢復正常，但應繼續觀察臨床症狀和電解質，長期追蹤以防復發。
預防
預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學諮詢工作，作好孕期的各項保健工作。孕婦應加強營養，不可偏食，應多食富於蛋白質、維生素的食物，以防止對胎兒生長發育影響。
