龔瑤琴，女，漢族，籍貫湖北黃梅，1961年11月出生。人大代表。
基本介紹
- 中文名：龔瑤琴
- 國籍：中國
- 民族：漢族
- 出生日期：1961年11月
- 性別：女
- 聘任崗位：遺傳學
人物經歷,研究方向,主要貢獻,獲獎記錄,
人物經歷
研究生學歷，博士學位，博士生導師、教授，全國人大代表。山東大學齊魯醫學部副部長，山東大學醫學院院長，長江學者特聘教授。
2017年2月，增補龔瑤琴為政協第十一屆山東省委員會委員。
1982年畢業於華中師範學院生物系， 1985年山東醫科大學醫學遺傳學專業研究生畢業留校任教。
1994年3月赴美國哈佛醫學院學習，1995年底回國工作。
現任實驗畸形學教育部重點實驗室主任，山東大學醫學院醫學遺傳學研究所所長。
曾任山東大學醫學院常務副院長。
2012年8月任山東大學齊魯醫學部副部長。
2012年12月任山東大學醫學院院長。
研究方向
主要從事遺傳病致病基因定位、克隆和功能研究工作。
主要貢獻
1、兩種X-連鎖智力低下基因克隆，國家傑出青年基金，2003-2006；
2、X-連鎖智力低下的發病機理研究，973項目課題，2002-2006；
3、LRP5基因表達調控研究，教育部科技研究重點項目，2002-2004；
4、骨關節炎的分子遺傳學研究，國家自然基金海外青年學者合作研究基金，2001-2003；
5、基因工程在常見遺傳病致病基因攜帶者檢出和產前診斷的套用，山東省十大科技示範工程攻關項目，2001-2003；
6、骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜合徵基因克隆，國家自然科學基金，1999-2001。
學術論文：
1、SMITH-FINEMAN-MYERS綜合徵與X連鎖核蛋白基因的連鎖分析，中華醫學遺傳學雜誌 2002， 19（1）：22-25；
2、XNP基因內多態基因座篩選及其多態性分析，遺傳學報 2002，29（3）：201-205；
3、Smith-Fineman-Myers綜合徵與GRIA3基因的連鎖和突變分析，遺傳學報，2001，28（11）：985-990；
4、LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development，Cell, 2001, 107:513-523.；
5、人胎兒骨骼和關節RACE cDNA文庫的構建，中華醫學遺傳學雜誌 2001，18（1）：24-27；
6、Smith-Fineman-Myers綜合徵基因定位於Xq25，中華醫學遺傳學雜誌 1999，16（5）：277-280；
7、Brachydactyly type B: Clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet , 1999，64: 570-577；
8、Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis. Nature Genetics, 21, 1999 March, 302-304；
