高IgE綜合症

分類

疾病

概述

這是一種以皮膚為主的復發性葡萄球菌感染、肺炎伴肺大泡形成和骨髓炎，血清IgE濃度顯著增高為特徵的免疫缺陷綜合徵 。

病理病因

其遺傳學基礎尚不清楚，多數病例為散發性；大系列研究提示其為常染色體顯性遺傳。

臨床表現及診斷

乳牙不脫落是高IgE綜合徵的特點。16歲時均可見到特殊的面容，如有些病人面容粗糙,有些病人膚色白皙,頭髮呈紅色等；許多病人有中性白細胞趨化性缺損；不明原因的骨質疏鬆見於多數高IgE綜合徵病人，可引起反覆性骨折。關節過度伸展，出生第一天即可發生反覆金黃色葡萄球菌感染，部位以下呼吸道為主，也見於眼、耳、口腔黏膜、鼻竇、關節和全身性感染，多數患兒有濕疹樣皮疹，其分布和性質不像異位性濕疹；有時有鼻炎和哮喘等變態反應表現；所有病人IgE濃度均突出地增高[>1000IU/ml(>2400μg/L)]。其他實驗室所見有B細胞和T細胞免疫的細微(subtle)缺陷以及組織和血內嗜酸粒細胞增多，免疫調節性T細胞異常可能是本病的基本缺陷。凡有上述臨床表現者均應考慮本病的可能。

實驗室檢查

血清IgE，紅細胞沉降率，中性粒細胞趨化功能，T細胞增殖反應、CD45RO’T細胞數。

治療及預防

一旦確診，即應間斷或持續抗生素療法：甲氧苄氨嘧啶(TMP)，磺胺甲基異惡唑(SMZ)預防感染有效。

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