高免疫球蛋白E綜合徵

高免疫球蛋白E綜合徵(HIES)即Job綜合徵，又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型、Buckley綜合徵等。該病徵是一種病因及發病機理尚不清楚的少見疾病。主要特徵有：①慢性濕疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯增高。

基本介紹

• 別稱：Job綜合徵、姚皮炎綜合徵等
• 就診科室：風濕免疫科
• 多發群體：1歲以內的嬰兒
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：皮損，瘙癢劇烈，癤、癰和復發性“寒性膿腫”

病因

為常染色體顯性遺傳，伴有很大的變異性，多認為是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型。

臨床表現

多見於1歲以內的嬰兒。皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹，瘙癢劇烈，易繼發葡萄球菌感染如癤、癰和復發性“寒性膿腫”。頭部可有毛囊炎，耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結痂和脫屑，眼瞼可出現瞼緣炎。反覆發生上呼吸道感染、肺炎、膿胸和肺膿腫等。

檢查

免疫學檢查：可有多種免疫異常表現。

1.外周血

末梢血及局部嗜酸細胞增多，可高達白細胞總數的55%～60%。

2.血清IgE

明顯增高（>4.8mg/l，即>2000U/ml）且水平穩定。

3.抗體反應

血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE。

4.中性粒細胞及單核細胞

部分病例伴有中性粒細胞趨化功能低下，但反覆檢測趨化功能，時而低下時而正常。趨化功能低下可能與炎症細胞達到感染部位延遲而形成冷膿腫有關。

5.細胞免疫

多數淋巴細胞增殖功能正常，但部分病例對念珠菌、鏈激酶-鏈道酶、破傷風類毒素的增殖反應低下；混合淋巴細胞培養增殖反應缺乏。T細胞數量減少。T細胞產生白細胞介素4（IL-4）的能力可能正常，而伴有過敏體質者則IL-4增高；產生γ-干擾素（IFN-γ）明顯下降，可能是導致高IgE血症和嗜酸性細胞增多症的原因。
常需做X線檢查、B超檢查、腦電圖等檢查。

診斷

1.臨床特點

發生反覆慢性濕疹樣皮炎，反覆皮膚冷膿腫，反覆肺部嚴重感染等症狀。

2.實驗室檢查

血清IgE明顯升高，大於正常值的10倍以上。血清中抗金黃色葡萄球菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽性。嗜酸性細胞絕對及相對計數（比率）增高。

凡有上述臨床表現者均應考慮高免疫球蛋白E綜合徵的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性細胞增多為高免疫球蛋白E綜合徵最有力的實驗室依據，但血清IgE增高也見於異位性皮炎。

治療

1.一般療法

（1）加強護理和營養以提高患者的抵抗力和免疫力。

（2）預防感染應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸。

2.抗感染療法

由於吞噬細胞本身和吞噬能力缺陷，機體無法殺滅感染的細菌。因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲惡唑/甲氧苄啶對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。

3.免疫替補療法

（1）輸注粒細胞針對粒細胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細胞起到暫時的替補作用。尤其是套用細胞分離器獲得的白細胞懸液中含有更多的粒細胞，可供臨床使用。

（2）輸注新鮮全血先天性調理系統缺陷可引起一些反覆感染，套用新鮮血漿可以糾正。對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控制感染的目的。

（3）阿地白介素（白細胞介素-2）

（4）骨髓移植為根本的療法。