基本介紹
- 中文名：骨骼發育異常
- 外文名：Dwarfism
- 又稱：侏儒症
- 類別：疾病
人體骨骼概述,病因學,發生率,臨床上表徵,影響的部位,
人體骨骼概述
許多骨借骨連結連在一起形成堅硬的骨架叫做骨骼。位於體內稱“內骨骼”，如人和脊椎動物的骨骼。與位於體外稱“外骨骼”（如蝦、蟹、昆蟲體表的幾丁質硬殼）不同。人體骨骼分為頭骨（又叫顱骨）、軀幹骨和四肢骨三部分，構成身體的支架，共由206塊形狀不同的骨組成，能維持體形，支撐體重和保護內部器官。根據形狀不同，一般可分為長骨、短骨、扁骨和不規則骨四種。骨的形態可因生活條件、習慣、勞動性質及是否發生某些疾病而發生一定改變。在兒童和青少年時期，要根據年齡、性別和健康狀況，進行適宜的體育鍛練，注意保持正確的坐、立、行的姿勢，這樣可以促進骨骼良好發育。 人體全身骨骼系統結構（包括：脊柱、顱、胸廓、骨盆、鎖骨、肩胛骨、上肢游離部、下肢游離部骨骼是形體美的生物學基礎。骨骼決定人的身高以及四肢各部分的比例。
病因學
此類患者大多有正常的智力，目前已有200多種以上的骨骼發育異常被報告出來，例如：軟骨發育不全(Achondroplasia)、軟骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型發育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、乾骨端發育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨發育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性軟骨發育不全症(Pseudoachondroplasia) 莫里奧氏病，離心性骨軟骨發育不良(Morquio Syndrome)、多發性骨發育不全(Multiple Epiphyseal Dysplasia；MED)、原始的骨發育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。
其中四種最常見骨骼發育異常為：致死性畸胎、軟骨發育不全、成骨發育不全症、軟骨生成不全。致死性畸胎與軟骨生成不全約占致死性骨骼發育異常的62%，軟骨發育不全症則占了一般性骨骼發育異常的大宗。
發生率
整體而論，在新生兒中一般性骨骼發育異常之發生率為1/4,000~5,000，但實際上之發生率應該更高，因為有些類型需至孩童期才會被診斷出來，另外，致死性骨骼發育異常之發生率則約為0.95/10,000。
臨床上表徵
骨骼發育異常之初步症狀為腿與手臂之長骨異常短小、軀幹較短和顱骨異常，除了骨骼系統外，心臟、關節、臉部等也可能受到侵犯，茲將這類疾病常見的臨床表徵整理如下表：
影響的部位
臨床表徵
‧ 粗造的臉部特徵 (coarse facial features)
‧ 顱骨的硬化症 (sclerosis of skull)
‧ 薄的顱頂 (thick calvarium)
頭臉部 ‧ 突出的下頷 (prominent mandible)
‧ 突出的上下嘴唇 (prominent upper / lower lip)
‧ 外翻的下嘴唇 (everted lower lip)
‧ 薄的上下嘴唇 (thick lower lip)
‧ 頰橫裂，口角異常延長 (macrostomia)
四肢 ‧ 缺指(趾) (rachydactyly)
‧ 似鼓槌狀的手指 (clubbing of fingers; drumstick)
‧ 短的指(趾)骨 (short phalanges)
‧ 寬的掌骨缺陷 (wide metacarpals defect)
‧ 寬的指(趾)骨 (wide phalanges)
軀幹 ‧ 脊柱隱秘的對裂 (spina bifida occulta)
‧ 寬的乾端 (wide metaphysis)
其他 ‧ 短的身高比例 (short stature)
‧ 皮膚松垂 (cutis laxa)
‧ 感覺神經性的聽障 (deafness, sensorineural)
‧ 牙齦的過度生長 (gum hypertrophy)
‧ 內耳/耳部的異常 (inner ear, general abnormalities)
遺傳模式：
依不同的疾病有不同的遺傳模式，包括體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X染色體顯性與隱性遺傳皆有之。
診斷：
在診斷上，除了藉由臨床症狀的評估外，影像學檢查如：X光片(常用於長骨、手部、腳部、顱骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像觀察)、核磁共振造影、電腦斷層掃描等，皆是輔助診斷的工具，除此之外，依據不同的疾病類型，還可進行相關的基因檢查。
預後：
雖然某些類型的骨骼發育異常足以致命，但是一般性骨骼發育異常之患者通常可以有正常的壽命。
