軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。
基本介紹
- 別稱：胎兒型軟骨營養障礙,軟骨營養障礙性侏儒
- 英文名稱：achondroplasia
- 就診科室：骨科
- 多發群體：新生兒
- 常見病因：常染色體顯性遺傳，自發性基因突變
- 常見症狀：軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，侏儒畸形等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預防,
病因
軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。
臨床表現
出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特徵隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特徵為鼻樑塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能併攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要症狀為腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。
檢查
1.影像學檢查
（1）X線檢查其表現主要有以下幾點 ①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。②長骨變短，骨幹厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由於骨化中心靠近骨幹，使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長於脛骨，上肢尺骨長於橈骨。③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤後突。④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向後移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
（2）磁共振檢查 對於判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。
2.超聲檢查產前監測股骨發育有一定意義。
診斷
根據患者的典型身材、面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷。
治療
生長激素對部分病例有效。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，並且會有許多併發症。
1.軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助於預防由於頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。
2.由於牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉多餘的牙。
3.患兒常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應該得到營養指導以便預防肥胖症的發生。
4.易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術或腰椎間盤摘除術。
6.胸腰骶支具對預防和治療胸、腰椎後凸畸形的發生有一定作用，一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，後凸畸形加重或5歲時後凸超過40°。則應行脊柱融合術。
7.腓骨相對於脛骨過度生長時，可導致下肢成角畸形及膝內翻，對症狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術。也有人報導採用腓骨骨骺融合術糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
預防
因為大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。早診斷早治療是本病的防治關鍵。嬰兒如未夭折，成年後可以勝任各種工作，預後良好。
