骨溶解症

骨溶解症在國外文獻中上多稱Gorham-Stout綜合徵，又叫大塊骨質溶解症、消失骨病、急性自發性骨吸收、影子骨等，是一塊或多塊骨自發性破壞和吸收。早在1828年Romer就報導頜面骨骨溶解症，迄今能查到的全世界範圍報導僅數以百計，所以說是非常罕見的。

基本介紹

• 別稱：Gorham-Stout綜合徵、大塊骨質溶解症、消失骨病
• 就診科室：骨科
• 多發群體：青少年男性
• 常見發病部位：肩帶骨、上肢骨、顱面骨，脊柱和骨盆
• 常見病因：病因不明，可能與遺傳、外傷、感染、血管瘤或淋巴管瘤等有關
• 常見症狀：局部疼痛，病理性骨折等

病因和病理

病因和發病機制尚不清楚，被認為可能與遺傳、外傷、感染、血管瘤或淋巴管瘤等有關。基本的病理改變是蔓延增生的異常毛細血管和淋巴管，以及纖維組織增生導致臨近的骨組織溶解消失，血管內皮細胞生長不活躍，無細胞異型性。有時見少量壞死灶及淋巴細胞浸潤，並伴有骨溶解，常誤診為腫瘤、病理性骨折、乳糜胸、慢性骨髓炎。病變起自一骨，可越過周圍軟組織侵及鄰骨。男性發病多於女性，男女患病比例約為2︰1。從嬰兒到老年均可發病，但以青少年居多。

臨床表現

受累骨可以是任意部位，以肩帶骨和上肢骨常見，也常侵犯顱面骨，脊柱和骨盆。累及顱骨可有腦脊液漏，侵犯頸胸常合併乳糜胸。患者常以局部疼痛及病理性骨折為主要症狀，取決於受累骨部位，破壞程度，是否波及重要器官。隨著病程發展，病變範圍逐漸擴大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收。一般病變發展緩慢、病程長，可自限性生長。

影像學在病變早期多見單一骨骼受累，X線平片及CT可顯示骨皮質下及髓腔內有透亮區，繼而皮質骨向中心皺縮，最後骨質完全溶解破壞，可發生病理性骨折。受累骨質無骨膜反應，無新生骨形成，這是區別於其他骨病的X線片特徵。放射核素骨掃描（ECT）病灶常為“冷區”，即核素稀疏，MRI對血管淋巴管畸形侵犯病骨周圍軟組織有價值。

血漿或組織液中血管內皮因子（VEGF）常升高，被認為是該病的標示物，但有待證實。

骨活檢的病理特徵是：鏡下有豐富的毛細血管纖維組織增生，呈血竇狀，可見淋巴細胞浸潤或破骨細胞。

有研究病變組織細胞培養發現為單核-吞噬細胞系列，具有不成熟破骨細胞特徵，釋放大量破骨細胞源和血管生成源分子。

治療

大塊溶骨症的治療目前尚無理想的方法，有報導放射治療可迅速減輕疼痛，促使溶解骨再礦化，也有主張使用二膦酸鹽促進骨再生修復，但均有待證實。

有人嘗試利用植骨誘導成骨，針對病理骨折，骨缺損採用內固定，或外固定架，假體置換，人工關節維持功能，有時需截肢去除病變。

脊柱受累合併截癱常需減壓固定，保護脊髓。發生腦脊液漏及乳糜胸者，宜採用引流，預防感染措施。

預後

有自限傾向。病程難以預測，受累骨成塊消失，功能相應受到不同程度影響，少數病例病變侵及重要器官而致死。