顯性遺傳病

常見病種：如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下額棉骨發育不良、先天性肌強直、扭轉性痙攣、周期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化症、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多症、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化症、遺傳性出血性毛細血管擴張症、慢性進行性舞蹈病、毛髮紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。

優生準則：

（1）只要病兒父母之一患病，每胎都有50%機會發病，再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不準生育第二胎。

（2）病兒父母正常，家系調查又除外家族遺傳病史，可能為基因突變所致，再發風險率較低，可準許生育第二胎。

由顯性致病基因導致的疾病為顯性遺傳病,也就是一對等位基因中只要一個產生了突變,或從雙親之一獲得了一個這樣的基因,就足以致病。相對於隱性遺傳病來說,它的發病率較高,患兒雙親之一大多也是本病患者,他們再生患兒的風險高達50%。