難治性貧血（RA）是骨髓增生異常綜合徵（MDS）五個類型中的一個病理分型，這個稱呼已經被WHO淘汰，目前被稱為骨髓增生異常綜合徵伴單系或者多系病態造血。MDS是起源於造血幹細胞的一組高度異質性髓系克隆性疾病，其特點是髓系細胞發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少和高風險向急性髓系白血病（AML）轉化。臨床以貧血為主，骨髓各系造血細胞數量增加或正常，但有明顯發育異常的形態改變；外周血中各系血細胞明顯減少。
基本介紹
- 別稱：骨髓增生異常綜合徵伴單系或者多系病態造血
- 就診科室：血液內科
- 常見病因：病因尚不完全明確
- 常見症狀：貧血
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
MDS病因尚不完全明確，可能與急性髓細胞白血病具有相似的發病機制。
臨床表現
MDS患者多有不同程度的貧血，如面色蒼白、疲倦、虛弱、乏力、易反覆感染，可伴有黏膜出血、牙齦出血或鼻出血，部分患者脾大，女性患者可出現經血過多。
檢查
1.血象和骨髓象
伴有一系或多系外周血細胞減少，其中約半數可出現全血細胞減少。骨髓及外周血細胞形態學可見細胞發育異常。
2.骨髓病理
骨小梁旁區和間區出現3～5個或更多的原粒和早幼粒細胞簇狀分布。
3.造血祖細胞體外集落培養
粒單系集落形成單位（CFU-GM）集落減少或缺如而集簇增多，集簇/集落比值增大。
4.免疫表型
流式細胞儀檢查有助於發現增生異常的髓系造血乾祖細胞。
5.細胞遺傳學檢測
有非隨機染色體異常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最常見。
6.分子遺傳學檢測
部分MDS患者中可檢出體細胞性基因突變，對基因突變進行檢測有助於MDS的診斷和預後判斷。
診斷
主要依據患者血細胞減少相應症狀，骨髓中二系以上的病態造血、細胞遺傳學異常、病理學改變和體外造血祖細胞集落培養結果進行診斷。
治療
對低危MDS患者採用支持治療、促造血、去甲基化學藥物和免疫調節藥物等治療。中高危MDS治療採用去甲基化藥物、化療和造血幹細胞移植。
1.支持治療
（1）成分輸血和去鐵治療一般在Hb<60g/L或伴有明顯貧血症狀時可給予紅細胞輸注，老年或機體代償能力下降患者可放寬輸注指征。
（2）抗感染粒細胞減少和缺乏的患者應注意防治感染。
2.促造血治療
（1）雄激素：如斯坦唑醇、十一酸睪酮及達那唑等。
（2）造血生長因子：粒細胞集落刺激因子/粒-單細胞集落刺激因子，推薦用於中性粒細胞缺乏且伴反覆或持續性感染的MDS患者。輸血依賴低危組MDS可採用促紅細胞生成素±粒細胞集落刺激因子治療。
3.免疫調節劑和免疫抑制劑
（1）免疫調節劑治療：包括沙利度胺和來那度胺，其中來那度胺是5q-綜合徵的特效藥。
（2）免疫抑制劑：部分患者用免疫抑制劑治療，經抗胸腺球蛋白（ATG）/抗淋巴細胞球蛋白（ALG）和環孢素治療後，貧血症狀可以得到改善。
4.去甲基化藥物治療
常用藥物包括地西他濱和阿扎胞苷（AZA）。
5.異基因造血幹細胞移植
異基因造血幹細胞移植（allo-HSCT）是目前唯一可能根治MDS的方法。
