遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦，或對發病率高、遺傳性疾病、先天畸形採用簡單、可行、無創檢查方法進行產前篩查。
基本介紹
- 名稱：遺傳篩查
- 所屬分類：特殊檢查
正常值,臨床意義,注意事項,檢查過程,相關疾病,
正常值
正常值：唐氏症：驗血篩查值小於1/1000(低風險)；糖耐量試驗：空腹血糖<5.1mmol，1小時<10mmol，2小時<8.5mmol。脫畸全套：IgG陽性或陰性；IgM陰性。2、臨床意義
①唐氏症：二聯法：驗血篩查值小於1/270為高風險，271-1000臨界高風險，1000以上低風險；三聯法：小於1/380為高風險，381-1000為臨界風險，大於1000為低風險。②糖耐量試驗：一項超標就可以診斷妊娠期糖尿病。③脫畸全套：IgG陽性或陰性；IgM陰性。3、檢查過程：糖耐量試驗：：
篩查前空腹12小時，先測空腹血糖，將葡萄糖粉75克溶於200ml水中，5分鐘內喝完，喝第一口開始計時，1小時及2小時後抽血查血糖。
臨床意義
異常結果： 唐氏症：驗血篩查值大於1/270(高危人群)； 糖篩：血糖值≥7.8mmol 胎兒畸形：無腦、開放性脊柱裂、嚴重的心臟結構畸形、上下肢缺失、腎缺(沒腎)、腦積水、肺囊腫等 絨毛活檢：染色體異常、基因異常、結構異常以及其它外因素造成的胎兒異常 脫畸全套：巨細胞病毒IgG大於40(陽性)；巨細胞病毒IgM大於15(陽性)；弓形蟲IgG大於20(陽性)；弓形蟲IgM大於540(陽性)；風疹病毒IgG大於20(陽性)；風疹病毒IgM大於3.5(陽性) 需要檢查的人群：妊娠期女性
注意事項
唐氏症、脫畸全套： 不合宜人群：暫無 檢查前：注意休息，不要吃東西喝水。 檢查時：放鬆身體，積極配合醫生。 糖篩： 不合宜人群：妊娠早期或晚期孕婦 檢查前：注意休息，飲食清淡，空腹。 檢查時：放鬆身體，積極配合醫生。 胎兒畸形： 不合宜人群：妊娠初期和後期 檢查前：注意休息，取下金屬類飾物。 檢查時：放鬆身體，積極配合醫生。 絨毛活檢： 不合宜人群：從末次月經算起，孕周超過12周的任何產婦；有陰道感染產婦；子宮形狀異樣產婦，如患有子宮肌瘤或為雙角子宮時；陰道嚴重出血產婦 檢查前：注意休息。 檢查時：放鬆身體，積極配合醫生。
檢查過程
唐氏症： 抽取孕婦靜脈血液，檢驗血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度，結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性。 糖篩： 篩查前空腹12小時，將葡萄糖粉50克溶於200ml水中，5分鐘內喝完，喝第一口開始計時，1小時後抽血查血糖。 胎兒畸形： 受檢者取仰臥位，經孕婦腹部多切面掃查，首先全面觀察胎兒生長發育情況，測量胎頭雙頂徑、股骨長度、羊水指數、胎盤方位、厚度、級別、對懷疑異常部位反覆仔細掃查，重點觀察胎兒發育異常部位器官和系統，是否有胎兒複合畸形的存在。 絨毛活檢： 受檢者平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐；醫生在超聲掃描引導下，將導管經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。 脫畸全套： 抽取孕婦靜脈血液，檢查血液中風疹、弓形蟲、巨細胞病毒抗體IgG、IgM濃度。
相關疾病
小兒槭糖尿病，圓錐角膜，類白血病反應，常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病，伴性遺傳病，單基因遺傳病，多基因遺傳病，Y染色體遺傳病，小兒癲癇
