新生兒篩查

新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。

其目的是對那些患病的新生兒在臨床症狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

基本介紹

• 中文名：新生兒篩查
• 方式：一般採取臍血或足跟血的紙片進行
• 定義：預防和治療某些遺傳病的有效方法
• 時間：60年代在美國普及了該法

簡介

新生兒篩查是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床症狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡，臨床上有傳統質譜篩查和基因檢測篩查。

發展歷史

1963年Guthrie首先發明了用細菌抑制法（BIA）檢測苯丙酮尿症，揭開了新生兒篩查的序幕。60年代在美國普及了該法。1970年—1980年甲狀腺功能低下也列入了篩查項目，以後在歐美國家普遍開展。1987年召開質量控制國際會議，建立了國際新生兒篩查組織（ISNS），1990年於悉尼召開首屆ISNS會議，1993年在日本召開了首屆亞太地區分會會議，1995年在香港召開第二屆亞太地區會議。在英、美、法及日本等已開發國家新生兒篩查率可達95%以上。據美國統計篩查的疾病及項目數如下：苯丙酮尿症51項；甲狀腺功能低下51項；半乳糖血症46項；鐮狀細胞病43項；楓糖漿尿症22項；胱氨酸尿症17項；先天性腎上腺皮質增生症15項；胰腺囊性纖維病3項；巨細胞病2項。在第一次國際會議上，羅列了20種可篩查的疾病，但一致認為苯丙酮尿症、楓糖漿尿症、同型胱氨酸尿症、組氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纖維囊腫、先天性甲狀腺功能低下等7種病最為重要。

開發中國家常常是非國家性的篩查項目，僅僅是單獨幾個醫院進行的，篩查人口數量小。主要存在經濟、組織及健康教育等困難。

WHO和我國衛生部於1992年—1993年組織了7個城市的新生兒篩查項目，共查新生兒234000名，其中查出苯丙酮尿症21例，發病率為1/11186；40例甲狀腺功能低下，發病率為1/5873。按此推算，每年新發的苯丙酮尿症病例約1770例，先天性甲狀腺功能低下3575例。這對中國是一個嚴峻的挑戰。

中國母嬰保健法規定新生兒篩查需在全國開展，中國將成立國家新生兒篩查委員會，負責組織及推廣經驗，組織多中心技術合作，控制篩查質量，並進行治療，尋找價廉可靠的實驗辦法。

目的

世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳諮詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生，是被公認的最為積極有效、安全經濟的預防方法。但是，大多數疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防：產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒並採取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，對出生缺陷兒及早發現和治療，儘量改善其預後。

遺傳代謝病主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合徵，Angelman綜合徵，Digeorge綜合徵等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I　等，此類病發病率相對較高，需要採用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。小分子病包括：有機酸、胺基酸、脂肪酸代謝病，多採用液相串聯質譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。

北京市已開始了5種先天性疾病(聽力缺陷、先天性心臟病、先天性髖關節脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症)的免費新生兒出生缺陷篩查工作。

苯丙酮尿症的疾病，是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發現，及早採用低苯丙氨優酪乳粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

苯丙酮尿症（ Phenylketonuria, PKU）是一種常見的常染色體隱性遺傳代謝病。因苯丙氨酸羥化酶（ phenylalanine hydroxylase, PAH）基因突變導致 PAH 活性降低或喪失，使苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸、多巴胺和黑色素等正常代謝物，從而在體內積聚，對腦或神經系統造成的不同程度的損害。

先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由於先天性甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以呆傻為主要表現的發育落後。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。

還有一些原因可導致聽力系統發育受損。先天性聽力功能降低，可導致續發的發音障礙，導致先天性聾啞。若早發現(最好在生後6個月內)，可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術，這些措施對改善發音障礙都非常有利。

篩查介紹

除國家免費篩查的遺傳病外，家長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，在我國台灣省，大分子遺傳代謝病已列入自費篩查項目，一些小分子病屬於免費篩查項目。最新的遺傳代謝病篩查技術可以實現即采幾滴新生兒足跟血便迅速檢測出4種大分子遺傳代謝病、48種小分子遺傳代謝病。

臨床危害

80%以上遺傳代謝病可造成神經系統損害，可導致包括腦癱、智力低下等在內的一系列嚴重併發症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遺傳代謝病還可導致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛髮異常、皮膚異常、耳聾等症狀。

新生兒遺傳代謝病預防關鍵

早期篩查、及時發現。在新生兒出生24小時後至第28天內施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時發現遺傳代謝病，患兒在未出現典型臨床症狀之前進行干預與治療。

新生兒遺傳代謝病篩查技術的特點

(1)極高的準確率

假陽性率陰性率均小於萬分之五

(2)充裕的採樣時間

嬰兒出生後24小時至第二十八天均可採樣，且不受嬰兒進食與接種疫苗的影響；

(3)簡單的採樣辦法

采一滴新生兒足跟血，吸附至濾紙上，可用於快遞。

聽力篩查

新生兒聽力篩查(Universal Newborn Hearing Screening，UNHS)，是通過耳聲發射、自動聽性腦幹反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生後自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。

1993年美國國家衛生院建議所有新生兒應在出生後3個月內接受聽力篩檢，且最好是在出院前完成，針對未通過初步篩檢者，則必須做進一步的“聽性腦幹反應檢查”;緊接著，新生兒聽力協會在1994年建議所有聽障兒應在出生後3個月內被診斷出來，而且需在6個月大之前接受聽能復健;如此才能避免延誤正常的語言及身心發展。

常見的聽障高危險群包括：

1.家族史有先天性或遺傳性感音性聽障。

2.有子宮內感染之病史，如先天性梅毒等。

3.高膽紅素，超過或達到換血臨界值。

4.出生體重小於1,500公克之早產兒。

5.曾得過細菌性腦膜炎或腦炎。

6.顱、顏面畸形者。

7.周產兒時期或新生兒時期有嚴重缺氧病史，如持續性胎兒肺高壓循環、生產窒息。

8.使用潛在性耳毒性藥物超過5天。

9.插氣管內管超過10天。

早期發現 早期治療

聽覺對以後語言的發展相當重要，罹患聽覺障礙的患者若能越早復健，對於日後的語言發展能力將會越好，經過早期的治療，或許以後也不一定得要到聾啞學校上課，也能夠回歸正常的班級上課。

此外，醫師會建議如果寶寶的聽力出現問題時，醫師會希望他能在6個月大左右時就能進行矯正，但是由於這年齡的寶寶還太小，所以極可能會出現配戴上的問題，因此，在臨床上會建議他至少應在1歲左右。

考慮條件

新生兒篩查（neonatal screening或者Newborn Screening）是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應考慮下列條件：①發病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重後果；③有較準確而實用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經濟效益。

有些國家已將此項措施列入優生的常規檢查，篩查的病種達12種。我國這項工作剛起步。某些地區在進行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏症（南方）。對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。